Todas la secuenciaciones nos muestran	cambios
pasos para el diagnostico	Primero leer la secuencia del paciente y luego ver que es normal en esa posición de interés, comparando genoma de un paciente con un genoma normal (es un estándar que sale de revisar el genoma de muchas personas, este se renueva constantemente)
Pacbio	optimiza el proceso de secuencia
Siempre habrán diferencias entre el genoma de referencia y el del paciente:	por eso se revisa que tan frecuente es el cambio a comparación de otros genomas de otras personas, mirar también la segregación para saber si es heredado por uno de los padres, también tenemos que analizar el codón y ver si se produce el aminoácido correcto con el cambio de letra o se produce uno distinto, o no se hace y esto cambiara la proteína o daña la función (hay software para esto)
Panel:	No se que gen esta relacionado pero se que está la enfermedad
Cáncer	56 genes
Distrofia muscular	31 genes
Exoma:	Solo mira los exones Enfermedades raras
Genoma:	Uso limitado en diagnostico clínico Rendimiento importante para el diagnostico
Southern blot	Especia de electroforesis con rayos X
Mutaciones del ADN mitocondrial	Puede hacerse biopsia Homoplasmia Heteroplasmia
EIM	Diagnostico por actividad enzimática, niveles de hormonas, nivel de metabolitos, tamaño o cantidad de proteínas
Síndrome de morquio	Altos niveles de keratan sulfato Glucosaminoglicanos en orina N-acetilgalactosamina-6.sulfatasa (GALNS) bajos niveles Talla baja
Enfermedades multifactoriales	A veces es mas lo ambiental o mas lo genético Alteración puede estar en varios genes Segregación y transmisión de genes distinto con efecto cuantitativo sobre el mismo carácter Poligénico
Efecto aditivo:	Fenotipo resulta de la suma de valores de genes mas una desviación producida por el ambiente Un gen mutado no produce necesariamente la enfermedad Solo al sumarse varias variante puede darse un fenotipo No todas las variantes representan lo mismo en los grupos poblacionales
Estudios en gemelos:	dicigotos y monocigotos- concordancia ej: enfermedades coronarias--herencia sobre todo en adultos jóvenes, mas recurrencia en varones y si hay una mujer afectada el riesgo en mayor
Estudios de ligamiento:	en familias cuales son las regiones genéticas que pasan de generación en generación que explicaría ciertas condiciones
Estudios de asociación:	familias no relacionadas , miran todo el genoma y encontrar entre todos los polimorfismo escoger cual esta en varios individuos
Todas las secuenciaciones nos brindan	la posición de cada nucleótido que se está leyendo para saber si hay un cambio.
Los procesos de cáncer hereditario tienen	penetrancia incompleta
Sé que el paciente tiene cáncer de colon y su padre y abuelo murieron por cáncer de colon. Sé sospecha de un cáncer hereditario	. Hay 110 genes que predisponen a tener cáncer de colon, por lo cual se realizan paneles para cáncer hereditario.
Hoy en día se están enviando genomas para uso clínico, se usan para pacientes con muchas manifestaciones clínicas importantes	el genoma mira todo excepto secuencias repetitivas
Ahora bien, el exoma permitió aumentar	el rendimiento de diagnostico en un 60%. Adicionalmente, se descubren 267 nuevos genes relacionados a enfermedad por año.
Hay enfermedades que no necesitan pruebas moleculares como los errores innatos del metabolismo	. Para eso se observa la actividad enzimática en busca de una deficiencia
En morquio	se observan los niveles de Keratan sulfato
- Rasgo continuo de fenotipos:	poligénico
Los exámenes genómicos buscan	mutaciones puntuales en un único gen que puede explicar la enfermedad y que son frecuentes.
Lo que importa es la susceptibilidad influenciada por factores ambientales	ambientales y varios loci de genes. La genealogía no es diagnóstica.
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