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¿Cuál es la principal característica del sx de Poland?
Respuesta:
b) Aplasia del músculo pectoral mayor
a) Hipoplasia de los músculos intercostales
b) Aplasia del músculo pectoral mayor
c) Aplasia de la caja toraxica
¿En qué semana de la vida embrionaria, ocurre la estenosis de la subclavia mayor en el sx de Poland?
Respuesta:
c) 6ta
a) 9na
b) 5ta
c) 6ta
¿Cual es la esperanza de vida en pacientes con sx de Poland?
Respuesta:
a) normal, aunque suelen ser más propensos a otras afecciones
a) normal, aunque suelen ser más propensos a otras afecciones
b) de 30 años por los linfomas
c) 45 años
¿Tipo de herencia, del Síndrome de X frágil?
Respuesta:
a. Dominante ligado al x
a. Dominante ligado al x
b. Autosomica dominante
c. Mutacion de novo
2. ¿Cuál es la ubicación del fenetipo del síndrome de X frágil?
Respuesta:
b. Xq27.3
a. Xp27.3
b. Xq27.3
c. Xq23.7
3. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas mas frecuentes en el síndrome de X frágil?
Respuesta:
c. Cara alargada con frente amplia, macroorquidismo, pabellones auriculares grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada
a. Cara alargada con frente amplia, microorquidismo, pabellones auriculares grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada
b. Microorquidismo, autismo, baja implantación del cabello, baja estatura, micrognatia, microtia
c. Cara alargada con frente amplia, macroorquidismo, pabellones auriculares grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada
• Mencione 2 diagnósticos diferenciales del síndrome de Ehlers Danlos:
Respuesta:
b) S. Marfan, S. hiperlaxitud articular.
a) Neurofibromatosis, S. Marfan.
b) S. Marfan, S. hiperlaxitud articular.
c) S. Turner, S. Digeorge.
• ¿Cuál es la complicación más grave en el síndrome de Ehlers Danlos de tipo vascular?
Respuesta:
c) ruptura de vasos sanguíneos y órganos huecos.
a) Dislocación de articulaciones.
b) Desprendimiento de retina.
c) Ruptura de vasos sanguíneos y órganos huecos.
Características clínicas más representativas del síndrome de Ehlers Danlos:
Respuesta:
b) hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel, hiperlaxitd articular.
a) Pie plano, teletelia, arritmias cardiacas.
b) Hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel, hiperlaxitud articular.
c) Pectus carinatum, miopia, hipotonia muscular.
¿Cardiopatía que se presenta mas comúnmente en sindrome de Noonan?
Respuesta:
c.- Estenosis Pulmonar
a.-Estenosis aortica
b.-Cardiomiopatia Hipertrofica
c.- Estenosis Pulmonar
2.-Cual es el gen cuya mutación se asocia mas a las cardiopatias en Sx de Noonan?
Respuesta:
b.-PTPN11
a.-BRCA1
b.-PTPN11
c.-BRAF1
3.-Caracteristicas clinicas as frecuentes de Sx de Noonan?
Respuesta:
b.-Cuello corto y ancho, baja estatura y orejas de implantación baja rotadas hacia atras
a.-Hipertelorismo, hipertricosis y estrabismo
b.-Cuello corto y ancho, baja estatura y orejas de implantación baja rotadas hacia atras
c.-Hipotelorismo, puente nasal prominente y Ptosis palpebral
1. La esclerohialinosis testicular del Sx de Klinefelter se presenta en forma de:
Respuesta:
c) hipogonadismo masculino.
a) hiperproducción de testosterona.
b) hipogonadismo femenino.
c) hipogonadismo masculino.
2. Cariotipo mas común del Sx Klinefelter.
Respuesta:
c) 47 XXY
a) 46 XXY
b) 48 XXYY
c) 47 XXY
3. Signos y síntomas característicos del síndrome de Klinefelter
Respuesta:
c) ginecomastia, atrofia testicular, azooespermia
a) aumento de LH y FSH, edema, atrofia testicular.
b) Obesidad, ginecomastia, hiperinsulinismo.
c) ginecomastia, atrofia testicular, azooespermia
La Osteogenesis imperfecta es causada por la mutacion en el gen
Respuesta:
b) COL1A1
a) p53
b) COL1A1
c)COL5A1
d)RB
La Osteogenesis imperfecta mas severa es la tipo:
Respuesta:
b)2
a) 1
b)2
c)3
d)4
La Osteogenesis imperfecta mas benigna es la :
Respuesta:
a)1
a)1
b)2
c)3
d)4