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¿Qué es la genética?
La genética es la parte de la Biología que
se encarga del estudio de la transmisión
de los caracteres hereditarios (cualquier
característica funcional o anatómica que se
transmite de generación en generación)
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN con la
información necesaria para producir una
determinada proteína. Cada cromosoma contiene numerosos genes ordenados linealmente.
¿Qué es un genoma?
Se denomina genoma al conjunto de
genes de una especie . El genoma
humano contiene unos 27000 genes. Todas las células de un organismo
contienen la totalidad de los genes. Sin
embargo no todos los genes están activos
en todas las células.
¿Qué son los alelos?
Genes que informan para los mismos caracteres.
¿Qué es el locus?
Es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen.
Homocigóticos
Se les denomina homocigóticos a los individuos tienen los dos alelos iguales.
Heterocigóticos
Se les denomina homocigóticos a los individuos tienen dos distintos.
Genotipo
Genotipo es el conjunto de genes que
posee un individuo.
Fenotipo
La manifestación externa de un carácter
genético se denomina fenotipo.
Herencia dominante
En la mayor parte de los caracteres algunos alelos
se manifiestan con más “fuerza” que otros. A los de mayor fuerza se les denomina dominantes y se
les representa con letras mayúsculas.
Herencia recesiva
A los de menor fuerza se les denomina recesivos
y se les representa con letras minúscula
Codominancia
En algunos casos los alelos de algunos
caracteres se manifiestan con la misma
“fuerza”.
En ese caso todos se representan con
mayúsculas y el tener dos alelos diferentes
implica la mezcla de los caracteres.
La primera ley de Mendel:
Ley de la uniformidad de la
primera generación filial:
Cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza
pura ambos (homocigotos )
para un determinado
carácter, todos los híbridos
de la primera generación son
iguales.
La segunda ley de Mendel:
Ley de la segregación en la
segunda generación filial.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
La Tercera Ley de Mendel:
Ley de la transmisión
independiente de los
caracteres.

Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
La Tercera Ley de Mendel:
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.

De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
Enfermedades genéticas
Algunas enfermedades no se deben a
microorganismos patógenos (bacterias,
virus o protozoos) sino que se deben a
la presencia de determinados genes.
Por esto se les denomina enfermedades
o trastornos genéticos.
Tipos de enfermedades genéticas
Se pueden clasificar en dos tipos:
Enfermedades cromosómicas o enfermedades génicas.
Autosómicas: Si los genes se encuentran en cualquier
otro cromosoma.
Dentro de esta última se distinguen dos tipos :
Ligadas al sexo: Si los genes se encuentran en los
cromosomas sexuales.
Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Down
(Trisomía del par 21)
La trisomía se produce por la
presencia de un cromosoma
de más, es decir tres
cromosomas homólogos.
Los individuos que lo padecen
tienen retraso psíquico en
grado variable y unos rasgos
característicos,
Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Monosomía. Se deben a
la falta de un cromosoma
respecto a la dotación
normal. Suelen ser letales
excepto si tiene lugar en
los cromosomas sexuales
como el Síndrome de
Turner.
Son mujeres con un
cromosoma X de menos,
es decir, X0. Tienen rasgos
infantiles y son estériles. Es
una alteración que aparece
con poca frecuencia.
Enfermedades autosómicas: Anemia falciforme
Los individuos que
padecen esta enfermedad
tienen una hemoglobina
defectuosa, que provoca la
deformación de los
glóbulos rojos, los cuales
adquieren forma de hoz y
se vuelven muy frágiles.
Esta enfermedad provoca
la muerte de las personas si
no reciben tratamiento
médico continuo.
Enfermedades autosómicas: Fibrosis quística
Es una enfermedad
genética de herencia
autosómica recesiva
Provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del
cuerpo. Es un trastorno
potencialmente mortal.
Enfermedades autosómicas: Polidactilia
La polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos y en los pies.
Enfermedades autosómicas: Hemofilia
Se caracterizan porque la sangre no coagula.
Enfermedades autosómicas: Daltonismo
Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
Enfermedades autosómicas: Distrofia muscular
Está relacionada con la falta de una proteína, llamada
distrofina, en las personas enfermas. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura, y causa, en ocasiones, la muerte.