Endocryno

▪︎Riesgo CV muy alto: <70 mg/dl
▪︎Riesgo alto: <100
▪︎Riesgo M-B: <115

En primer nivel de atención se recomienda la determinación de niveles de triglicéridos y colesterol total a manera de tamizaje a los mayores de 20 años sin factores de riesgo cardiovascular asintomáticos y repetir cada 5 años en caso de ser normales.

.

Agregar ezetimiba.

TG >= 204
HDL < 35

Realizar perfil de lipidos a las 12 semanas posterior al inicio de terapia de estatina o ajuste de dosis, posterior a eso cada 6 a 12 meses.

Hiperparatiroidismo primario

 adenoma único paratiroideo en 80 a 85%
 hiperplasia glandular múltiple en 10%
 Adenoma múltiple en 4%
 Carcinoma de paratiroides en 1%

Los pacientes con HPTP pueden presentar los siguientes antecedentes:
 Radiación de cuello (edad pediátrica)
 Historia familiar de síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo I ó II
 Hiperparatiroidismo familiar (no asociado a síndromes de neoplasia endocrina múltiple)
 Tumor de maxilar inferior

manifestaciones de hipercalcemia:
 Nefrolitiasis: litos de oxalato de calcio ó fosfato de calcio
 Reabsorción ósea extensa
 Síntomas gastrointestinales enfermedad acido péptica, pancreatitis
 Cardiovasculares.  Neurológicos
 Inespecíficos: debilidad muscular proximal (extremidades inferiores)
 fracturas patológicas
cambios en el estado mental

▪︎ incremento de la concentración de calcio sérico total (hipercalcemia persistente) +

▪︎concentración elevada ó nivel normal inapropiado de paratohormona

indicados exclusivamente para los casos con indicación de manejo quirúrgico:

 Gamagrafía de paratiroides con 99mTc ó
 Ultrasonido de alta resolución de cuello más gamagrafía de paratiroides con 99mTc

Indicado en casos sintomáticos y sin contraindicaciones para la cx incluye:

▪︎remoción del adenoma paratiroideo anormal + exploración bilateral del cuello con identificación de las 4 glándulas paratiroides

▪︎ o resección subtotal de 3 ½ glándulas en pacientes con hiperplasia paratiroidea.

 Calcio sérico: > de 1.0 MG/dL (0.25mmol/litro) por arriba del límite normal

 Depuración de creatinina reducción < 60 ml/min. en orina de 24h

 Edad < de 50 años

 Densidad mineral ósea disminuida:
1. Mujeres peri o posmenopáusicas y hombres de 50 años o mas: T-score < -2.5 o menos en columna lumbar, cuello femoral, cadera o 33% (1/3) en radio
2. Mujeres premenopáusicas y hombres menores de 50 años: Z-score < .2.5 ó menor
3. Antecedente de fractura por fragilidad

Se recomienda tratamiento farmacológico en las siguientes situaciones:

 Pacientes asintomáticos que no son candidatos a tratamiento quirúrgico o que no aceptan la cirugía

 Comorbilidad que contraindique la cirugía

 Pacientes con HPTP sin respuesta a manejo quirúrgico

 Pacientes con HPTP normocalcemico no son candidatos a tratamiento quirúrgico

▪︎ HPTP asintomático y sintomático se recomienda el tratamiento con :
 Alendronato 10 MG/día ó 70 MG por semana

▪︎HPTP no quirúrgico se recomienda:
 Cinacalcet: 30-50 MG/día, vía oral, evaluar su uso hasta por dos años (calciomimetico que regula las concentraciones de Ca, P y PTH).

▪︎Mujeres postmenopáusicas con HPTP no quirúrgico
▪︎ raloxifeno 60-120 MG/día, vía oral.
▪︎ calcio de 800 a 1000 MG/día
▪︎vitamina D con base a edad y sexo:
 Mujeres > de 50 años: 400 UI/día
 Mujeres > de 75 años: 600 UI/día
 Hombres > de 65 años: 400UI/día

■Evitar la ingesta de diuréticos tiazidicos y de carbonato de litio.

Causa de hipocalcemia, menos frecuente que la deficiencia de vitamina D.

Etiologia: daño o remosión de glándulas paratiroides durante la cirugía de cuello.

Caracterizado por ausencia o disfunción de las glándulas paratiroides.
▪Niveles bajos de PTH
▪︎Hipocalcemia
▪︎Hiperfosfatemia

Se trata la hipocalcemia sintomática con infusión continua de gluconato de calcio y calcitriol.

