Gen	Fragmento de ADN que determina la síntesis de una molécula de ARN o una proteína
Gen estructural	Gen que produce proteínas cuya acción se manifiesta en la producción de caracteres del organismo
Gen regulador	Gen que produce: ARN que no se traducirá en proteínas (ARNr, ARNm o ARN cebador) Proteínas que se unirán al ADN y, por tanto, no actuarán directamente en la producción de caracteres del organismo
Transcripción	- Expresión del mensaje genético en forma de molécula de ARN - Síntesis de ARN de acuerdo con las instrucciones contenidas en el ADN
Traducción	- Expresión del mensaje genético en forma de proteína - Síntesis de proteínas de acuerdo con las instrucciones contenidas en el ARNm
1° Ley de Mendel	Uniformidad de los híbridos de la primera generación
2° Ley de Mendel	Separación de los genes que forman la pareja de alemorfos
3° Ley de Mendel	Herencia independiente de caracteres
Síndrome de Klinefelter	Macho femenino (Trisomía: XXY)
Síndrome de Turner	Hembra estéril (monosomía: X)
Herencia ligada al sexo	Transmisión de los genes situados en los segmentos diferenciales de los cromosomas sexuales
Fragmento de	OKAZAKI
Diferencias replicación eucariotas	- El ADN eucariótico se encuentra empaquetado en nucleosomas, por lo que antes de replicarlo se debe desempaquetar - Hace falta duplicar también las moléculas de histonas, para empaquetar la molécula de ADN recién sintetizada en nucleosomas y restablecer la estructura de la cromatina - El ADN eucariótico es más largo, por lo que hay diversos puntos de inicio a lo largo de la molécula - ADN polimerasas más complejas - Fragmentos de Okazaki más cortos
Proceso completo
Transcripción eucariotas	- Tres tipos de ARN polimerasas I > ARNr II > ARNm III > ARNt - 1 molécula de ADN es 1 proteína (ARN monocistrónico) - El ARNm transcrito inicialmente debe procesarse hasta llegar al ARNm maduro
1 molécula ADN 1 proteína	ARNm monocistrónico
1 molécula ADN varias proteínas	ARNm policistrónico
Proceso hasta ARNm maduro	- Se eliminan los intrones, para ello se combinan con unas proteínas que hacen que el intrón forme un bucle, y entonces, enzimáticamente, se eliminan y se sueldan los fragmentos de exones. - Se añade una proteína al extremo 5' denominada caperuza - Se añade, en la mayoría de los casos, una cola de ácido poliadenílico al extremo 3'
Intrón	Secuencias en el gen estructural que no contienen información genética para la síntesis de proteínas.
Exones	Contrario a intrones
Código genético	Relación entre la secuencia de bases en el ARNm y la secuencia de aminoácidos en la proteína
Degenerado	Cada codón codifica un único aminoácido pero cada aminoácido puede ser codificado por más de ub codón
Mutacion	Cambio en el genotipo
Tipos de mutaciones (2)	- Germinal: afectan a gametos o a células madre, por lo que se transmiten a la descendencia HEREDABLES - Somática: afecta a células somáticas, por tanto, afectará a la descendencia de la célula, pero no del individuo NO HEREDABLES
Tipos mutaciones (3)	- Cariotípicas: cambios en el número de cromosomas - Cromosómicas: cambios en la ordenación ( estructura) de los genes en un cromosoma - Génicas: cambios en la estructura de los genes
Cariotípicas	- Poliploidía ( repetición de la serie haploide de crosomas) - Aneuploidía (existe algún cromosoma de más o de menos) NO AFECTA A TODA LA SERIE, SOLO A UN CROMOSOMA
Cromosómicas	- Traslocación (recíproca o no recíproca transposición) - Inversión (pericéntrica o paracéntrica) - Deleción (pérdida de genes) Duplicación (suministro de nuevos genes) - Fusión
Génicas	Alteración de la composición de alguna base - Adenina grupo amino -NH2 pasa a -NH- Este se une con C - Citosina grupo amino reacciona con ácido nitroso, se transforma en U
Agentes mutagénicos	- Radiaciones ultravioleta: eliminación de bases nitrogenadas, formación de dímeros de timina - Rayos x,y, y partículas radiactivas: formación de radicales oxidativos - Compuestos aromáticos: intercalaciones y deleciones - Nitritos: desaminaciones y alquilaciones - Toxinas naturales y compuestos inorgánicos: alteraciones en los mecanismos de reparación de ADN
Frecuencia mutaciones naturales (por qué es baja?)	- Los mecaninos de reparación actúan adecuadamemte y eliminan la mutación - La mutación no afecta a la secuencia de aminoácidos, pues ambos codones codifican el mismo aminoácido - La mutación del aminoácido no afecta la proteína, porque no se encuentra en un sitio vital - A veces se dan mutaciones inversas, es decir, el gen mutado vuelve a su forma silvestre o anterior a la mutación
Factores de frecuencia de mutaciones	- Frecuencia de la división celular - La secuencia de aminoácidos, ya que la pareja de bases AT es menos inestable que la GC, pues tienen dos y tres puentes de hidrógeno - Exposición de las células a los agentes mutagénicos

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