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30 Cartas en este set
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¿A que nos referimos con heterogeneidad alélica?
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Diferentes mutaciones en un alelo provoca el mismo fenotipo
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¿A que nos referimos con heterogeneidad clínica?
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Diferentes mutaciones en un alelo provoca diferentes fenotipos
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¿A que nos referimos con heterogeneidad de locus?
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Mutaciones en diferentes genes provocan el mismo fenotipo
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¿Cuáles son los tipos de herencia no mendeliana?
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Herencia mitocondrial
Expansión de tripletas Impronta genomica Disomía uniparental |
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¿Qué patologías se da por herencia mitocondrial?
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Diabetes mellitus
Sindrome de Wolff Parkinson White Neuropatia optica hereditaria de Lebers Sindrome de Leigh Neuropatia, ataxia, rinitis pigmentosa y ptosis(NARP) Encefalopatia gastrointestinal mioneurologica Sindrome MELAS |
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¿A que nos referimos cuando hablamos de rasgos discretos o cualitativos?
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Si el paciente tiene la enfermedad o no
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¿A que nos referimos cuando hablamos de rasgos cuantitativos ?
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Los parametros bioquimicos o fisiologicos cuantificables que se identidican del paciente
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¿Con que genes está relacionada la neuropatía óptica hereditaria de Lebers?
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MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6
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Clinica de la neuropatía óptica hereditaria de Lebers:
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Pérdida de visión central con atrofia del nervio óptico
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¿Con que genes está relacionado el síndrome MELAS(Encefalomiopatia)?
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MT-ND1, MT-ND5, MT- MT-TH, MT-TL, MT-TV
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Clinica del síndrome de MELAS (Encefalomiopatia):
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Acidosis láctica, episodios parecidos a un ACV, pérdida de visión, ptosis, atrofia del nervio óptico, disautonomía, arritmias, intolerancia al ejercicio, diabetes mellitus, nefropatía
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¿Qué sospechamos si hay lactato alto en estados de reposo?
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Enfermedad mitocondrial
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¿Qué tipo de heterogeneidad hay entre la neuropatía óptica hereditaria de Lebers y el síndrome MELAS?
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Heterogeneidad de locus y clínica
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Síndromes relacionados con la extensión de tripletas:
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Síndrome del frágil X y Corea de Huntington
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¿Como se clasifican las extensiones de tripletas?
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Mutaciones dinámicas(por generación se aumentan el número de tripletas afectado) y nucleotidos repetidos CAG y CGG (forman bucles)
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¿Qué tripleta se repite en el síndrome de fragil X?
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CGG
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¿Qué tripleta se repite en la Corea de Huntington?
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CAG
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¿Cuál es la clasificación en base a la cantidad de CGG para determinar si un individuo tiene el síndrome de Frágil X?
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< 45 copias = normal
46 a 55 = la zona gris (puede ir para los dos lados) 56 a 200 = Se da una premutación que se divide en 2: -FX TAX: Ataxia asociada a fragil X(le tiembla la mano) -FAX POI: Falla ovarica prematura asociada a fragil X > 200 = Tiene sindrome de Fragil X |
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Clínica del síndrome de frágil X:
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Déficit cognitivo, comportamiento dentro del espectro autista, cara larga, orejas grandes, de la pubertad para arriba hacen macroorquidismo.
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¿Qué gen está afectado en la Corea de Huntington?
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Gen IT15(HTT) ubicado en 4p16.3
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¿Cuál es la clasificación en base a la cantidad de CAG para determinar si un individuo tiene Corea de Huntington?
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6 a 35 = normal
>35 = Hungtington |
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Clínica de la Corea de Huntington:
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Movimientos involuntarios de tipo hipercinético espontáneo, arrítmicos, excesivos y abruptos, perdida de la memoria, perdida de la capacidad funcional, problemas de atención, concentración, memoria, apatía, iría, descontrol
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¿Qué mecanismo causa impronta genómica?
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Metilación
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Patologías relacionadas con la impronta genómica:
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Sd Angelman
Sd Beckwick-Wiedeman Sd Prader-Willi Sd Rusell- Silver Sd McCune-Albright |
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¿Qué es la disomía uniparental?
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Cuando hay dos copias cromosomicas del mismo progenitor
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¿Qué escenarios se dan en la disomía uniparental?
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Isodisomia (duplicación de un solo cromosoma) y heterodisomia (dos homologos de un mismo progenitor)
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¿Qué es el rescate monosomico?
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Es cuando no hay disyunción en la meiosis 2 entonces al haber un solo un brazo del cromosoma, para no perder información este se duplica y causa una isodisomia
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¿Qué es el rescate trisomico?
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Es cuando no hay disyunción en meiosis 1, entonces vamos a tener una trisomia. 2 cromosomas de un padre y 1 del otro. Esto nos lleva a 3 escenarios:
Biparental Biparental Heterodisomia materna |
¿Qué patologia es?
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Hipomelanosis de hito
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¿Qué tipos de mosaicismo hay?
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Germinal (a nivel de las gónadas) y somático (manifestaciones en piel)
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