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165 Cartas en este set
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Biopsia escisional
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Toda la lesión o tejido
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Biopsia Incisional
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Fragmento de la lesión o tejido - Tejido sano para comparar
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Biopsia legrado
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Objetos para raspar superficie o cavidad
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Fijador mas popular
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Formaldehido (Blum 1893)
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Formaldehido (concentraciones)
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Formol (40%)
Formalina (4% diluida al 10%) |
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Aclarador mas común
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Xileno
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Corte en microtomo (medida)
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7 micras
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Criostato
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Cortes por congelación
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PAS
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Glucógeno, membrana basal, cartílago, hongo
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Fite
Ziehl Neelsen |
Tuberculosis (bacilo)
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Brown Brenn y Gram
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Bacterias
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Von Kossa
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Calcio (hueso)
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1° Microscopio
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1650-1660 (Hans y Janssen)
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Microscopia de contraste de faces
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Diferentes índices de refracción
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MET
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Resolución (0.1 nm)
Magnificación (120 000 x) |
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Birrefringencia
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Habilidad de rotar la dirección de vibración de luz polarizada
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Cultivo celular primario
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Capas de células
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Línea celular permanente
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Mantenidas in vitro por largos periodos (HeLa cells)
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Citoquímica enzimática
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Localiza estructuras celulares utilizando una actividad enzimática presente en esas estructuras sumergidas en un sustrato
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Faloidinas
Lectinas |
Filamentos de actina
Carbohidratos |
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Antígeno
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Provoca respuesta inmunitaria
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Epítopo
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Región de antígeno que estimula la producción de un anticuerpo y es reconocida por este
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Anticuerpo
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Especifico de un epítopo pero no de toda la molécula de un antígeno
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Anticuerpos policlonales
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Mezcla de inmunoglobulinas, distintos epítopos, mismo anticuerpo
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Anticuerpos monoclonales
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Anticuerpos idénticos de un mismo epítopo
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Desnaturalización del ADN
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Provocada por altas temperaturas o cambios de pH
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Hibridación
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ADN pasa por desnaturalización, se renaturaliza y se une a otras cadenas
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Inmunoglobulinas
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Linfocitos B
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Membrana plasmática (espesor)
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7.5-10 nm
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Glucocálix (exterior de membrana plasmática)
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Fosfolípidos + Cadenas de oligosacáridos
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Balsas lipídicas
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Zonas con + concentración de colesterol y ácidos grasos, tienen menor movilidad
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Difusión
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Movimiento de moléculas desde un área de mayor concentración aun área de menor concentración
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Transporte activo
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En contra del gradiente, depende ATP, estado de desequilibrio
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Exocitosis
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Vesículas intracelulares se fusionan a la membrana
Calcio citosólico señal |
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Unidad menor (Ribosoma)
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Lee el ARNm (mensajero)
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Unidad mayor (Ribosoma)
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Pega aminoácidos transportados por el ARNt (transferencia)
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RER
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Células acinares pancreáticas (enzimas digestivas), fibroblastos (colágena) , células plasmáticas (Ig´s)
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¿Dónde inicia la síntesis de proteínas?
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Polirribosomas (citosol)
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Región terminal 5´ del ARNm
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15-40 Aminoácidos
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Chaperonas
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Plegamiento de proteínas
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Osteogénesis imperfecta (autosómicos dominantes)
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Deficiencia de colágeno tipo II
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Osteogénesis imperfecta (autosómicos recesivos)
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Deficiencia de proteínas que interactúan con colágeno tipo I
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REL
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Síntesis de fosfolípidos y esteroides, detoxificación, enzimas encargadas del secuestro y liberación de Calcio
(retí**** sarcoplasmico) |
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Enzima del REL
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Citocromo P450
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Ictericia
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Falta de desarrollo de REL en las células del hígado (color amarillento en piel)
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Movimiento vesicular de RER hacia Golgi (cara cis)
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Proteína de cubierta COP II
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Movimiento vesicular de Golgi hacia RER (cara cis)
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Proteína de cubierta COP I
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Gránulos de secreción
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Almacenan productos liberados por exocitosis (Golgi)
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Marcador de los lisosomas en Golgi
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Manosa 6 fosfato
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Lisosomas
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Contienen principalmente hidrolasas, ph ácido (5). formados en RER
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Lisosoma primario
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No ha participado en un evento digestivo
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Vesículas formadas por membrana plasmática
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Exógenas (fagosoma)
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Vesículas formadas por REL
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Endógenas (autofagosoma)
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Tay Sachs
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Enzima GM2 gangliosidasa (afecta SN)
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Gaucher
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Enzima glucocerebrosidasa (afecta hígado y bazo)
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Proteasomas
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Sin membrana, degradan proteínas libres
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Disfunción del proteasoma
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Alzheimer y enfermedad de Huntington
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¿Cuál es la señal para que las
proteínas sean degradadas por el proteasoma? |
Ubiquitinación
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Adrenoleucodistrofia
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Defecto de proteína integral en peroxisoma que impide el transporte de ácidos grasos
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Síndrome de Zellweger
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Deficiencia de enzimas peroximales
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Proteína de mitocondria
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Porinas
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Epilepsia mioclónica
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Mutaciones en ADN mitocondrial (Lisina-tRNA) en fibras musculares
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Kinesinas
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Mueven el material lejos (+)
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Dineínas
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Mueven el material hacia el centro organizador (-)
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Inhibidores que retrasan mitosis en células neoplásicas
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Vinblastina y vincristina
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Ayuda a la formación del extremo negativo de los microtúbulos
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Gamma tubulina
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Alfa y beta tubulina
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Unidas al extremo positivo de los microtúbulos
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¿En qué lado se realiza la polimerización y despolimerización?