Conjunto de síntomas asociados al exceso de glucocorticoides por una producción suprarrenal exagerada o tratamiento con corticoides a largo plazo.

▪︎Cushing endógeno:
•Enfermedad de cushing (65-70%): adenoma hipofisario en un 90% que secreta grandes cantidades de ACTH.

▪︎SX cushing suprarrenal (15 a 20%)
Causado por un tumor suprarrenal
-Adenoma 75%
-Carcinoma 25%
o por hiperplasia nodular suprarrenal, presentan niveles de ACTH suprimidos.
Primer etiología en la infancia.


▪︎Sx cushing ectópico (15%) Producción de ACTH o CRH por tumores extrahipofisarios:
1. Carcinomas bronquiales de células pequeñas. 50%
2. Tumores carcinoidesde pulmon
3. Feocromocitomas, paragangliomas, tumores de timo o páncreas.

Cushing exógeno o iatrogeno:
Administración prolongada de esteroides.

la prueba de tamizaje inicial es la prueba de supresión nocturna con dexametasona (una concentración plasmática de cortisol <5 ug/dl en la medición matutina excluye el SC,

Si el resultado de esta prueba resulta sugestivo, se realizarán mediciones seriadas de cortisol y creatinina urinarios en 24 horas (la excreción de cortisol persistente >300 ug/día indica SC.

Laboratorio muestra: hipokalemia, hipocloremia, alcalosis metabólica, hiperglicemia, hipercolesterolemia.

Imagen:

SC suprarrenal: TAC O RM.
Enfermedad de cushing: resonancia magnética hipofisaria con gadolinio.

hipertensión, obesidad central (característica más común) con cara redonda (facies"de luna llena") y extremidades delgadas, giba "de búfalo",
hirsutismo, irregularidades menstruales, hipogonadismo,fragilidad cutánea, equimosis, estrías violáceas, acné, cicatrización precaria, plétora facial, hiperpigmentación (encaso de exceso de ACTH), psicosis, labilidad emocional, paranoia, osteoporosis, nefrolitiasis y pérdida de masa muscular con miopatía proximal.

Estas manifestaciones no se encuentran en SC causados por producción ectópica de ACTH; los pacientes pueden presentarse sólo con pérdida ponderal y debilidad.

Las manifestacionesnás importantes entre los niños y adolescentes son obesidad, retraso en el crecimiento y el inicio de la pubertad.

ADENOMA PITUITARIO
▪︎Adultos: microadenectomia transesfenoidal + radioterapia pituitaria en caso de no haber logrado la resección total.
▪︎Niños : radioterapia hipofisaria.

NEOPLASIA SUPRARRENAL
▪︎Reseccion de glándula afectada con reemplazo de corticoides por 9 a 12 meses.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL MICRO O MACRONODULAR BILATERAL:
▪︎ Adrenalectomía bilateral total.

PRODUCCIÓN ECTÓPICA DE ACTH
▪︎Resección de neoplasia y control de exceso de cortisol con ketoconazol, metirapona. Y del efecto mineralocorticoide con espironolactona.

■Efecto de masa
· Hipopituitarismo
· Defectos en el campo visual debido a compresión del quiasma óptico
· Déficit en los nervios craneales
· Cefaleas
· Rinoliquorrea

■Efectos de Hiperprolactinemia
•Hipogonadismo
•Amenorrea u oligomenorrea
•Infertilidad
•Impotencia o disfunción eréctil
• Osteoporosis u osteopenia

■Indicaciones Relativas
· Hirsutismo
· Galactorrea

1. Cambio a otro agente
2. Aumento de la dosis, como sea tolerado y el tiempo necesario hasta alcanzar una
reducción en la prolactina
3. Cirugía
4. Radioterapia
5. Métodos Alternativos que inducen la ovulación
6. Abordajes experimentales
· Análogos de la somatostatina
· Factor de crecimiento nervioso
· Interferón - α
· Quimioterapia

El 90% de los prolactinomas son microadenomas (tamaño < 1cm.) y se observan con mayor frecuencia en las mujeres.

los macroadenomas (tamaño >1 cm.) se observan con mayor frecuencia en los hombres y en niños.

