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Genes
Factores individuales retenidos a través de la vida de un organismo y que pasan a su progenie
Genoma definición general
Cuerpo colectivo de información genética presente en una especie.
Contiene a los genes necesarios para construir un organismo específico
Transcripción
Formación de una cadena de RNA a partir de un molde de DNA
Genoma en animales
1 juego de 23 cromosomas
Haploide
Locus
Sitio determinado que ocupa un gen
Loci
Conjunto de locus existentes en un genoma
Alelos
Formas alternativas que puede poseer un mismo gen
Alelo dominante
Su expresión enmascara la presencia de otro alelo recesivo
Alelo recesivo
Cuando su expresión es enmascarada por la presencia de un alelo dominante
Año en que apareció la genética
1860
Padre de la genética
Mendel
Experimentos de Mendel
Cruzó plantas de guisantes con diferentes características hereditarias y determinó un patrón de cómo se transmitía esa descendencia
Ley de la segregación
Dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos por toda la vida pero se separan al momento en el momento de la formación de gametos (células sexuales).
Ley de la segregación/permutación independiente
La separación de los alelos que corresponden a cada rasgo no tiene efecto sobre la separación de los alelos de otro rasgo
Cada alelo es independiente a otro alelo.
Flemming 1880
Estudió células en división
Reveló que el contenido citoplasmático de una célula en divisó se distribuye al azar entre células hijas.
El contenido del núcleo se divide por igual en ambas células hijas.
Boveri
Primera evidencia de una diferenciación cualitativa entre cromosomas
Van Beneden 1883
Estudió el gusano Ascaris sp
Observó que las células somáticas poseen un contenido diploide de cromosomas
Y los gametos un contenido haploide de cromosomas
Weismann 1887
Propuso que la meiosis es una división reductora, de haploide a diploide
Sutton 1903
Estudió espermatozoides de saltamontes
Determinó que en las células germinales ocurren dos tipos de divisiones
Mitótica y meiótica
Morgan
Estudios con moscas drosofila
Empezó a criar a sus propias variedades de moscas
Mutaciones de moscas (ojos rojos)
Mutación
Cambio espontáneo dentro de un gen, que se altera de manera permanente y se puede transmitir entre generaciones.
Necesaria para la evolución
Entrecruzamiento y recombinación
En la meiosis I los cromosomas homólogos se relacionan entre sí formando tétradas mientras ocurre la recombinación.
Quiasmas
Son los sitios en donde los cromosomas homólogos se recombinaron
Genes como grupos ligandos
El ligamiento no cumple con la segregación independiente
Genes ubicados en el mismo cromosoma unidos, siempre se heredan juntos
Cariotipo
Obtener la imagen de todos los cromosomas del organismo
En forma decreciente
Desnaturalización del ADN
El ADN se disuelve en solución salina y se somete a calentamiento lento, las dos cadenas comienzan a separarse.
A mayor separación, mayor absorción de luz UV por el ADN
Renaturalización del ADN
Por enfriamiento lento
Se reduce la absorción de luz UV
Secuencias de ADN
- Altamente repetidas
- Moderadamente repetidas
- No repetidas
Secuencias de ADN altamente repetidas
1 - 10% del ADN total
Generalmente son cortas, de unos pocos cientos de nucleótidos
Se presentan en tadem (secuencia que se repite sin interrupción).
* Satélites
* Minisatélites
* Microsatélites
Secuencias de ADN moderadamente repetidas
20% a 80% del ADN total
* Codificantes
* No codificantes
Secuencias de ADN no repetidas
1,5% del genoma humano
* Genes de herencia no mendeliana
ADN SATÉLITES
* Secuencias cortas de 5 a pocos cientos de pares de bases de longitud
* Forman segmentos muy largos
* Varían mucho en las especies
* Se localizan dentro de los centrómeros de los cromosomas (ADN satélite alfa, secuencia de 171 PB en tadém)
ADN MINISATÉLITES
* Secuencias cortas de 10 a 100 pb de longitud
* Segmentos de unas 3000 repeticiones
* Son muy inestables
* El número de copias varia según la población
* Se usa para reconocer criminales o paternidad
ADN MICROSATÉLITES
* Secuencias muy corta de uno de 1 a 9 pb
*Muy cortas, esparcidas de manera uniforme por el DNA
* Se utiliza para relaciones entre grupos étnicos
Moderadamente repetidas
Funciones codificadoras
*Genes que codifican RNA ribosómicos e histonas
*Secuencias casi siempre idénticas y dispuestas en tadém
Segmento del DNA que contiene la información necesaria para fabricar una molécula de RNA sola, o una molécula de RNA y un/varios polipéptidos.
Gen
Fenotipo
Conjunto de alelos que se expresan
De los 23 cromosomas cuántos determinan la sexualidad ?
Solamente 1 determina el sexo
Hay 11 pares normales
Mitosis
División conservadora
Da como producto células hijas iguales al madres
Solo ocurre en células somáticas
Meiosis
División reductora
Solo ocurre en células sexuales
Las células sexuales pueden sufrir también de mitosis ?
Sí, para conservar la cantidad de células sexuales
Para qué las células sexuales sufren meiosis ?
Para formar a los gametos
Producto de las espermatogonias
Espermatozoides
Productos de las ovogonias
Óvulos
XX
Mujer
XY
Hombre
Los grupos étnicos por cuál tipo de ADN se pueden saber ?
ADN microsatélite y ADN mitocondrial
Moderadamente repetidas
Sin funciones codificadoras
*Los elementos se dispersan o se intercalan (no tándem) en el genoma como elementos individuales
Agrupaciones de las secuencias moderadamente repetidas sin funciones codificadoras
* Elementos cortos intercalados (SINE)→ codifican los
genes Alu
* Elementos largos intercalados (LINE)→ codifican a los
genes L1