Cuál fue el aporte de Gunter Blobel?	Descubrio que las proteínas tienen señales intrínsecas que determinan su transporte y localización en la célula
Cuál fue el aporte de R. Schekman y su equipo?	Trabajaron con levaduras y describieron el transporte mediado por Sec12 y Sec17
Función de Sec12	Codifica una proteína de membrana que permite que se formen vesículas de secreción
Qué causan las mutaciones en IF2B?	Leucoencefalopatía (Ataxia infantil con hipomielinización del SNC)
A qué se debe el síndrome de displasia craniofacial?	Mutación en el gen para COPII
Qué es Sar1b?	Secretion associated Ras related GTPase 1B, implicada en el transporte de quilomicrones desde el RER hasta Golgi
Qué es la enfermedad de Anderson?	Retención de quilomicrones en el intestino por una mutación en la proteína que ayuda a su transporte (Sar1B)
Qué es el SRP?	(Signal recognition patern) Que sirve para reconocer el péptido naciente de un ribosoma en el citosol y unirlo a un receptor SRP que posteriormente lo va a unir a un translocon
Qué es un translocon?	Canal en la membrana del ER que ayuda a que el peptido ingrese a la luz del reticulo
De qué está constituido el SRP?	De seis polipeptidos y una molecula de RNA (7SL)
Qué fosfolípido abunda en la membrana del ER?	Fosfatidilcolina (que aumenta en hígados obesos)
Qué es ERGIC?	Complejo intermediario entre el RE y el Golgi (también llamado VTC "Vesicular-tubular cluster")
Componentes de COPII	Sec12 (actividad GEP), 13 y 23 (actividad GAP), y Sar1-GTP
Qué es Sar1?	Proteína guanosina trifosfatasa y monomérica, que regula el ensamble y desensamble vesicular (Es una GTPasa)
Qué es COPII?	Complejo de proteínas de cubierta vesicular
Qué son las proteínas SNARE?	Proteínas encargadas de facilitar la fusión de vesículas
Función de UDP-N-AcGln	Transfiere NAG al aceptor de manosa del dolicol
Qué es el dolicol fosfato?	Transportador de la membrana del ER que transporta cadenas de carbohidratos
A qué residuos de aminoácidos en la proteína naciente dentro del ER se transfieren las cadenas de carbohidratos?	Residuos de asparagina
Qué producen las mutaciones de subunidades oligosacariltransferasa?	Retraso mental
Composicion de la cadena de carbohidratos transferidos al residuos de asparagina?	2 NAG 9 Manosas 3 Glucosas
Cuál es la función de la oligosacariltransferasa?	Transferir el grupo de oligosacaridos desde el dolicol fosfato hasta los residuos de asparagina
Qué son las CDGs?	Enfermedades congénitas de glucosidación, síndromes con hipotonia, hipoplasia cerebral y dismorfismo
Qué es CDG1b?	Deficiencia de la enzima fosfomanosa isomerasa
Cuál es la función de la fosfomanosa isomerasa?	Convertir fructosa 6p en manosa 6p
Cuál es el tratamiento de pacientes con CDG1b?	Administración oral de manosa
Función de la glucosidasa II	Eliminar la glucosa restante de la glucoproteina que está en el proceso de control de calidad, por lo que esta se va a liberar de la chaperona
Función de la UGGT	Reconocer proteínas mal plegadas
Qué son la calnexina y la calreticulina?	Chaperonas
Cuál es la importancia de la secuencia ASP-X-SER-THR?	Qué cada que aparece se añade una cadena de oligosacaridos
Qué significa ERAD?	Degradación asociada a ER
Qué es BiP?	Chaperona encargada de "monitorizar" la cantidad de proteínas mal plegadas
Por qué eIFα se fosforila con la activación de sensores de proteínas mal plegadas?	Para evitar que se sigan sintetizando proteínas y se eliminen las que están en exceso
Qué es XBP1?	Factor de transcripción asociado a estrés en el ER
Función de la PDI	Formar enlaces disulfuro mediante la oxidación de SH de residuos de aminoácidos
Qué es UPR?	Unfolded protein responses, an "action plan" in case of increased proteins and it includes BiP molecules and Ire1 receptor
En qué parte de la célula sucede la ubiquitinación?	Citoplasma
Qué es CFTR?	Canal de cloro que sufre mutación en la fibrosis quística
Qué es Ire1?	Receptor que se activa por UPR
Qué tipo de proteasoma tenemos los eucariotas?	26s
Qué es ATF6?	Factor de transcripción activado por proteínas mal plegadas
Qué sucede si muta ERGIC-53?	Hay deficiencia de factores de coagulación V y VIII
Qué es la nitisinona?	Inhibidor de HPPD que produce ácido homogenistico
En qué porción Golgi se localiza la Alfamanosidasa I?	Cis
En qué porción Golgi se localiza la Sialiltransferasa?	Trans
Qué es KDEL?	Peptido señal que impide que una proteína sea secretada por ER o que bien, una de Golgi se regrese a ER a través de COPI
A qué GTPasa se asocia COPI?	ARF
Función de la fosfodiester glucosidasa	Eliminar los GlcNAc para liberar los p de la cadena de oligosacaridos
Qué son las GGAs?	Proteínas adaptadoras presentes en TGN y que se unen a clatrinas y a señales de M-6P en enzimas lisosomales
Función de UDP-N-ACGLN transferasa	Transferir grupos P-GLCNAc al oligopeptido
Qué es la mucolipidosis II?	Deficiencia de UDP-N-ACGLN TRANSFERASA . Sucede sobre células I. El defecto está en la adición de manosa 6 fosfato.