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Hacia el lado positivo de los microfilamentos
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Miosinas
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Moléculas motoras que se mueven a lo largo de los filamentos
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¿Hacia dónde se mueve la miosina VI?
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Hacia el lado negativo
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Filamentos intermedios
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Formados por 8 tetrámeros
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Membrana nuclear
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Bicapa fosfolipídica, permeable a moléculas pequeñas apolares
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Membrana nuclear externa
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Comunica con el RER
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Electroforesis
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Técnica para separar moléculas (ácidos nucleicos, proteínas) aplicando un campo eléctrico comparadas con un marcador de peso molecular
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Lámina nuclear (proteínas)
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A, B1, B2, C
Pesan de 60-80 Kda |
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Lámina nuclear (estructura)
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Polipéptido de lamina
Dímero Tetrámero Filamento |
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Poro nuclear
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Nucleopurinas (50-100)
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Karyopherin (carioferina)
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Importan y exportan proteínas enviando una secuencia señalizadora que actúa con las nucleopurinas para poder translocarlas hacia el núcleo
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Experimento de Alan Smith
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Antígeno T (proteína que inicia replicación del ADN viral) del virus del simio SV40
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¿Dónde se realiza la transcripción y procesamiento de ARNr y ensamblaje de los ribosomas?
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Nucleolo
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Progeria
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Deleción de 150 nucleótidos en el gen que codifica para la lámina A, ocasionando deficiencia de la lámina nuclear y en la colocación de cromatina
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Pirimidinas
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C, T, U
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Purinas
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A, G
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Tipo de enlace de A-T
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Doble enlace
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Tipo de enlace de C-G
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Triple enlace
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Solenoide
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Conformación del ADN en base a su estructura (H1 lo promueve)
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Heterocromatina constitutiva
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Secuencias de ADN que nunca se transcriben (centrómeros y telómeros)
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Heterocromatina facultativa
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En un momento de determinada célula no se transcribe el ADN
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Nucleosoma
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10nm
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Cuerpo de Barr
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Heterocromatina facultativa, indicador de sexo cromosómico, uno de los dos cromosomas X, no se encuentra en hombres
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Fase mas extensa del ciclo celular donde hay síntesis activa de RNA y proteínas
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G1
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Proteínas que regulan el ciclo celular y activan a cinasas (CDKs)
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Ciclinas
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Factores que activan el ciclo celular
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Mitógenos
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P53
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Proteína supresora de tumores, activa reparación de DNA dañado, retiene el cc en G1/S y puede iniciar apoptosis
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Mutación en el gen RB1, cáncer en la retina del ojo
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Retinoblastoma
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Fase de la mitosis en donde desaparece el nucleolo y se condensa la cromatina en los cromosomas (cromátides hermanas)
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Profase
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Fase de la mitosis en la que los cromosomas se alinean en un plano ecuatorial y los cinetocoros están adheridos al huso mitótico
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Metafase
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Fase de la mitosis en la que las hermanas cromátides se separan y se mueven a los polos opuestos
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Anafase
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Fase de la mitosis en la que las cromátides se descondensan y la membrana nuclear se ensambla en las células hijas
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Telofase
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¿Cuándo se lleva a cabo el emparejamiento en la meiosis?
