¿Qué produce una combinación XY en el par 23?	Una combinación xy en el par 23 , como se sabe produce masculinidad, pero también lo hacen combinaciones xxy, xxxy y hasta xxxxy.
¿Con qué está asociada una deleción pequeña en el brazo corto del cromosoma 11?	Una delecion pequeña en el brazo corto del cromosoma 11 esta asociada con el tumor de Wilms, cáncer de riñón que se encuentra en los bebes y en los niños
¿Qué es la aniridia?	Es la ausencia congénita del iris en el ojo
¿Qué posibilita la amniocentesis?	La amniocentesis posibilita la delecion prenatal del síndrome de Dwn y otras enfermedades genéticas en el feto
¿Qué contiene el líquido amniótico?	El liquido amniótico contiene células vivas desprendidas del feto
¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se la conoce comunmente?	Uno de los ejemplos mejor estudiados de un efecto genético, heredado como recesivo mendeliano es la fenilcetonuria, o PKU, como se la conoce comúnmente
¿De qué carecen los individuos con PKU?	Los individuos con PKU carecen de la enzima que convierte normalmente el aminoácido fenilamina a tirosina
¿Porqué es causada la PKU?	La PKU es causada por el alelo recesivo en el estado homocigotico
¿Qué es el albinismo?	Es la carencia de pigmentación en la piel, pelos y ojos
¿A qué se debe el albinismo?	Se debe a una incapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina
¿Cuál es el número de cromosomas de la especie humana?	El número de cromosomas de la especie humana es 46, 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.
¿Qué le sucede a los cromosomas después de la muerte?	Después de la muerte, los cromosomas tienden a aglomerarse dando recuentos erróneos y reducidos.
¿Qué es un cariotipo?	Una representación gráfica (o fotográfica) de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado, se conoce como cariotipo. a identificar los pares de homólogos
¿Por qué son causadas ciertas enfermedades genéticas?	Ciertas enfermedades genéticas son causadas por anormalidades en el numero o en la estructura de los cromosomas que son tan graves, que pueden ser detectadas en el cariotipo.
¿Qué es el fenómeno conocido como no disyunción?	Por ejemplo, de vez en cuando los cromosomas homólogos o sus cromátidas no pueden separarse, usualmente a raíz de “errores” durante la meiosis o la mitosis.
¿Cuáles son los resultados de la no disyunción en la Meiosis?	En la meiosis, los resultados de la no disyunción son gametos con uno o más cromosomas en defecto.
Que podemos determinar a partir de un cariotipo?	Numero, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homologos
¿Qué sucede con un gameto con menos cromosomas?	Un gameto con menos cromosomas (a menos que el cromosoma que falta sea uno sexual), no puede producir un embrión viable.
¿Qué presentan los individuos con cromosomas autosómicos adicionales?	Los individuos con cromosomas autosómicos adicionales siempre presentan anormalidades generalizadas; con excepción de aquellos con síndrome de Down, los que no abortan sobreviven generalmente solo durante algunos meses.
¿Qué es una Deleción?	Una delecion es simplemente la pérdida de una porción de un cromosoma.
¿Cuándo ocurre la traslocación?	Una traslocación ocurre cuando un segmento cromosómico delecionado se transfiere a otro cromosoma no homólogo y forma parte de él.
¿Cuál es la condición más común que resulta de una anormalidad en los cromosomas autosómicos?	Una de las condiciones más comunes que resultan de una anormalidad en los cromosomas autosómicos, es el síndrome de Down, que recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.
¿A qué se conoce como síndrome?	Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.
¿Qué incluye en la mayoría de los casos de síndrome de Down?	El síndrome de Down incluye en la mayoría de los casos un cuerpo bajo, macizo, con cuello grueso; retardo mental que va desde leve a grave en los diferentes individuos; lengua grande que da como resultado defectos en el habla; mayor susceptibilidad a las infecciones y, frecuentemente, anormalidades del corazón y otros órganos.
¿Cuándo aparece el síndrome de Down?	El síndrome de Down aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
¿Cuál es la causa de la anormalidad genética, en aproximadamente el 95% de los casos, y qué da como resultado?	En aproximadamente el 95% de los casos la causa de la anormalidad genética es la no disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado
¿De qué puede resultar también el síndrome de Down?	El síndrome de Down puede resultar tambien de una translocación en los cromosomas de uno de los padres
¿Qué tiene habitualmente y, a qué está unido, la persona con síndrome de Down causado por traslocación?	La persona con síndrome de Down causado por translocación, habitualmente tiene un tercer cromosoma 21 (o al menos la mayor parte de él ) unido a un cromosoma de mayor tamaño, frecuentemente al cromosoma 14
¿Qué se advierte a los padres que tienen un hijo con síndrome de Down?	Se advierte a los padres que tienen un hijo con síndrome de Down que hagan preparar sus cariotipos, se les previene que están en una alto riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down y que la mitad de sus hijos normales serán portadores de la translocación
¿Que puede producir también la "no disyunción" de los cromosomas?	La no disyunción puede producir tambien individuos con números desusados de cromosomas sexuales

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