Primer ley de mendel	La herencia se encuentra en 2 fomas alternativas Se transmite aletoriamente. Uno domina sobre el otro
2da ley de mendel	Las parejas de alelos, se segregan de manera independiente para cara cteres distintos..
Tipos de sustituciones ismples en ADn codificante	Sileciosas o sinonimas. Deleciones o inserciones - sin cabio del marco de lectura - con cambio del marco de lectura No - sinonimas - Con cambio de sentido -Conservativo - No conservativo - Sin sentido - Con ganancia de sentido
Sustituciones silenciosas en que consisten	No cambian ningun aminoacido de la protein debido a cambio de odon sinonimo.
Mutaciones no sinonimas - con cambio de sentido (missense)	Provoca un cambio de aminoaciddos
Mutacion no sinonima - con cambio de sentido - conservativo.	El aminoacido nuevo y el original pertenecen al mismo grupo bioquimico
Mutacion no sinonima - con cambios de sentido - no conservador	El aminoacido original y el nuevo pertenecen a rupos bioquimicos diferentes, son mas graves.
Mutacion no sinonima - sin sentido	Transforma un codon que codifica aminoacido en un codon de terminacion.dando lugar a proteinas truncadas.
Mutacion no sinonima - ganancia de sentido	Trnsforma un codon de terminacion en uno codificnte Talasemia a (Ejem)
Mutacion delecion e inserciones - sin cambio en el marco de lectura	Numero de delecions o inserciones en nucleotidos en multiplo de 3
utacion nen deleciones e inserciones - con cambio en el marco de lectura	EL nro de isnercion o delecion nucleotida no es multiplo de 3
Mutaciones dinamicas definicion	Mutaciones inestables
Permutacion definiion	Nro de repeticiones debajo del umbral pero mayor a un sujeto sano para desarrollar una patologia
Anticipacion definicion	El nro de repeticiones conforme avanzan las generaciones se ve aumentado, manifestado la enfermedad tempranamentee.
Herencia AD	Una sola copia del gen portaador es suficiente para causar la enfermedad
Pleiotropia definicion	Un gen es reponsable de manifestaciones fenotipicas que no estan relacionadas.
Reglas de Herencia AD	Aparece en todas las generaciones Cda hij@ tiene 50 % de presentarlo hombre y mujeres 1:1 Se encuentra transmision varon - varon Mutacion en genes que codifican proteinass reguladoras o estructurales.
Enfermedades AD	Acondroplasia Neurofibromatosis tipo 1y 2 Sx marfan Huntington Sx de Noonan
Acondroplasia genetica	1 cada 12,000 Mutacion en codon 380 ddel gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ubicados 4p16.3
Acondroplasa manifestaciones	Rizomelia, torax largo y estrecho, cabeza grande con hhipoplasia mesofacial, frente abombada, dedos en tridente, giba toracolumbar, art. hiperextensibles, restriccion de extncion de codos.
Acondroplasia manifestaciones fetales	Hidrocefalia, estenosis del canal espinal, siringomielia o diastenomielia
Manifestaciones rx en acondroplasia	calota de huesos grandes con base craneal Huesos faciales pequeños, pediculos vertebrales cortos, huesos iliacos cortos y redondeados acetabulo plano, perne desproporcionadamente largo en comparacion cn tibia
Neurofibromatosi tipo 1 geentica	1/3500 individuos Mutacion en egen neurofibromina un supresor tumoral 17q11.2 Su ongitud y graandes utaciones iposibilitan el Dx cromosomica solo clinico .
Manifestaciones clinicas neurofibromatosis tipo 1	Manchas cafe con leche, efelides agrupadas en region axilar e inguinal, nodulos de lisch (hamartoas iridianos pigmentados), nerofibromas (tumores de cel de Schwann)
Siintomas severos en nuerofibroatosis tipo 1	10-20% gliomas opticos, astrocitomas, HTA, escoliosis, pseudoartrosis de tibia.
Sx de marfan genetica	AD 1,10,000 Mutacion en gen de fibrrina tipo 1 con pleiotropia y expresion varible
manifestaciones clinicas sx de marfan	dolicostenomelia, aracnodactilia, puctum excavatum o carinatum, platipodia, laxitud articular. miopia severa - degeneracion vitreo - retiniana, ectopia del lig suspensor del cristalino, cataratas. debilidad pared aortica, diseccion aortica.
Enfermedadd de huntington genetica	1/ 5 a 20,000 por mutacion de proteina huntingtina x expancion del tripete CAG.
Manifestaciones huntington	demencia y desordenes del ovimiento progresivo con degeneracion de neuronas estriadas. Movimientos vacilantes, hiprcineticos, pueden desarrollar parkinsonismo
Sintomas temprano y causa d muerte huntington	tempranos: Disfuncion cortical : olvido y trastonos afectivos, demencia severa. muerte: aumenta riesgo de suicidio, prinipal causa infecciones.