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Profase 1
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Leptoteno (profase 1)
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Se condensan los cromosomas (son visibles)
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Cigoteno (profase 1)
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Sinapsis (los cromosomas homólogos comienzan a aparearse)
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Paquiteno (profase 1)
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Inicia el entrecruzamiento
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Diploteno (profase 1)
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Cromosomas se van separando pero están unidos por el quiasma (lugar de entrecruzamiento)
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Diacinesis (profase 1)
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Genomas liberados por corte
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Profase 2
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Se rompe la membrana nuclear y se forma un nuevo huso n
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Deleciones
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Perdida de genes (en su número)
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Inversiones
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Se mueve completamente la disposición de los genes
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Translocaciones
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Intercambio de genes entre cromosomas
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Aneuploidías
|
Carga cromosómica diferente en células hijas (procesos cancerígenos en meiosis)
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Síndrome de Turner
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Monosomía del cromosoma X (cuello alado)
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Síndrome de Down
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Trisomía 21
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Síndrome de Edwards
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Trisomía 18, cuello corto con exceso de piel pabellón auricular de implantación baja y dismórfico
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Aneuploidía parcial (5p -)
|
Síndrome de Cri du chat (maullido de gato)
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Citogenética
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Estudio de los cromosomas
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Genética molecular y bioquímica
|
Estudio de la estructura y función de los genes
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Malformación
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Periodo de afección: Temprano (embriogénesis)
Mecanismo: Defecto intrínseco o desconocido |
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Disrupción
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Periodo de afección: Intermedio (organogénesis)
Mecanismo: Ruptura o indiferencia en el desarrollo |
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Deformación
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Periodo de afección: Tardío (fenogénesis)
Mecanismo: Fuerzas mecánicas anormales, Factores extrínsecos |
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Polidactilia en el síndrome de Pallister-Hall (malformación)
|
Mutaciones en el gen GLI3, activado por vía sonic hedgehog
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Artrogriposis congénita (deformación)
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Debida a oligohidramnios
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Disrupciones ¿Qué son?
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Destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido
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Estudio de los genes y sus funciones y técnicas relacionadas
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Genómica
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Conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de cada organismo
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Genoma
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Mutaciones en el gen FGFR3
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Acondroplasia (enanismo)
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Porcentaje de acondroplasia no heredara
|
80%
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Tortícolis congénita
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Acortamiento del músculo esternocleidomastoideo con inclinación de la cabeza en el lado afectado y giro en dirección opuesta
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Conjunto de factores heredados de los padres para un determinado carácter
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Genotipo
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Conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente
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Fenotipo
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¿El genotipo y el fenotipo son modificables por el medio ambiente?
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Verdadero
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Padre de la biología molecular
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Friedrich Meissner, descubre ácidos nucleicos (1860) y los llama nucleínas
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Principio en el que se comprueba que un extracto en donde se han destruido el ADN no se puede transformar el fenotipo de bacterias de no letales a letales
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Principio transformante (Avery, McLeod y McCarty 1944)
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Chargaff
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Total de purinas es igual al total de pirimidinas en DNA bicatenario
A+G/T+C=1 A+G=C+T A=T C=G |
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Describe modelo hélice alfa (erróneo)
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Linus Pauling
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Watson y Crick
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Estructura helicoidal del DNA
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Ancho de cadena de ADN
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2 nm
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Largo de la cadena de ADN
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2 m
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ADN nucleosomal
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140-150 pares de bases
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Compactación de la doble hélice
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1
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Compactación del nucleosoma
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7-10
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Brazo corto del cromosoma
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p
|
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Brazo largo del cromosoma
|
q
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Cromosoma monomórfico
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Autosomas y XX
|
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Cromosoma heteromórfico
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XY
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|
Euploide (normal)
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23 pares de cromosomas diploides (2n)
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Número de cromosomas autosomas y sexuales
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44 autosomas y 2 sexuales
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¿Los gametos son células sexuales haploides (1n)?
|
Verdadero
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Poliploidía
|
Múltiplos del número haploide
|
|
Aneuploidía
|
El número de cromosomas no es múltiplo exacto del número haploide
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|
Segmento de DNA que ocupa un lugar en el cromosoma
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Locus (plural)
Loci (singular) |
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¿Cómo se nombra un cariotipo?
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1. Cromosoma
2. Brazo 3. Región del brazo 3p22.1 4. Banda *Sub banda (después del punto) |
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Representación fotográfica de los cromosomas
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Cariotipo
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Inhibe la polimerización de los microtúbulos
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Colchicina
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|
Tinción frecuentemente utilizada en cariotipo
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Bandeo G (Giemsa)
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Resolución del bandeo G
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400-500 bandas
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FISH (Fluorescente)
|
Método para detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de DNA
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Microarreglos
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Técnica que detecta microdeleciones o microduplicaciones de segmentos cromosómicos a partir de la capacidad de hibridarse del DNA
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Epigenética
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Cambios por arriba del código genético, mediante ChiP-seq
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Gen
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Secuencia de DNA que codifica una proteína
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|
Formas alternativas de un gen
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Alelos
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Polimorfismo
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2 o mas alelos disponibles para un mismo Locus
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Homocigotos
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2 copias idénticas de un gen para un rasgo dado en 2 cromosomas
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Heterocigotos
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Alelos del mismo locus en cromosomas homólogos son diferentes
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Hemicigotos
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El varón tiene un cromosoma X
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Haplotipo
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Conjunto de variaciones del ADN o polimorfismos que tienden a ser heredados juntos
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