1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad	Cuando se cruzan dos líias puras que difieren en un determinado carácter, la generación filiar presenta el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del cruce.
2ª ley de mendel o ley de la segregación	los caracteres recesivos enmascarados reaparecen en la 2ª generación filial en una proporción 3:1. Durante la formación de los gametos los alelos se separan de forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter.
3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente	Los miembros de paraejas alélicas diferentes se segregan o commbinan de manera independiente unos de otros cuando se forman los gametos.
Codominancia	Se manifiestaan ambos caracteres al juntar 2 linas puras (eje: AB de la sangre)
Dominancia intermedia	fenotipo intermedio entre los dos progenitores.
Pleiotropismo	un gen afecta a más de un fenotipo.
Epistasia	interacción entre determinados genes no alélicos que uno enmascara el efecto del otro
Huntington	gen dominante cromosoma 4
Alzheimer	gen cromosoma 211 y 14. Autosomica dominante.
Osteogenesis imperecta	Autosomica dominante. Fragilidad ósea, escreróticas azules, dientes decolorados y sordera.
Síndrome de Ehlors-Danlos	Dominante, Recesivo o ligado al sexo. Hiperelasticidad de la piel, laxitud articular, fragilidad vascular y dificultat en la cicatrización de las heridas.
Sindrome de Morfan	Dominante gen FBN1, crommmosama 15. Enfermedad del tejido conectivo que afecta al esueleto, ojos, pulmones, corazon, vasos sanguíneos. Aumento inusual de los miembros.
Tay-Sachs	Alelo recesivo. Se acumula el ganoliosido GM2 en las neuronas, impidiendoles funcionar.
Enferemedad de Wison	Recesivo. Se acumula cobre provocando muerte celular.
Fibrosis quística	Recesiva, la más grave en raza blanca. Se acumula moco en vias respiratorias, pancreas, glandulas sudoripedas y aparato reproductor masculino.
Ceguera de coleres (Daltonismo)	ligado al cromosoma X: ausencia de un pigmento visual que impide diferenciar entre rojo y verde.
Hemofilia A	Ligado a cromosoma X. La sangre no coagula normalmente.
Fenilcetornuria (PKU)	Error congenito del metabolismo por carencia de la enzima fenilalnina en le higado. Patron recesivo.
Aneuploidia	Existencia de un número anormal de cromosomas por presencia o ausencia de un cromosoma.
Sindrome de Turner	Falta un cromosoma sexual. Mujeres esteriles con limitado desarrollo de caracteres sexuales, estatura baja y cuello ancho.
Síndorme de Klinefelter	(XXY): Varones, testiculos anormalmente pequeños, bajos niveles de testosterona y esterilidad. Retraso mental y problemas de personalidad. Altos. Se detecta depués de la pubertad.
47, XXX	Mujeres. Retraso mental moderado, menos desarrolladas y genitales externos infantiles. El 75% son fértiles.
47, XYY	Varones corpulentos.
Sindrome de Down	Trisomia par 21. 1 de cada 700 nacimieentos vivos. Signos de senilidad prematura.
Delección	Perdida de un trozo de cormosoma.
Haullido de gato	Delecció del p15 en cromosoma 5.
Prade Willis	Delección brazo largo del cromosoma 15, obesidad, apetito desmedido, retraso mental.
Síndrome de Angelman	Delección brazo largo del cromosoma 15. Retraso mental grave, risa convulsiva, movimientos involuntarios.
Translocaciones	Un trozo de cromosoma se une a otro cromosoma. Fenotipicamente normales pero con riesgo elevado de descendencia anormal.

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