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11 Cartas en este set
- Frente
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Microdelección 13q14
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Retinoblastoma
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Microdelección 22q11
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Sd. Di George
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Microdelección 5p15
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Sd. maullido de gato
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Trisomía del 21
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Sd. Down
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Trisomías del 18
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Sd. Edwars
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Trisomía del 13
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Sd. Patau
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Sd. Turner
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45X, única MONOSOMIA compatible con la vida. La frecuencia de abortos espontaneos es del 99&
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Sd. superhembra
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47XXX, Retraso mental leve y psicosis
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Sd. Klinefelter
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47XXY. Sus celulas tienen un corpusculo de Barr
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Sd. Supermacho
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47 XYY. No son esteriles, mas altos que la media y riesgo elevado a padecer problemas conductuales
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Sd. cromosoma X frágil o de Martin Bell
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Fragilidad de la regio Xq(27.3), es la segunda causa genetica de retraso mental (primera ligada al sexo)
- Afecta al gen FMR1 (estudio de biologia molecular para su dx) - Herencia ligada al X DOMINANTE |
