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Rett clinica
Retraso mental severo, estereotipias, microcefalia, convulsiones
Rett locus
Xq28
Hemofilia a, locus y factor
Xq28, VIII
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Incidencia prader
1/15000
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Incidencia prader
1/15000
Clinia prader
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Incidencia prader
1/15000
Clinia prader
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
15q11-13
Angelman y prader
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Incidencia prader
1/15000
Clinia prader
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
15q11-13
Angelman y prader
Igf2
Gen angelman
Tratamiento hemofilia
Hemostaticos, tx sustitutivo
Incidencia hemofilia
A 1/10000 v 1/15000
Criterios de hall
Hipotonia, reflejo de moro, hiperlaxitud, exceso de piel en la nuca, facie plana, fisuras palpebrales, orejas anormales, displacía de pelvis y falange, pliegue transverso
Down locus
21q22.1
Gen prader willy
Snurf, snrpn
Dx de prader willy
Fish
Incidencia prader
1/15000
Clinia prader
Diametro bitemporal disminuido, fisuras palpebrales, bermellon, manos y pies pequeños, hipotonia, letargia, hiperfagia y obesidad, hipon hiponado
15q11-13
Angelman y prader
Igf2
Gen angelman
17q11.2
Nf1
17q11.2
Nf1
Nf1 clinica
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
17q11.2
Nf1
Nf1 clinica
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
Tratamiento nf1
Trifarnib, antihist, infalfa, azd2171
17q11.2
Nf1
Nf1 clinica
Manchas cafe con leche, efelides, nodulos de lish, neurofibromas, lesiones en hueso, gluomas, familiar
Tratamiento nf1
Trifarnib, antihist, infalfa, azd2171
Tsc locus
9q34 hamartina
Acondroplasia clinica
Locus marfan
15q21.1
Clinica marfa
Clinia angelmam