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que es la POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
enfermedad monogénica, autosómica y dominante, con una penetrancia del 100% y una expresión variable,
Se manifiesta como presencia de quistes múltiples renales bilaterales
en la POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE donde aparecen tambien los quistes
hígado, páncreas, meninges
PQRAD tipo 1
Gen mutado PKD1
Proteina alterada policistina 1
Mutacion en cromosoma 16
Edad IRT 54 Frecuencia 85%
Tamaño renal muy amuentado
PQRAD tipo 2
Gen mutado PKD2
Proteina alterada policistina 2
Mutacion en cromosoma 4
Edad IRT: FR normal > 50% a los 70 años
Tamaño renal ligeramente aumentado
Frecuencia 15%
claves de la patogenia de PQRAD
Disminución del calcio intracelular.
Aumento delAMPc, secreción de cloro dentro del quiste, mTOR, vasopresina y somatostatina.
- proliferación anómala del epitelio tubular quístico
Como trataremos una PQRAD
utilizaremos antagonistas de la vasopresina, utilizaremos análogos de la somatostatina e inhibidores del mTOR.
Controlar HTA porque favorece la progresión de la enf.
sintomas de poliquistosis renal autosomica dominante
El principal síntoma de la poliquistosis es el dolor, a
Otros síntomas frecuentes son: agrandamiento renal, hemorragia en los quistes, hematuria en la vía ya que el quiste comunica con la vía, infección y litiasis.
criterios diagnósticos ecográficos para la PQRAD
menos de 30 años tiene que tener por lo menos 2 quistes en los riñones o 1 quiste en cada uno
entre 30 y 59 años tiene que tener por lo menos 2 quistes en cada riñón
supera los 60 años de edad, al menos debe tener 4 quistes en cada riñón
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL de PQRAD
Poliquistosis renal autosómica recesiva: en niños.

Esclerosis tuberosa y von Hippel-Lindau
pronostico de PQRAD
Los quistes se desarrollan y expanden en el tiempo produciendo pérdida de la función renal. El TKV o volumen total del riñón (RM) es una buena medida diagnóstica de evolución.
tratamiento de PQRAD
factores propios de la insuficiencia renal crónica (evitar acidosis con ingesta de bicarbonato, tabaco, evitar proteinas) Tratamiento de HTA Estilo de vida
Trasplante renal
inhibir la secreción de fluidos de los quistes: Antagonistas de los receptores de vasopresina (tolvaptan), beber agua, no tomar cafeina
como podemos determinar con una eco un quiste renal simple diferenciandolo de un tumor
Será benigno si es anecoico, pared lisa, sin nódulos o tabicaciones y delimitación neta. Si presenta tabiques, ecos o irregularidades, nos indicará que es un tumor
El Von Hippel-Lindau está asociado a:
- Hipernefroma (20%)
- Hemangioblastomas en retina
- Hemangioblastomas en SNC
- Feocromocitomas
La esclerosis tuberosa está asociada a:
- Hipernefroma (5%)
- Angiofibromas faciales (muy típico y muy diagnóstico)
- Angiomiolipomas