Elección: resonancia magnética

En las mujeres premenopáusicas un nivel de prolactina > 100 ng/ml se asocia comúnmente con galactorrea, hipogonadismo, amenorrea;
un exceso moderado (51- 75 ng/ml) se asocia con oligomenorrea; mientras que un exceso leve (31 a 50 ng/ml) se asocia con una fase lútea corta, disminución de la libido e infertilidad.

· Los varones con hiperprolactinemia pueden manifestar disminución de la libido, impotencia, disminución de la producción
de espermatozoides, infertilidad, ginecomastia y, raramente, galactorrea.

En niños y adolescentes con hiperprolactinemia, los síntomas más
frecuentes son retraso puberal en ambos géneros, predominandoamenorrea y galactorrea en las niñas; en niños hábito eunocoide, testí***** pequeños y blandos.

La cefalea ocurre en más del 40% de los pacientes y es debida al aumento de presión intracraneal o a la distención de la duramadre.
Las alteraciones visuales se presentan en más del 60% de los pacientes, típicamente hemianopsia bitemporal por compresión de
las fibras inferonasales, situadas en la parte anterior del quiasmaóptico.

.

Elevación persistente de los niveles circulantes de prolactina por arriba de 20 a 25 mg/dl

4 isoformas de prolactina:

PRL “monomérica” (peso molecular 23 kD),

PRL glicosilada (peso 25 kD),

PRL “dimérica” o big PRL (peso 50 kD)

PRL “polimérica” o big-big PRL (peso 200 kD).

La primera es la forma con mayor bioactividad y la segunda la predominante en el plasma.

Cabergolina

La cirugía transesfenoidal se recomienda cuando el tumor es quístico, la
reducción de prolactina es inadecuada o el crecimiento del tumor se produce
a pesar de dosis altas de agonistas de la dopamina, cuando existe hemorragia intratumoral con efecto de masa o apoplejía, cuando el paciente presenta una acelerada o cuando el paciente opta por la resección quirúrgica en lugar de tratamiento médico.

neurolépticos (fenotiazinas, haloperidol), antipsicóticos, antidepresivos (tricíclicos, inhibidores de la mono amino oxidasa e
inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina), antihipertensivos
(verapamilo, alfa metildopa, bloqueadores de los canales de calcio), antieméticos (metoclopramida, domperidona), ranitidina, reserpina y opiáceos.

Los antipsicóticos que se asocian con los niveles más altos de prolactina son la risperidona, amisulprida y paliperidona

Las tres principales causas de hiperprolactinemia son: prolactinomas
(56.2%), inducida por fármacos (14.5%) y macroprolactinemia (9.3%).

Secreción excesiva de hormona somatotropa (GH) instaurada después del cierre de los discos hipofisarios.

Etiologia:
-Tumores hipofisario productores de GH
-Producción ectópica (tumores carcinoides o pancreaticos) de hormona liberadora de GH.

Exageración prominencia ciliares, cigomáticas y mandibular, apiñamiento dental, crecimiento de tejidos de pies y manos.

La compresión central del quiasma óptico genera hemianopsia bitemporal.

Otros: artritis por sobre crecimiento sinovial, sx túnel del carpo, cefalea, oleosidad cutánea, resistencia a la insulina.

▪︎Prueba de supresión con glucosa oral de GH: negativa= no se suprime.
▪︎Realizar RM para evaluar la extensión del adenoma hipofisario.

Tx: resección transesfenoidal del adenoma.

Insuficiencia suprarrenal primaria

Trastorno raro debido a la producción insuficiente de mineralocorticoides y glucocorticoides.

Pigmentación cutánea y de membranas mucosas.


La mitad de los pacientes se presenta con una crisis suprarrenal, caracterizada por deshidratación severa y choque circulatorio, precipitada por infecciones.

Un nivel matutino de cortisol <165nmol/l es sugestivo de insuficiencia suprarrenal.

Reemplazo óptimo de esteroides

▪︎Hidrocortisona:glucocorticoide

▪︎Fludricortisona: mineralocorticoide

Exceso de mineralocorticoides

▪︎Hiperaldosteronismo primario (aldosterona elevada, renina disminuida)
-Adenomas productores de aldosterona 30-50%
-Hiperplasia bilateral de la zona glomerular
- Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 y 2.

▪︎Hiperaldosteronismo secundario (aldosterona y renina elevadas)
- Hipertensión renovascular y estenosis aórtica.
-Uso de diuréticos
- Tumores secretores de renina
-ICC
- Cirrosis hepática con ascitis.

