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43 Cartas en este set
- Frente
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- 3er lado (pista)
|
Acondroplasia
|
FGFR3
4p16.3 |
Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
|
|
Alpha-1 Antitrypsin deficiency
|
Serpina1
14q32.13 |
|
|
Angelman
|
UBE3A
15q11.2 |
Ubiquitina-proteina ligada E3A
|
|
Antiphospholipid
|
APOH
6p21.3 |
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|
Autismo
|
AUTS1
7q22 |
|
|
Policystic Kidney Disease
|
PKD1
16p13.3 |
Policistina 1
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|
Cancer de seno
|
BRCA1
16p13.3 |
Gen supresor de tumores
|
|
Charcot-Marie-Tooth
|
PMP22
17p12 |
|
|
Cancer de colon
|
MLH1, MLH2
MLH3 14q24.3 MCC 5q22.2 APC 5q22.2 |
|
|
Cri du chat
|
CTNND2, TERT (telomerase inversa)
5p |
|
|
Crohn's disease
|
NOD2
16q12.1 |
|
|
Fibrosis quística
|
CFTR
7q31.2 |
|
|
Síndrome de Down
|
Trisomía 21
GATA1 21q22.3 |
|
|
Duchene Muscular Distrophy
|
DMD
Xp21.2-p21.1 |
|
|
Leiden Trombofilia
|
F5
1q24.2 |
|
|
Hipercolesterolemia Familiar
|
LDLR
19p13.2 |
|
|
Fiebre familiar mediterránea
|
MEFV
16p13.3 |
|
|
Síndrome X frágil
|
FMR1
Xq27.3 |
repetición CGG
|
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Gaucher's disease
|
GBA
1q22 |
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|
Heterocromatosis
|
Tipo1: HFE 6p22.2; BMP2 20p12.3
Tipo 2A: HJV 1q21.1 |
|
|
Hemofilia A
|
F8
Xq28 |
|
|
Holoprosencefalea
|
HPE1
21q22.3 |
|
|
Huntington's Disease
|
HTT
4p16.3 |
|
|
Sindrome Klinefelter
|
47,XXY
|
|
|
Síndrome de Marfan
|
FBN1
15q21.1 |
Proteína fibrilina
|
|
Myotonic Destrophy
|
DMPK
19q13.32 |
|
|
Neurofibromatosis
|
NF1 17q11.2
NF2 22q12.2 |
|
|
Osteogenesis imperfecta
|
COL1A1
17q21.33 |
|
|
Párkinson
|
DMCA
4q22.1 |
|
|
Prader Wili
|
NDN, SNRPN
15q11.2 |
|
|
Fenilcetonuria
|
PAH
12q23.2 |
|
|
Porphyria
|
HMBS
11q23.3 |
|
|
Progeria
|
LMNA
1q22 |
|
|
Cancer de Próstata
|
MAD1L1 7q22.3
KLF6 10p15.2 PTEN 10q23.31 MX11 10q25.2 BRCA2 13q13.1 CDH1, ZFHX3 16q22.1 CHEK2 22q11.1 AR Xq12 |
|
|
Retinitis pigmentosa
|
RPGR
Xp11.4 |
|
|
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
|
ADA
Xq13.1 |
|
|
Anemia Falciforme
|
HBB
11p15.4 |
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|
Cancer de Piel
|
MCR1
16q24.3 |
|
|
Tay-Sachs
|
HEXA
15q23 |
|
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Thalassemia
|
Alfa: HBA2, HBA1 16p13.3
Beta: HBB, LCRB 11p15.4 |
|
|
Trimethylaminuria
|
FMAO3
1q24.3 |
|
|
Síndrome de Turner
|
45,X SHOX
|
|
|
Wilson's disease
|
ATP7B
13q14.3 |
