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13 Cartas en este set
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que se puede diagnostica con aray CGH
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todo menis los mosaicismos las translocaciones y las inverciones
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diagnostico sindrome de di-george
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solicito un fish para la region 22q 11.2 y MLPA
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sospecha clinica de enfermedad cromosomica
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- sindromes cromosomicos reconocibles
- patologias graves (cardioatias ) - retardo mental - retardo del desarrollo - muchos sistemas comprometidos |
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sospech clinica de enfermedad monogenica
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- sindrome monogenico reconocible
- patologias leves moderadas - 1 sistema o 1 tejido comprometido - malformaciones menores multiples aosciadas |
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que permite observar fish
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deleciones , inserciones , puntos de ruptura de translocaciones
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que permite observar MLPA
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permite determinr aberraciones en el numero de copias genomicas
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diagnostico de NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBERS:
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panel PARA GENES MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L y MT-ND6
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DIAGNOSTICO DE SINDROME DE ANGERLMAN
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MLPA 15 q 11
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diagnostico McCune-Albright
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sanger para gen GNAS -
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diagnostico Sd Beckwick-Wiedeman
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fish par cromosoma 11q 15
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diagnostico Sd Rusell- Silver
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fish para cromosoma 11 q 15
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diagnostico acondroplasia
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panel para acondroplasia
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dignostico de tetralogia de fallot
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exoma dirigido a tetralogia de fallot
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