Genética mendeliana	Grupo de principios primarios que se relacionan con la transmisión de características hereditarias de padres a hijos
Características de cruces de Mendel	líneas puras genotipos para un locus con dos alelos características dicotómicas
Primeras ideas sobre herencia	Teoría de la mezcla de info, se esperaría que variación desapareciera, pero esta persiste
genes	unidades de información relativa a rasgos específicos región de la secuencia genómica que corresponde a una unidad de herencia transmitidos de progenitores a descendencia
Locus	ubicación específica de un gen en el cromosoma
Alelos	formas moleculares distintas, de un gen originados por mutación un alelo dominanette enmascara al recesivo (mendeliana)
única fuerza evolutiva que permite variación genética	mutación, sin esta no hay variantes
Genotipo y fenotipo	Genotipo: genes particulares de un individuo fenotipo: rasgos observables de un individuo, no siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo
cruces recíprocos	El resultado de un cruce genético no depende de cuál rasgo está en el individuo masculino y cual en el femenino los cruces recíprocos dan el mismo resultado no se cumple en cromosomas sexuales
cruce monohíbrido	progenitores que difieren en el locus de un único gen, el resto idénticos gameto tiene la midad de info genética que su progenitor F2 proporción 3:1
Teoría de la segregación	un individuo heereda una unidad de información (alelo) relativo a un rasgo de cada padres durante la formación de gametos, los alelos se segregan meiosis
cruces de prueba	un individuo con un fenotipo dominante se cruza con otro de fenotipo recesivo al examinar la descendencia obtenida, se puede determinar el genotipo del individuo dominante
Cruces dihíbridos	cruces experimentales entre individuos homocigotas para diferentes versiones de dos rasgos f2: 9:3:3:1
Asociación independiente	las dos unidades del primer rasgo son clasificados en gametos de manera independiente de las 2 unidades del otro rasgo los miembros de cada par de cromosomas homólogos son repartidos en los gametos aleatoriamente durante la meiosis.
Probabilidad combinada	cuando se dan simultáneamente dos sucesos independientes, la probabilidad conjunta resultante es igual al productos de las probabilidades de cada una de ellos.
ligamiento genético	excepción a la segregación independiente, los genes están ligados al mismo cromosoma si sus locus están muy cerca no se van independientemente, se rompe la regla,entre más separados estén mas probabilidad hay de que se desliguen con la recombinación.
Principio de uniformidad	cuando se cruzan 2 individuos de razas puras, en la F1, todos los hijos son iguales entre sí.
Ley de segregación de caracteres primera ley segregación equitativa o disyunción de los alelos	durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.
2 ley asociación independiente	la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de alelos de otro gen (excepciones: ligamiento)
Herencia ligada al x	cruces recíprocos no dan resultados iguales, resultados difieren según sexo machos tienen hemicigosis
modo de herencia de enfermedades monogénicas	Autosómica dominante: un aelo mutado para estar afectado " recesiva> 2 alelos mutados para estar afectados el alelo dominante de un rasgo se expresa en el heterocigoto
Pistas autosómica dominante	persona afectada tiene por lo menos un papá afectado afecta a cualquier sexo transmitido por cualquier sexo el hijo de unión afectado/no afectado tiene un 50%de probailidad de ser afectado, asume que afectado es heterocigoto.
pistas autosómica recesiva	padres no afectados con hijos afectados padres de los afectados son usualmente portadores asintomáticos aumento en la incidencia de consanguinidad afecta cualquier sexo 25% prob de tener un hijo afectado
pistas ligada al x recesivo	afecta principalmente a hombres hombres afectados tienen usualmente padres no afectados,la mamá es portadora asintomática y puede tener parientes hombres afectados mujeres afectadas si el papá es afectado y la mamá portadora o por inactivación del x
pistas ligada al x dominante	afecta a ambos pero más a mujeres enfermos en todas las generaciones hombre afectado, ningún hijo afectado y todas sus hijas enfermas
Codominancia	ambos alelos de un gen dominan, se expresan ambos
dominancia incompleta	domina parcialmente, heterocigoto es un fenotipo intermedio
Microsatélites	letras que se repiten varias veces en medio de la nada en partes no codificantes, son diferentes repeticiones para alelos, los homocigotos mismo tamaño sirve para pruebas de paternidad para seguridad debo tener una no exclusión unas 13 veces, strs distintos.
