Gen	Unidad funcional de la herencia
Partes del gen	Promotores, exones e intrones
Genoma	Carga genética total de un organismo
Longitud del genoma humano	3x10^9 pares de bases
Secuencias codificantes del genoma humano	25 mil
Promotor	-Secuencia de nucleótidos que marca el inicio de la transcripción. -Alberga secuencias consenso. -Al final tiene una secuencia terminadora.
¿Qué es el RNA?	Molécula molde que permite que se generen los polímeros de aminoácidos. Requiere codones para ser leída.
Factores de transcripción	-Identifican secuencias promotor. -Transportan motivos de unión que les permiten unirse al promotor junto con o después de la RNA polimerasa par activarla químicamente.
Marco de lectuta abierto	Secuencia codificante. Contiene todos los codones que van a ser traducidos.
Secuencias consenso	-Secuencias altamente conservadas. -Su tasa mutacional es muy baja. -Están presentes en todas las secuencias promotor.
Motivos de unión	-Dedos de zinc -Cierres de leucinas -Residuos aminoacidicos que tienen la capacidad de reconocer secuencias nucleotídicas de las secuencias blancos.
Exón	Secuencia codificante
Intron	-Secuencias no codificantes. -Más largas que los exones. -Reciben las mutaciones.
hnRNA	Es la primera síntesis del RNA. Contiene intrones. Todavía no está maduro. Heterogéneo nuclear
Alelo	Forma alternativa de un gen
Genotipo	Conjunto de alelos que conforman el genoma de un organismo
Haplotipo	Firma génica. Conjunto de SNP's. Caracterización de múltiples SNP's
Enhancer	Secuencia que activa el promotor
Gen constitutivo	Es un gen que tiene funciones críticas y es resistente a cambios. Se expresa de manera constante.
Ejemplos de gen constitutivo	Actina---> Citoesqueleto Beta-globina---> Transporte de oxígeno
Función del RER	Pliega las proteínas hasta su cuarta estructura.
Con base a qué parámetros se estipula la dirección 5' a 3'	La ubicación del grupo fosfato (5') y el grupo OH (3')
¿Cómo son las secuencias de exones e intrones tanto en el DNA como en el RNA post-transcripcional?	Alternadas una tras otra
¿A dónde se ancla la RNA polimerasa?	Al promotor
¿Qué es una secuencia consenso, dónde se encuentran? Da un ejemplo	Secuencias con una baja tasa de mutabilidad, se encuentran en el promotor y un ejemplo es la caja TATA.
¿Cómo ocurre la traducción?	Los ribosomas atraen a los aminoácidos presentes en el citoplasma. Los nucleótidos no se transforman en aminoácidos.
¿Qué es un factor epigenético?	Modificación genética no asociada a un ácido nucleico
Ejemplo de modificación epigenética	Metilación del promotor en las islas CpG. La citosina aledaña a la guanina es la que se metila.
¿Qué provoca la metilación?	Disminución en las copias transcritas o incluso una silenciación completa, pues la presencia de los grupos metilo dificulta el anclaje de la RNA polimerasa al promotor, ocasionando que no se transcriba o lo haga parcialmente.
¿Qué significa CpG?	Secuencia tándem de Citosina-Guanina
Ejemplo de modificación poste traducción al que pueden sufrir las proteínas	Fosforilaciones Acetilaciones Metilaciones Glicosilación
¿Qué es un marco de lectura abierta y cuáles son sus siglas?	Son secuencias codificantes (alberga codones que pueden ser leídos por el ribosoma) y sus siglas son ORF.
¿El tRNA tiene ORF?	Nel
Purinas	Adenina y guanina (AG) Dos anillos
Pirimidinas	Citosina, Timina, Uracilo Un solo anillo
Nucleósido	Pentosa y base nitrogenada. NO tiene grupo fosfato
¿Por qué el DNA se llama "desoxi"?	Porque le falta un grupo OH
¿Por qué el DNA es más favorable para perpetuar la información genética?	Porque la ausencia del OH en el carbono 2 de la pentosa lo vuelve menos reactivo
¿Qué le hace el grupo OH al RNA?	Lo vuelve más inestable y más reactivo
¿Qué protección tiene el RNA y para qué?	Ribonucleoproteínas para que sea más estable y pueda pasar del núcleo al citoplasma.
