que son	son cambios en la info genetica original, ocurren de forma aleatoria, repentina y discontinua
que las pueden producir	agentes mutagenicos: - quimicos (drogas) - fisicos (radiaciones ionizantes) - biologicas (virus)
genicas	submicroscopicas afectan al ADN no se detectan en cariotipo a nivel molecular la mayoria se producen en la replicacion del ADN afectan a la proteina a formar, no sef orma o si pero mal
tipos de geinicas	- deleccion de un nucleotido: pierde un N en la replicacion de ADN - desaminacion de BN: por ej la citosina se convierte en Uracilo - apurinizacion: pierde una base purica en un sitio AP - dimeros de T: union de T en cadenas de ADN por radiacion UV
consecuencias de mutaciones genicas	muerte cel. tumores evolucion mutacion silenciosa enfermedades genicas
morfogenicas autosomicas recesivas	fibrosis quistica C7 anemia falciforme C11 fenilcetonuria C12 talacemia C11
autosomicas dominantes	huntington
recesiva ligada al X	hemofilia daltonismo distrofia muscular adrenoleucodistrofia
cromosomicas	microscopicas afectan estructuras o numeros de cromosomas se ven en el cariotipo
tipos cromosomicas	numericas - sexuales - autosomicas estructurales -deleccion (terminal o intesticial) - inversion (gira 180 en el centro) - duplicacion (un sector esta 2) -traslocacion
numericas	heteroplodia (monomias o trisomias) monomias en autosomicas no son viables en sexuales si: sindrome de Turner, no tienen o sexuales, tamaño de niña, infertil, una sola X, leve retraso mental a veces
numericas autosomicas	ej: sindrome de down 3 en 21 s. edward 3 en 18 (ueren en los 4 1eros meses) s. patau 3 en el 13 (el 80% no llega al año) down y edward pueden ser completa, por traslocacion y mosaicismo.
completa	un error en la meiosis en la anafase no se separan
traslocacion	una parte del cromosoma va a otro pasa a ser ghereditario y no aleatorio en el down es entre el 21 y el 14
mosaicismo	es en la mitosis una queda con 47 y se sugue duplicando asi
numerics sexuales	s Klinefelter: en hombres XXY o XXXY etc, 1 de 500/1000, por mosaicismos, poco vello ***** poca T testiculos chicos Triple X: en mujeres, 1 de 1000, por mosaicismo, + altass, problemas de espalda y mentales, retraso, pueden ser fertiles superhombres}: XYY agresivos
traslocacion	-balanceada: se rompen dos homoogos y hay balance -no balanceada: puede causar down cambio de n de copias - robertsoniana: ruptura cerca del centromero y se acopla a otra
plaitropia	1 gen afecta mas de 1 rasgo asociado con vias metabolicas albinismo y diabtes
epistasis	2 genes 1 caracteristica hipostatico es enmascarado epistatico enmascara
no epistasis	2 genes 4 fenotipos
poligenica	altura muchos genes gama de fenotipos
penetrancia	la fecuenca fenotipica no coincide con el calculo matematico por factores de ambiente, ej: cancer y chequeos
expresiidad	cambia la forma que se manifiesta, frente a una misma mutacion puede haber varias formas de fenotipo (dedos extras)

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