relaciones de dominancia	ejemplo del alelo C en color de pelaje de conejo, hay una jerarquía
Penetrancia	proporción de individuos con un genotipo que presentan el fenotipo asociado a ese genotipo si no todos lo presentan hay penetrancia incompleta razones: genes modificadores,ambientes, etc
Expresión variable	el genotipo se expresa en diferentes grados de fenotipo en diferentes individuos
dif entre penetrancia y expresión variable	penetrancia: algunos presentan otros no expresión variable: todos lo presentan en diferente nivel
Epistasis	interacción génica que afecta las proporciones fenotípicas mendelianas la segregación de los alelos no cambia en una vía bioquímica se requieren los productos de varios genes para realizar todos los paso de la vía no cambia el resultado de la segregación, solo esconde el 9:3:3:1 de la F2 Siempre suma 16
ejemplos epistasis	9:7 la producción de pigmento requiere por lo menos un alelo dominante en cada gen, entonces solo quien tenga A_B_ expresa el gen, color morado en este caso A_bb, aaB_ y aabb son 4 genotipos distintos, pero todos son blancos fenotipicamente, 12:3:1 en este caso la presencia de un alelo dominante en un locus enmascara al genotipo en otro locus, por ejemplo que hay un gen de color ver y azul, pero hay otro gen que si se muestra dominante, impide la expresión del color, entonces no importa cual color sea, no se va a expresar fenotipicamente
como distinguir un 9:3:3:1 engañoso en epistasis	ejemplo de perros locus B ***** y café, locus E pigmento depositado o bloqueado. Este es engañoso porque da 9:3:3:1 pero sabemos que es epistasis porque son varios genes interactuando para una sola característica fenotípica
Pleiotropía	la expresión de un solo gen, tiene efectos fenotípicos múltiples. Ej; síndrome de marfan: fibrilina distribuida en muchos tejidos, efectos diversos
rasgos cuantitativos, complejos o poligénicos	que tienen muchos genes involucrados, es lo más común suele seguir una distribución normal, mientras mendelianos son cualitativos (categóricos) no implica variación en el mecanismo mendeliano norma de reacción
cómo puede una enfermedad ser un rasgo cuantitativo	ej diabetes se acumula cierto punto de alelos de riesgo y cuando llega a ese punto se dicta que la persona es enferma, algo arbitrario, muy díficil en transtornos mentales
efecto de los loci en rasgos poligénicos	no todos tienen el mismo efecto, algunos más otros menos, es una esperanza en estudios de rasgos complejos: un gen de efecto grande, muchos de efecto pequeño
Fisher..	Explicó que la variación continua medida por biométricos se podía explicar por la acción combinada de muchos genes discretos
importancia rasgos cuantitativos	aagricola y ganadera: producción y mejoramiento, cruces dirigidos médica y social: mayoría de enfermedades son rasgos cuantitativos
análisis de genética cuantitativa	como hay distribución normal: hay 2 características importantes el promedio (pico de la curva) y la varianza(mide que tan dispersos están los datos, determina el ancho de la curva) descritos con distribución de frecuencias la correlación entre familiares da una idea del componente genético (-1,0,1)
genes vs ambiente	importancia práctica, ejemplo de presión arterial se puede separar genes y ambiente (curva)
Heredabilidad	la proporción de la varianza fenotípica que se debe a diferencias GENÉTICAS de los individuos de la población
componentes de la varianza fenotípica	Vp= Vg + Ve (ambiente) se asume que el genotipo y el ambiente no están correlacionados, son independientes
Heredabilidad en sentido amplio	la myor parte de la varianza fenotípica que se debe a diferencias genéticas entre los individuos de la población H2= Vg/Vp si toda la variación se debe a factores genéticos H2=1, si viene de factores ambientales H2=0 Incluye varias formas en las que los genes contribuyen a la variación, genes individuales, interacción entre genes, etc H2 es específico para cada estudio
Heredabilidad en sentido estricto	hay cierta parte de la variación genética que nos dice la amplia que no se transmite a la siguiente generación de forma predecible usa la variación genética aditiva y no la dominante porque la aditiva se transmite en forma predecible de padres a hijos, la dominante no h2=Va/Vp
Cuidados al interpretar heredabilidad	ese una propiedad de una población y ambiente particulares, no se puede generalizar, no útil para interpretar diferencias entre grupos valor de 0 no se puede asegurar que genes no contribuyan, solo que en esa población no hay variación o que los ambientes en que la población se desarrolló hacen que diferentes genotipos tengan el mismo fenotipo, en otra población el rasgo puede ser heredable. se usa como indicación de importancia de los genes en un rasgo
Norma de reacción	efecto del ambiente sobre el fenotipo, incluye los diferentes fenotipos que se pueden generar al exponer un genotipo a distintos ambientes incluye los diferentes fenotipos que se pueden generar al exponer un genotipo a distintos ambientes ruidos en el desarrollo causan fenotipo aleatorios
plasticidad fenotípica	capacidad de un genotipo de mostrar varios fenotipos, concepto se usa de manera distinta por autores distintos

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