SEXO CROMOSOMICO	XX O XY EN MOMENTO DE FECUNDACION DESARROLLO IDENTICO 8 SEMANAS. LUEGO SE DIFERENCIAN
SEXO GONADAL	8º SEMANA GESTACION-> GEN SRY DEL CR Y -> TRASNFORMACION GONADA INDIFERENCIADA EN TESTICULO + CEL LEYDIG + CEL SERTOLI + TUBULOS SEMINIFEROS
SEXO FENOTIPICO	12º SEMANA-> EN HOMBRES 3: HÖ ANTIMULLERIANA + TESTOSTERONA + DIHIDROTESTOSTERONA SE ENCARGAN DE QUE HAYA DESARROLLO FENOTIPICO
QUE HACE LA HO ANTIMULLERIANA? QUE HACE LA TST? QUE HACE LA DIHIDROTESTOSTERONA	ANTIMULLER: REGRESION CONDUCTOS MULLER TST: ESTIMULA CONDUCTOS WOLFF-> EPEDIDIMO, VASOS DEFERENTES, VESICULAS SEMINALES, CONDUCTOS EYACULATORIOS DIHITST: CARACTERES SEXUALES EXTERNOS Y SECUNDARIOS
QUE DAN LOS CONDUCTOS DE MULLER EN LA MUJER?	TROMPAS DE FALOPIO UTERO PORCION SUPERIOR VAGINA
Y EN LA MUJERES, PQ SE DESARROLLA EL FENOTIPO FEMENINO?	PROCESO NO HORMONAL AUSENCIA DE TESTES
SEXO PSICOSOCIAL	TRASTORNOS DE IDENTIDAD DE GENERO-> DISCORDANCIA SEXO-GENERO
QUE SON GENITALES AMBIGUOS?	GENITAL QUE NO PERMITE ESTABLECER EL SEXO
TRASTORNOS DESARROLLO SEXUAL: FENOTIPO MASCULINO	SD KLINEFELTER 47XXY
TRASTORNOS DESARROLLO SEXUAL: FENOTIPO FEMENINO	SD TURNER
AMBIGUEDAD SEXUAL XX (MUJER VIRILIZADA)	HSC DEFICIT 21 HIDROXILASA HIPERANDROGENISMO GESTACIONAL PRESENCIA SRY TEJIDO GONADAL MIXTO DEFICIT 11 HIDROXILASA
AMBIGUEDAD SEXUAL XY (HOMBRE SUBVIRILIZADO)	SD MORRIS O REIFENSTEIN FUNCION TESTICULAR ANORMAL SINTESIS ANORMAL DE ANDROGENES CON O SI HSC
CUAL ES LA CAUSA (+) DE VIRILIZACION EN LA MUEJER?	(+) HSC 2(+) EXPOSICION FETAL A ANDROGNEOS
HSC (XX VIRILIZADA), TIPO DE HERENCIA?	HAR->GEN CYP21 CR6 DEBE SER HOMOCIGOTA PARA DAR ENFERMEDAD
QUE SUCEDE EN ESTA ENFERMEDAD?	ENZIMA 21-HIDROXILASA NO FUNCIONA-> OCASIONA DEFICIT CORTISOL Y ALDOSTERONA-> ACTH ↑↑= HIPERPLASIA SUPRARRENAL= ↑ DEAH
DX?	17OH PROGESTERONA ELEVADO >10 ng/ml
SI ENZIMA FUNCIONA PARCIALMENTE... SI ENZIMA FUNCIONA SOLO EN UM 1-2%...	NO HAY DEFICIT CORTISOL PQ LA HIPERTROFIA SUPRARRENAL LO COMPENSA DEFICIT CORTISOL Y ALDOSTERONA
CLINICA DEFICIT ENZIMATICO GRAVE FORMA CLASICA O PIERDE SAL	FORMA PIERDE SAL -> HIPONATREMIA, HIPERPOTASEMIA, HIPOGLUCEMIA, ACIDOSIS METABOLICA, HIPOTENSION + NIÑAS GENITALES AMBIGUOS
CLINCA DEFICIT ENZIMATICO LEVE FORMA VIRILIZANTE SIMPLE	OK CORTISONA Y ALDOSTERONA. ↑ DEAH GENITALES AMBIGUOS HIRSUTIRSMO OLIGOAMENORREA ACNE PARECIDO SOP