SX de noonan genetica	fenotio similar al de monosomia x se puede presenntar en varones Mutacion en ge PTPN11 en 12q24
Manifestaciones lcinicas sx de noonan	hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales,implantacin baja de orejas, micrognatia con maloclusion entaria, pterigium colli (cuello alado), torax en escudo
Indicaciones para consejeria genetica	Mama + 35 años Consanguinidad Antecedente de hijo con malformacion genetica Antec familiar o personal de trastorno genetico Grupo etnico de alto riesgo Alteraciones geenticas documentadas en un mienbro de familia USg sugestivo
Herencia AR	Cuando ambas copias de un gen tienen la mutacion, los px tienen padres sanos que son portadores
Reglas de herencia AR	Aparece entre hermanos del caso indice 25% de los hermanos del caso indicce se encuentran afectados un hermano tien 2/3 de ser portador Mujeres y varones 1:1 IEnfermdad involucra enzimas y asociadas a enfermedades raras y severas.
enfermedades AR	Drepanocitosis Enfermedad de Tay- Sachs Fibrosis quistica Fenilcetonuria Ataxia de Friedreich Enfermedad de Gaucher
Drepanocitosis genetica y epidemio	1/625 afroamericanos AR por mutacion n el gen de la cadena B de la hemoglobina Provoca que eritrocitos tomen forma de un hoz con dismminucion de su capacidad paa deformarse en deesoxigenacion.
Clinica drepanocitosis	Infecciones severas x Mo encapsulados x disfunion esplenica, aneia cronica, esplenomegalia, retardo del desarrollo sexual, manifestaciones aplasicas, hemoliticas, y dolor
Tx drepanocitosis	Hidroxiurea: aumenta expresion de hemoglobina fetal Trasplante de cel madre hematopoyeticas Profilaxis con penicilina (neumonia)
Enferedad tay sach genetica Gangliosidosis GM2	Judios x deficiencia de hesoxaminidasa A que lleva acumulacion de gangliosido GM2 en sustancia gris y cerebelo
Clinica tay sach o gangliosidos gm2	Normal hasta los 6 meses- apatia, irritabilidad, hiperacudia, retardo intelectual, punto retiniano rojo. Ceguera, convulsionesespasticidad, opistotonos.
Fibrosis quistica genetica	1/2500 caucasicos x mutacion en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ. altera conductancia de Cl en epitelio produciendo complicaciones con moco viscoso, malabsorcion e infecciones.
Clinica FQ pulmonar	bronquiectasias, bronquiolitis, neumonia, atelectasia, hemoptisis, neuotorax, polipos nasales, sinusitis, HTa pulmonar, Insuficiencia respiratoria
Clincia gastroiintestinal FQ	ileo meconial, peritonitis meconial, sx de obstrucciond e intestino disttal, prolapsi rectal, intususcepcion, volvuo, colonopatia fibrosante, apendicitis, atresia intestinal, pancreatitis, cirrosis biliar, colelitiasis, hernia inguinal , diabetes
DX FQ	medicinion de CL en sudor (+60 mEq) + mutacion + elastasa en heces baja
Fenilcetonuria genetica	1 /12 a 17 000 AR x deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Clinica fenilcetonuria	Daño del sistema nerviosos central, manifestandose como retraso mental severo Cabello rubio + ojos azules + eczema + orina con olor a raton
Ataxia de Friedreich genetica	1 /25,000 x expancion de triplete mutacione n proteiina involucrada en metabolismo de hierro y respiracion
Clinica ataxia de friendrich	Se presenta en adolescencia temprana con ataxia, dismetria, disartria, pie cavo, ortejos en martillo, disminucion de propiocepcion y vibracion, hipo o arreflexia, cifoescoliosis, nistagmo y cardiomiopatia hipertrofica
Enfermedad de GAUCHER	AR 1/2, 500 judios En niños retraccion cervical, paralisis de mov. extraoculares, trismus, dificultad deglucion, apatia, espasticidad.
Hrencia reseciva ligada al cromosoma X reglas	Incidencia mayor en varones Transmitida por portadora feenino vaons 50% de desarrollarlo varon a todas sus hijas nunca a hijos. Salta gneraciones .
Distrofia uscular de Duchenne	1/4000 varones x distrofina Pseudohipertrofia de pantorrilas, debilidad proximal, dificultad para correr 2 años, marcha tambaleante, signo de gowers (escala por pies), 12 años silla de ruedas
causa de muerte distrofia de duchenne	Neumonia o ICC
Hemofilia A	1/5000 varones afecta factor VIII de coagulacion. Sevra - 1%: sangrado espontaneo o cn x menor, hematomas musculares y hemartrosis.
Herencia doinante ligada al X enferedades	Raquitismo resistente a vit D Incontinencia pigmenti Sx de Rett Sx del X fragil
Raaquitismo resistente a vit D	afeccion en la capacidad para reabsorber fosfato
Incontinencia pigmenti	hiperpigmentacion cutanea en remolinos despues de una erupcion cutanea con vesiculas en periodo perinatal
Sx de Rett	mujeres norales hasta 6- 8 mese: microcefalia, regresion de hitos del desarrollo, convulsiones a los 2 años pierden movilidad de brazos letal in utero para varones.
Sx del X fragile	Por expancion del CGG asociada a metilacin de genes distales

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