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17 Cartas en este set
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Que es una isodisomia uniparental y a que alteracion esta ligada?
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Un descendiente recibe un par de cromosomas que son homologos e identicos de un solo padre. Asociado a no disyuncion en meiosis II o mitosis
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Que es una Heterodisomia uniparental y a que alteracion esta ligada?
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Un descendiente recibe un par de cromosomas homologos pero distintos geneticamente de un solo padre. Asociado a no disyuncion en meiosis I
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Como mecanismo frente a que situacion surgen las Disomias y que factor incrementa su aparicion?
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A las aneuploidias
Aumentan conforme avanza la edad |
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Mencione las situaciones en las que se producirian disomias como mecanismos de correccion
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Correcion de un cigoto trisomico
Complementacion gametica Correcion de un cigoto monosomico |
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Un cigoto trisomico por correcion en disomia generara
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Celulas disomicas biparentales
Celulas disomicas uniparentales |
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En que resultara el cigoto union de una celula nuliploide y otra con disomia uniparental
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Heterodisomia uniparental
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Union entre celula germinal normal y otra nulisomica
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Isodisomia uniparental
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Que tipo de enfermedades geneticas se veria favorecida en su expresion al producirse una isodisomia uniparental paterna del cromosoma X?
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Las enfermedades causadas por alelos recesivos
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De que forma cambiaria el patron de expresion de una enfermdad ligada al X dominante o recesiva al producirse una isodisomia uniparental paterna del cromosoma X?
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Todos los hijos varones seran sanos
Todas las hijas hembras padeceran la enfermedad |
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Nombre alternativo con el que se conocen las regiones controladoras de impronta
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Regiones metiladas diferencialmente
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La impronta materna se lleva a cabo por medio de que modificacion quimica sobre la ICR y la paterna?
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Metilacion
Hipometilacion |
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Las regiones controladoras de impronta paterna H19/Igf2, la D1K1/Dio3, y la Rasgrf1 se caracterizan por
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Estar metiladas
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Que enzima esta involucrada en la metilacion en los ICR
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La ADN metiltransferasa de novo DNMT3A y su proteína estimuladora DNMT3L
La excepción es para el centro regulador de impronta RasgrF1, el cual es metilado en las células germinales masculinas, y usa la metiltransferasa de novo DNMT3B |
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Bajo que mecanismo actua la metiltransferasa sobre las regiones ICR en el ADN
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reconocen parte del N-terminal de las histonas, y su introducción produce las metilaciones
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Que papel juegan los ARN no codificantes en los mecanismos de metilacion de las ICR
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El ARN codificante para proteínas y el ARN no codificante para proteínas son requeridos para el establecimiento de la impronta de la metilación del ADN en los oocitos, aunque no se conoce muy bien como los ARN codificantes pueden interactuar, sin embargo, se sabe que los ARN no codificantes mantienen abierta la cromatina, y asi permiten que se establezca la metilación del ADN.
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Que caracteriza y a que se debe la enfermedad de Prader-Willi
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El principal mecanismo que involucra la patogénesis de este síndrome, son microdelecciones en el alelo paterno, lo cual ocurre entre un 67-75% de los pacientes, en una disomia uniparental materna puede ocurrir entre un 25-30% de los pacientes, en estos casos, la epimutacion en el cromosoma 15 en esta región son raras, y solo son responsables de la aparición en el 1% de todos los casos
Resulta de la perdida de expresión de los genes con impronta paterna sobre el brazo largo del cromosoma 15. |
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A que se debe el Sx de Angelman
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Los principales mecanismos involucrados en la patogénesis del Sindrome de Angelman son delecciones de los cromosomas en el alelo (falta de expresión del gen UBE3A materno de la agrupación de genes SNURF/SNRPN que se encuentra sobre el cromosoma 15) materno, entre el 65-75% de los casos, una disomia uniparental paterna en un 7%, y mutaciones genéticas en el gen UBE3A alrededor de un 11%.
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