CLINCA DEFICIT ENZIMATICO LEVE FORMA NO CLASICA	DESARROLLO EN PUBERTAD: PUBARQUIA PRECOZ HIRSUTISMO HIPERANDROGENISMO OLIGOAMENORREA SUBFERTILIDAD (COMO SOPQ)
EN HSC COMO TIENEN LOS GENITALES INTERNOS LAS XX?	BIEN FORMADOS
EN NIÑAS, SI NO SE TRATA QUE OCURRE?	CRECEN RAPIDO Y PADECEN CIERRE FISARIO PRECOZ CON TALLA BAJA
EN NIÑOS	FORMA PIERDE SAL-> IDEM M FORMA LEVE: NO TIENEN CLINICA QUIZA MACROGENITOSOMIA E HIPERPIGMENTACION DE LOS TESTICULOS POR EXCESO ACTH
SE HACE CRIBADO?	SI! 48H NACIMIENTO PRUEBA TALON CON 17-HIDROXIPROGESTERONA SI +-> ESTUDIO GENETICO
SI SOSPECHA DE HSC, PERO 17OH PROGESTERONA <10, QUE HACER?	TEST ESTIMULO CON ACTH QUE SI AUMENTA >10 +-> ESTUDIO GENETICO
TRATAMIENTO HSC EN MUJERES	CORTIS + ALD (SI HAY PIERDE SAL) QX RECONSTRUCTORA. SI MALA PREDICCION DE TALLA: GH, AGONISTAS GnRH, INHIBIDORES AROMATASA
TTO HOMBRES	GC + ALD (SI HAY PIERDE SAL) PREDICCION DE TALLA: GH, AGONISTAS GnRH, INHIBIDORES AROMATASA
2(+) DE HSC?	DEFICIT 11-HIDROXILASA
QUE SUCEDE?	↓ CORTI CON ↑ DOCA Y ↓ ALD ACTH ELEVADAS= HSC ↑ DEAH
QUE PRODUCE EL EXCESO DE DOCA?	RETENCION HIDROSALINA-> POR ESO LA ALD ESTA BAJA
CLINICA?	GRADOS DE VIRILIZACION VARIABLES HTA POR RETENCION HIDROSALINA DE LA DOCA
DEFICIT DE 3-BETA-OH- ESTEROIDE DESHIDROGENASA, QUE ES?	DEFICIT DE TODAS LAS HORMONAS SUPRARRENALES!
FORMA CLASICA (DEFICITS GRAVES)	PIERDE SAL H-> INSUFICIENTE VIRILIZACION, GINECOMASTIA M-> MODERADA VIRILIZACION
HIPERANDROGENISMO GESTACIONAL, QUE ES?	EXPOSCION FETAL A ANDROGENOS (LA MADRE ESTA EXPUESTA A ANDORGENOS POR LO QUE SEA, TUMOR, PROGESTAGENOS EXTERNOS...)
QUE SUCEDERA EN NIÑAS?	VIRILIZACION XX
HOMBRES XY SUBVIRILIZADO, CAUSA (+)?	(+) SD MORRYS
HOMBRES XY SUBVIRILIZADO, CAUSA (+) POR DEFECTO ENZIMATICO?	DEFICIT -17OH-ESTEROIDE DESIDROGENASA III (NO SE SINTETIZA TST CON ANDIOSTENDIONA ELEVADA) AUSENCIA ESTRUCTURAS MULLERIANAS TESTICULOS ABD
CAUSA (+) DE AMENORREA EN MUJERES?	SD DE TURNER 45X 2(+) ROKITANSKY
QUE ES LA PUBERTAD NORMAL? A QUE EDAD EMPIEZA EN NIÑAS?	8-13A
QUE ES LA PUBERTAD NORMAL? A QUE EDAD EMPIEZA EN NIÑOS?	9-14A
PQ SE INICIA LA PUBERTAD?	INCREMENTO GnRH PULSATIL
CUAL ES EL PRIMER SIGNO DE INICIO DE PUBERTAD EN NIÑAS?	1º BOTON MAMARIO (TELARQUIA) 2º PUBARQUIA 3º MENARQUIA (2 AÑOS DEL INICIO DE TELARQUIA)
CUAL ES EL PRIMER SIGNO DE INICIO DE PUBERTAD EN NIÑOS?	1º VOLUMEN TESTICULAR >4CM CUBICOS 2º CRECIMIENTO PENE 3º PUBARQUIA
