Síndrome de Turner	45 cromosomas, falta el cromosoma y, todas son mujeres estériles, con estatura baja, pliegues en el cuello y ciertas debilidades intelectuales
Síndrome de Klinefelter	47 cromosomas, XXY, son hombres con desarrollo de características de mujeres, estériles, delgados y pérdida intelectual
Síndrome de Jakob o supermacho	XYY, son hombres con poca inteligencia, muy altos y violentos
Síndrome de Cri Du Chat	46 cromosomas pero con una pérdida en el cromosoma 5, niños con llanto semejante al maullido de un gato, retraso mental y cráneo redondo
Huntington	Se añade una base al ADN en las células germinales. El síndrome ocasiona muerte de celulas cerebrales manifestando dificultades motoras progresivas y aparece a partir de los 30
Anemia falciforme	Se cambia una base por otra y aparecen eritrocitos en forma de hoz
Fibrosis quística	Se cambia una base por otra lo que cambia el codón y se crea un codon de paro lo que crea problemas con moco intestinal y en las vías respiratorias
Marfan	Es un ejemplo de pleiotropia en el que un gen mutado codifica para varias características como aracnodactilia y otras malformaciones oculares, óseas, pulmonares o cardíacas

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