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Que es Farmacogenómica?
Es el estudio de los factores genéticos que subyacen a la variación en la respuesta al farmaco, es un término moderno para la farmacogénetica
Que implica la Farmacogenómica?
el reconocimiento de que más de una variante genética puede contribuir a la variación en la respuesta al fármaco
Los nuevos descubrimientos que se han realizado en la última década ha dado paso a la "medicina de precisión" también es conocida como?
Medicina Estratificada o personalizada
Es una de dos o más formas alternativas de un gen que surgen por mutaciones y se encuentran en el mismo locus genético. Ejemplo CYP2D6*3 es un alelo variante importante para una enzima metabolizadora de fármaco, CYP2D6?
Alelo
Es La asociación no aleatoria de alelos en dos o más loci que descienden de un único cromosoma ancestral?
Desequilibrio de ligamiento
Es la fracción o porcentaje de veces que se observa un alelo especifico, en relación, al conjunto de los alelos posibles que podrían ocurrir en una ubicación específica en un cromosoma??
Frecuencia alélica
Es una serie de alelos encontrados en un locus vinculado en un cromosoma?
Haplotipo
En que porcentaje las enzimas de fase 1 se involucran en la biotransformacion?
75%
En que participa el citocromo P450 2D6?
En el metabolismo de hasta un cuarto de todos los medicamentos utilizados clínicamente, incluyendo los compuestos predominantemente basico tales como los betabloqueadores, antidepresivos, opiaceos y antipsicóticos
Es el responsable del metabolismo de aproximadamente 20% de los farmacos utilizados clinicamente?
CYP2D6
Más del 95% de los fenotipos pueden explicarse con sólo 9 alelos?
CYP2D6*3*4*5*6 Los alelos no funcionales

*10*17*41 Tienen funcion reducida

y los alelos *1*2 son completamente funcionales
Fenotipos metabólicos definidos?
PM
IM
EM
UM
Ejemplo de profármaco opiáceo analgésico derivado del fenantreno es indicado para el tratamiento del dolor leve a moderado intenso?
Codeína
Como se conoce el citocromo que metabólica preferentemente fármacos ácidos, incluyendo inhibidores de la bomba de protones, antidepresivos, antiepilépticos y medicamentos antiplaquetarios?
citocromo P450 CYP2C19
Es un profármaco antiplaquetario del tipo tienopiridina indicado para la prevención de eventos aterotrombóticos?
Clopidogrel. los metabólitos inhiben de forma selectiva e irreversible la agregación plaquetaria inducida por el difosfato de adenosina
Es el primer y limitante paso de la tasa del catabolismo de la primitiva,así como una importante vía de eliminación de los agentes de quimioterapia de fluoropirimidina?
Dihidropirimidina deshidrogenasa
Son 3 farmacos de Fluoropirimidina Están aprobados para tratar tumores sólidos, incluidos cáncer colorrectal y de mama?
5-fluorouracilo (5-FU) se administra por vía intravenosa

Capecitabina

Tegafur se administran por vía oral y se convertirán en 5-FU en el cuerpo
Consecuencia de un mayor riesgo de dosis severa de Fluoropirimidina?
Mielosupresión
Mucositis
neurotoxicidad
Síndrome de manos y pies
Diarrea
Mencione ejemplo de Las reacciones de biotransformación enzimática de fase II normalmente conjugan moléculas endógenas?
Ácido acético,
Ácido Sulfúrico
Ácido Glucurónico
Consecuentemente q pueden hacer las enzimas de pase II?
pueden disminuir la Eliminación del fármaco y aumentar el riesgo de toxicidad
Es un profármaco inhibidor de la topoisomerasa I y esta indicado cómo quimioterapia de primera línea en combinación con el 5-FU y la Lucovorina para el tratamiento del carcinoma metastásico de color o recto?.
Irinotecán
La inactivación del S-N28 ocurre a través deque enzima?
UGT1A1 polimorfica y los portadores de los polimorfismo UGT1A1*6 y UGT1A1*28
Es un profármaco de 6-MP que se utiliza para tratar trastornos inmunológicos?
Azatioprina
Más del 90% de la variabilidad fenotípica de TMPT en poblaciones se puede justificar con solo 3 mutaciones puntuales definidas por 4 alelos no funcionales, nos referimos ha.??
TMPT*2,
*3A,
*3B Y *3C
La 6-MP y la 6-TG pueden activarse por la vía de rescate mencione el nombre de la enzima?
enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa
Responda Falso o Verdadero
La PD4502D6 metaboliza compuestos predominante acidos?
falso, por q son predominantemente básicos
Cual es la enzima responsable de la conversión de la codeina en morfina para su efecto analgésico?
CYP2D6
El Irinotecan es un inhibidor de?
La Topoisomerasa I
Los TPMT puede conducir a 3 fenotipos de actividad clinica cuales son?
Actividad
Moderada
baja
86-97% de la población hereda 2 alelos funcional tiene actividad alta
el 10% un alelo funcion actividad moderada
0.3% enredan 2 alelos difuncional baja
Cual es el metabólico activo responsable de la mayoría de acciones terapéutica del irinotecan?
SN-38
Donde esta ubicado el transportador OATP1B?
membrana sinusoidal de los hepatocitos
Enzima que que es capaz de desintoxicar especies de oxigeno inestable, mientras trabaja con solo 2% de su capacidad teórica??
G6PD en los RBC
Que le sucede a los individuos con deficiencia de la.G6PD?
menos del 60% de actividad enzimatica

Tiene mayor riesgo de destrucción anormal a los RBC, es decir la hemólisis debido a la reducción de la capacidad antioxidante bajo presiones oxidativas
Mencione las reacciones de hipersensibilidad por fármaco?
Erupciones leves

en la hipersensibilidad grave están?
Lesión hepática
Necrolisis epidermica tóxica
Síndrome de Steven-Johnson
Fármaco Asociados con hipersensibilidad?
Antibiótico
Esteroides
Sulfonamidas
Antihiflamatorio no esteroideo
Antiepiléptico
Metrotexato
para q sirve la enzima CYP2C9?
para metabolizar los fármacos de la fase I que actúan por en medicamento ácidos, incluidos la S-warfarina, fenitoína y los NSAID
Como es el gen q codifica a La CYP2C9?
Altamente polimorfico con más de 50 alelos definidos
La vitamina K es un factor esencial para??
activación de los FACTORES de coagulación sanguínea, II, VII, IX, X
Cual es el antagonista de la vitamina K?
la Warfarina es el anticoagulante más antiguo y más recetado en el mundo
Cual es la acción farmacológica de la warfarina?
inactivación del VKORC1