CUANDO APARECE ESPERMARQUIA?	14 AÑOS TUNNER III
CUANDO SE DA LA FASE CRECIMIENTO ACELERADA?	M: FASE II Y III TANNER (PRECEDE MENARQUIA) H: TANNER IV
QUE ES LA PUBERTAD PRECOZ?	INICIO DESARROLLO PUBERAL: M <8A H <9A
PUBERTAD PRECOZ CENTRAL O VERDADERA QUIEN LO TIENE (+)?	SE INICIA POR ACTIVACION DE EJE H-H-G NIÑAS > NIÑOS
CAUSA (+) DE PUBERTAD PRECOZ?	90% IDIOPATICO (SOBRETODO EN NIÑAS) 2(+) LESIONES SNC (SOBRETODO NIÑOS)-> TC O RMN
PUBERTAD PRECOZ PERIFERICA O PSEUDOPUBERTAD PRECOZ	PUBERTAD POR EXPOSICION A ESTROGENOS O ANDROGENOS PERIFERICOS (GONADAS O SUPRARENALES)
QUE CARACTERISTICA TIENE LA PUBERTAD PERIFERICA?	QUE PUEDE SER ISOSEXUAL SI SE GENERAL LA HORMA ACORDE AL SEXO O CONTRASEXUAL SI NO LO HACE
CAUSAS (+) DE PUBERTAD PRECOZ ISOSEXUAL?	NIÑAS-> QUISTES FOLICULARES (+), TUMORES OVARICOS NIÑOS-> TUMORES CEL LEYDIG, TUMORES CL GERMINALES
CAUSAS DE PUBERTAD PRECOZ CONTRASEXUAL?	HSC TUMORES ADRENALES MC CUNE ALBRIGHT E'S /A'S EXOGENOS
DX?	HC + ANAMNESIS EDAD OSEA ESTUDIO HORMONAL PRUEBAS IMAGEN (ABD, CRANEO, GONADAS..)
LA EDAD OSEA ES IMPORTANTE PQ....	SI ES NORMAL SERA POCO PROVABLE QUE SEA PUBERTAD CENTRAL
TTO PUBERTAD PRECOZ DEPENDIETE DE GONADOTROFINAS?	SI HAY ALTERACION SNC ARREGLARLO SI TALLA ESTIMADA OK-> NADA SI TALLA ESTIMADA BAJA-> GNRH
TELARQUIA PREMATURA AISLADA	TELARQUIA EN <8A SIN EVIDENCIA DE OTROS SIGNOS DE PUBERTAD. AUTOLIMITADA. NO TTO
PUBARQUIA PREMATURA IDIOPATICA QUE HAY QUE DESCARTAR? TTO? QUE ASOCIA?	VELLO PUBICO NIÑAS <8A NIÑOZ <9A SIN OTROS SIGNOS DE PUBERTAD. DESCARTAR: DEFICIT 21 HIDROXILASA Y TUMORES PRODUCTORES ANDROGENOS SI TODO OK-> NO TTO ASOCIA SOPQ, OBESIDAD Y ALTERACIONES METABOLICAS
MENARQUIA PRECOZ	EPISODIOS DE 1-3 HEMORRAGIAS SIN SIGNOS DE PUBERTAD DX EXCLUSION. NO TTO
PUBERTAD RETRASADA... HASTA CUANDO ES NORMAL?	NIÑAS >13 NIÑOS >14 AÑOS
QUIENES LO TIENEN (+)?	NIÑOS
QUE SUELE ASOCIAR?	RETRASO CONSTITUCIONAL DEL DESARROLLO CON TALLA FINAL NORMAL
RETRASO >18A... QUE SUCEDE?	DEFICIT GNRH (HIPOGONADISMO CENTRAL)-> ESTUDIAR HIPOFISIS, GONADAS, Y RESISTENCIA ANDROGENICA
QUE SE VERAN EN ESTOS CASOS?	FSH Y LH BAJO TESTOSTERONA BAJA

Descubre

Crear Tarjetas

Acerca de Nosotros

Explore Tarjetas

Comparta este Set de Tarjetas de Aprendizaje

Tarjetas de Aprendizaje relacionadas

Endocrino. Trastornos Sexuales

Cómo estudiar sus tarjetas

Rango de Cartas a estudiar

63 Cartas en este set