Fatiga, debilidad, calambres musculares relacionados a hipocalcemia.

Hipertension en edad temprana con hipocalcemia.

Nivel plasmático de aldosterona >15pg/ml

Los aldosteronomas pueden identificarse mediante escaneo con yodo colesterol o 6 B yodometil 19 no r colesterol

Relación aldosterona/actividad de renina plasmática >30

-Adenomas suprarrenales: resección laparoscópica.

No candidatos a cx: antagonistas de mineralocorticoides (espironolactona, eplerrenona o amilorida) o con IECA

Tumor de células cromafines que secreta catecolaminas, principalmente norepinefrina, otras : adrenalina y rara vez dopamina.

Regla de los 10
10% son bilaterales
10% son malignos
10% familiares
10% extraadrenales (paragangliomas) suelen encontrarse en la cadena ganglionar simpática del tórax, abdomen y pelvis.

Cefalea, taquicardia, diaforesis paroxísticas.

5H: Hipertensión, hiperhidrosis, bochornos, cefalea y estado hiperadrenergico.

▪︎Cuantificación de metanefrinas y creatinina en orina de 24 horas.
▪︎Metanefrinas libres en plasma
▪︎Catecolaminas urinarias.

Escisión quirúrgica del tumor, posterior al tx antihipertensivo prequirurgico.

Crisis hipertensivas agudas: nitropusiato o fentolamina iv.

Si es dx durante el embarazo remover tumor preferentemente en los 2 primeros trimestres, si es dx en 3er trimestre realizar cesarea al alcanzar la madurez y posterior resección tumor.

crisis hipertensivas, muerte súbita, infarto cerebral o miocárdico, insuficiencia cardiaca congestiva e insuficiencia renal

Producida por la secreción de ADH en un sitio ectópico o distinto a la hipófisis.

Producida por la secreción de ADH en un sitio ectópico o distinto a la hipófisis.

Infecciones, fibrosis quística, EPOC, VMNI.

Oncologicas: tumores de pulmón en 1er lugar. orofaringe, gastrointestinales, urinarios.

Además se agrava con algunos agentes quimioterápeuticos.

SNC: Infecciones virales y bacterianas, hemorragias, sx guillain barré, esclerosis multiple.

Medicamentos: carbamazepina, ciclofosfamida.

Tratar factor precipitante.

Restricción hídrica (500 ml menos del volumen urinario)

Corrección hiponatremia dilucional

Vaptanes: inhiben el CYP450 3A4 produciendo excreción de agua sin afectar la excreción de electrolitos.

Sindrome resultante de la alteración corporal de agus debido a una deficiencia de la hormona antidiurética ADH (vasopresina).

Sindrome resultante de la alteración corporal de agus debido a una deficiencia de la hormona antidiurética ADH (vasopresina) produciendo diabetes insípida central o por falta de acción en el túbulo colector del riñón (diabetes insípida nefrogenica).

Formas familiares
Formas adquiridas: secundaria a cirugia hipotalámo-hipofisiaria o TCE, tumores, granulomas, etc.

Determinación de osmolalidad plasmática y urinaria, si no son concluyentes realizar

prueba de deprivacion de agua o prueba de la sed.

Si se sospecha neurogenica realizar resonancia magnética hipotalamo-hipofisiaria.

Central: Desmopresina (análogo sintético de vasopresina que actúa sobre receptores V2) fármaco de elección.

Presentación oral, nasal, sc o iv.

47 XXY

Hipogonadismo hipergonadotrofico

Causa más frecuenre de disfunción testicular primaria.
[gonadotroginas elevadas y testosterona disminuida).

Característico: atrofia testicular, infantilismo de genitales externos y azoospermia, talla alta, ginecomastia, coeficiente intelectual normal.

Tx; Todos los pacientes deben recibir testosterona aunque sus niveles sean normales.

Complicaciones: esterilidad, cáncer mama

45 X

Hipogonadismo

MC: Talla baja con teletelia, higroma quistico al nacimiento, cuello alado, estriacion ovarica, amenorrea primaria, hipodesarrollo mamario, riñon en herradura, coartacion aórtica y valvula aórtica bicuspide.

Tx suplementación con estrógenos

Repetición del nucleótido CGG, en la región del gen FMR1 en el cromosoma x (Xq27.3).

Causa genetica más común de retardo mental.

Mc: cara larga con mandibula prominente, macrorquidia y retardo mental