microcefalia nariz bulbosa valvula aortica pulgares amplios retraso mental medio moderado autismo esquizofrenia	Deleción 1q21.1
Paciente con talla normal Macrocefalia Alteraciones faciales: hipertelorismo Alteraciones en el SNC: hipoplasia en el cuerpo calloso Retraso mental Convulsiones Dificultades del aprendizaje	Duplicación 1q21.1:
Cara larga, estrecha Filtrum corto Puente nasal alto Dedos largos (aracnodactilia) Marcha ataxica Clinodactilia	Deleción 3q29
Discapacidad intelectual Retraso en el desarrollo Microcefalia Bajo peso al nacer Laringomalacia: tejido laringeo blando LO MÁS IMPORTANTE Llanto debil como de un gato pequeño llorando Hipertelorismo Hipotonia Bajo peso al nacer Cardiopatia	CRI DU CHAT Deleción de 5p15.2
Retardo del desarrollo Cardiopatia congenita PRINCIPAL: Alteraciones conotroncales, en septums. Pueden hacer hipertensión en edades tempranas Puente nasal deprimido Regiones prominentes en las porciones laterales de los parpados Punta nasal bulbosa Menton pequeño (micrognatia) Patron estrellado de Iris IMPORTANTE Personalidad muy amigable y muy alegre :c Deficit cognitivo Desarrollo sexual precoz En la adolescencia: escoliosis, mayor riesgo a diabetes PACIENTES CON MUCHO RIESGO SOCIAL: TIENEN ALTO RIESGO DE ABUSO SEXUAL :C	Sindrome de Williams-Beuren Deleción 7q11.23
	Duplicación 7q11.23
	Beckwith-Wiedemann: Duplicación 11p15:
	Rusell-Silver : Duplicación 11p15:
	ANGELMAN delecion materna de 15q 11-13
	Prader willi Delecion paterna de 15, q 11-13
Filtrum plano y largo Compromiso a nivel del lenguaje No miran a los ojos de las personas Retraso en el desarrollo Dientes ampliamente espaciados Hombres más afectados que mujeres Penetrancia incompleta asociada	Duplicación 15q11-13
	Sindrome de Smith Magenis : Deleciones de 17p11.2
	Sindrome de Potocki-Lupski: duplicacion 17p 11.2
	Sindrome del 22q11.2 (Di George)
	Ojo de gato: Duplicación intersticial 22q11.2 o inversión