- Barajar
ActivarDesactivar
- Alphabetizar
ActivarDesactivar
- Frente Primero
ActivarDesactivar
- Ambos lados
ActivarDesactivar
- Leer
ActivarDesactivar
Leyendo...
Cómo estudiar sus tarjetas
Teclas de Derecha/Izquierda: Navegar entre tarjetas.tecla derechatecla izquierda
Teclas Arriba/Abajo: Colvea la carta entre frente y dorso.tecla abajotecla arriba
Tecla H: Muestra pista (3er lado).tecla h
Tecla N: Lea el texto en voz.tecla n
Boton play
Boton play
26 Cartas en este set
- Frente
- Atrás
- 3er lado (pista)
|
Polidactilia
|
Gen: GLI3
Cromosoma: 7p Proteína: Zinc Finger |
Dedos de más
|
|
Retinoblastoma
|
Gen: RB1
Cromosoma: 13q Proteína: Proteína del RB |
|
|
Osteogenesis Imperfecta
|
Gen: COL1A1 y COLQ1A2
Cromosoma: 17/7q Proteína: Colágeno tipo I & II |
|
|
Braquidactilia
|
Tipo A
Gen: EN Cromosoma: 2q Tipo B: Gen: RoR Cromosoma: 9q Proteína: Tirosin Quinasa ROR . Tipo C Gen: CDMP1 Cromosoma: 12q Proteína: Factor de Transcripción derivado del cartílago tipo I. |
|
|
Ectrodactilia
|
Gen: Tp63
Cromosoma: 3q Proteína: Factor de Transcripción TP63. |
|
|
Cutis Laxa o dermatomegalia
|
Gen: ELN
Cromo: 7q Proteína: Elastina |
|
|
Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert
|
Gen: DM
Cromo: 19q Proteína: Kinasa Miosina |
|
|
Catarata Congénita
|
Gen: GJA8
Cromosoma: 1q Proteina: Cristalina (Conexina 50) |
|
|
Corea de Huntington
|
Gen: HTT
Cromo: 4p Proteína: Huntingtina |
|
|
Dentinogenesis Imperfecta
|
Gen: DSPP
Cromosoma: 4q Proteína: Fosfoproteina de la dentina |
|
|
Neurofibromatosis
|
Tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen
Gen: NF1 Cromosoma: 17q Proteína: Neurofibromina Tipo II Gen: NF2 Cromosoma: 22q Proteína: Schwanomina o Merlina |
|
|
Hipercolesterolemia Familiar
|
Gen: LDLR/APOA2
Cromo: 19p/ 1q Proteína: Receptor de LDL / Apoproteína B-100 |
|
|
Acondroplasia
|
Gen: FGFR3
Cromosoma: 4p Proteína: Receptor de Factor de Crecimiento Fibroblasto 3. |
|
|
SÍNDROME de Crouzon/ Disostosis Craneo-Facial
|
Gen: FGFR2
Cromosoma: 10q Proteína: Receptor de Factor de Crecimiento Fibeoblasto 2 |
|
|
Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia
|
Gen: FGFR2
Cromo: 12q Proteína: Receptor de Factor de Crecimiento Fibroblasto 2. |
|
|
Sindrome de Marfán
|
Gen: FBN1
Cromosoma: 15q Proteína: Fibrilina 1 |
|
|
Síndrome de Peutz-Jeghers
|
Gen: STK11
Cromo: 19q Proteína: Serina/ treonina/ quinasa |
|
|
Síndrome de Waanderburg
|
Gen: Pax3
Cromosoma: 2q Proteína: Factor de Transcripción Paire Box 3 |
|
|
Síndrome de Treacher Collins/ Disostosis Mandibulo Facial
|
Gen: TCOF1
Cromosoma: 5q Proteína: Proteína nucleolar treacle. |
|
|
Síndrome de Ehlers Danlos
|
Gen: Col5A1
Cromosoma: 9q Proteína : Colágeno tipo 1 |
|
|
Síndrome de Nooan o Fenotipo Turner con Cromosomas normales
|
Gen: PTPN11
Cromosoma: 12q Proteína: Tirosina Fosfatasa SHP2 |
|
|
Esclerosis Tuberosa o Epiloia
|
Gen: Tsc1 y Tsc2
Cromosoma: 9q y 16p Proteina: Hamartina & Tuberina |
|
|
Disostosis Cleidocraneana
|
Gen:CBFA1/RUNX2
Cromosoma: 6p Proteína: Cbfa1 ( TF para osteoblastos) |
|
|
Síndrome Oculo-Dento-Digital
|
Gen: GJA1
Cromosoma: 6q Proteína: Conexina 43 |
|
|
Síndrome de Holt-Oram o Corazón -Mano/Displasia AtrioDigital
|
Gen: TBx5
Cromosoma: 12q Proteína: TF Tbx5 |
|
|
Síndrome Tricorrinofalángico tipo I
|
Gen: TRPS1
Cromo: 8q Proteína: TE Zinc Finger |