¿Cuántos puentes de hidrógeno se forman entre A y T y qué significa?	2, significa que es más espontáneo que ocurran rupturas entre los puentes. Hay un desequilibrio estequiométrico.
¿Cuántos puentes de hidrógeno se forman entre C y G y qué significa?	3, es más estable pues necesitan más energía para romperse
¿Qué dirección tiene la cadena codificante y qué significa?	5' a 3', tiene lectura abierta
¿Cómo se llama la cadena contraria a la codificante y qué dirección tiene?	3' a 5', es la cadena opuesta o molde
¿Qué dirección tiene la cadena de RNA?	5' a 3'
¿Qué es un enlace fosfodiéster?	Enlace entre grupo fosfato y pentosa. Enlace entre A y G
¿Cómo inicia y cómo termina la cadena de ADN y para qué sirve?	Inicia con un grupo fosfato en el C5 de la primera pentosa y termina con un grupo OH en el C3, permite distinguir la dirección de la cadena codificante.
¿Qué es un enlace N-glucosídico?	Un enlace entre pentosa y base nitrogenada
¿Cómo se da la secuenciación y alineamiento génico?	Se da mediante la complementariedad de bases y reconociendo la cadena codificante.
Forma B del DNA	-De 10 a 11 nucleótidos por giro -Dextrógiro -Alta concentración de A y G -Modelo propuesto por Watson y Crick
Surco mayor	-Se insertan los cofactores enzimáticos. -22 A
Surco menor	-Se unen cofactores de los factores transcripcionales, por ejemplo, enzimas auxiliares como las helicasas o topoisomerasa. -12A
A-ADN	-Superenrollado -Dextrógiro -Forma helicoidal -11 pb por giro
Z-ADN	-Forma de Zigzag -Hebras paralelas pero no forman una hélice. -Levógiro -12 pb por giro
¿Cuándo aparece la forma A del ADN?	Es característica bajo la presencia de SNP, aunque depende del contexto enzimático en el que se encuentre, no solo de la concentración salina. La topoisomerasa caracteriza la presencia de esta forma.
¿Cuáles son las enzimas que se encargan del relajamiento del genoma?	Helicasas, topoisomerasa, girasa
Apoptosis	Muerte celular programada. Ocurre si un fragmento de DNA dañado es muy grande o afecta a una proteína muy importante.
¿Dónde se anclan los factores transcripcionales?	Depende del blanco genómico. Son muy grandes respecto a los surcos por lo que pueden unirse a ambos al mismo tiempo.
Nucleótido	Base nitrogenada + pentosa + grupo fosfato
DNA de E.Coli	4x10^6 pares de bases
UTR	Regiones no traducibles. Le dan estabilidad al RNAm. Son secuencias consenso
UTR 5'	-350 pares de bases -Sirve como sitio de unión a los ribosomas.
UTR 3'	-Da la señal para iniciar la traducción uniéndose brevemente al complejo ribosomal, después se desdobla. -250 pares de bases
Ejemplos secuencias consenso	-Caja TATA en -10 -Caja TTGACA en -35 -CBPbeta al rededor de -200
Enhancer cis	-Secuencias en o aledañas al promotor que pueden afectarlo. -Son solo ácidos nucleicos. -500 a 1000 pares de bases.
Enhancer trans	Cofactor enzimático que acompaña a un factor transcripcional. Se encuentran lejanas al promotor. Pueden ser nucleótidos o enzimas.
Cistrón	Sinónimo de gen
SNP	Polimorfismo de un solo nucleótido. Ocurre entre el 1 y 2% de la población
Mutación	Ocurre en menos del 1% de la población
Estudio porfiláctico	Estudio preventivo, se basa en los SNP's
Superenrollamiento positivo	Existen más vueltas en la hélice, mucha presión.
Súper enrollamiento negativo	La cadena está más abierta y relajada.
Nucleasas	Degradan ácidos nucléicos
Retrotranscripción	Formación de DNA complementario a partir de RNA
¿Para qué sirve una proteína?	Comunicación celulae, actividad catalítica, etc.
Endonucleasas	Mellan los enlaces fosfodiéster
Corte romo	Realizado por la endonucleasa. Es un corte recto.
Corte cohesivo	Corte realizado por las endonucleasas. Es un corte escalonado
Centrómero	Permiten el alineamiento de las cromátides
Cromátides	Constituyen a los cromosomas Cada cromátide tiene una cadena doble

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