Qué es la galactosialidosis?	Mutación en el gen que codifica para la catepsina A
Qué es el complejo TIM/TOM?	Complejo que transloca proteínas a la mitocondria. TIM esta en la membrana interna y TOM en la membrana externa.
Qué sucede en el síndrome de Fanconi?	Se excretan sustancias en exceso por los riñones por un error en la proteína α-glucosidasa
Qué sucede en la enfermedad de Gaucher?	Defecto en la β-glucosidasa por lo que las proteínas no pueden ingresar a Golgi
Porque Yoshinori recibió un Nobel?	Por describir la autofagocitosis
Qué es Rab-GTPasa?	Proteínas que forman parte del sistema de transporte y fusion de membranas
Qué es el síndrome de Chediak-Higashi?	Mutación en la proteína lisosimal LYST que causa hipopigmentacion, deficiencia inmunologica y deficiencia de coagulación
Cuál es la importancia de la proteína NPC1?	Que el ébola utiliza esta proteína para empezar a replicarse y también está afectada en individuos con Niemman Pick tipo C por lo que son resistentes a esta enfermedad
Qué es la epistasis?	Interacción entre genes mitocondriales y nucleares
Qué es Hsp70?	Chaperona que ayuda a que la proteína mitocondrial ingrese a la mitocondria desde el citosol mantenimiendo en parte su estructura
En qué difieren TIM 22 y 23?	22 transporta proteínas que se anclan a la membrana lipídica y 23 transporta proteínas que va a la matriz
Qué sucede si muta la proteína de transporte mitocondrial Timp8?	Sordera y distonía
Qué es PGC1α?	Regulador proteico transcripcional de la biogenesis mitocondrial
Qué tipo de enfermedades puede relacionarse a mitocondrias?	Ataxia Chorea Dystonia Parkinsonismo MELAS MERRF MND
Qué son las PTS?	Señales de localización peroximal para proteínas
Qué sucede en el síndrome de Zellweger?	Hay un problema en la biogenesis peroximal
Qué es la dinamina?	Proteína GTPasa responsable de la endocitosis
Qué sucede en la adenoleucodistrofia X?	Mutación en transportador ABC (D1) por lo que se acumulan ac. grasos de cadena larga
Qué es la hiperoxaluria?	Nefrolitiasis x defecto de alanina-glioxalato aminotransferasa
Qué es la farnesilación proteica?	Unión de proteínas a la lámina A con el corte de un grupo farnesil
Límite de tamaño aproximado para la difusión de proteínas a través del poro nuclear	40 kDa
Que es NLS?	Secuencia rica en AA cerca del extremo carboxilo
Que es NES ?	Secuencia de aminoácidos rica en leucinas que promueve el transporte fuera del núcleo
De qué depende el transporte de proteínas desde el citosol hasta el núcleo?	RanGDP e importinas
De qué depende el transporte de proteínas desde el núcleo hasta el citosol?	Ran GTP y exportinas
De qué depende el transporte de ARNm hacia el citosol?	De NXF1 Y NXT1
Cuántas moleculas se importan al núcleo x minuto?	60000
En qué consiste la CDG1a?	Mutación de la enzima fosfomanosa mutasa que convierte Man-6-P a Man-1-P
En qué consiste la CDGIIB?	Deficiencia de glucosidasa 1
Método para diagnosticar CDG	Transferrina sérica
Cómo se sintetiza el dolicol?	Por farnesil pirofosfato
Cuál es la función de Ire1?	Tiene la actividad de splicing de ARNm de XBP1
Función de PERK	Kinasa de eIF2α
Función de ATF6	Es un factor de transcripción de respuesta a estrés de ER
Chaperonas que asisten plegamiento en matriz mitocondrial	Hsp60 y 10
Qué complejo de la cadena respiratoria no se sintetiza en la mitocondria?	Complejo 2 (Succinato deshidrogenasa)
Qué son ND1- ND6?	Son proteínas del complejo 1 de la mitocondria que se encuentran sus genes en el genoma mitocondrial. A estas proteínas se les unen 39 más que son sintetizadas en el núcleo.
Qué son SDHA-SDHD?	Las proteínas que forman el complejo 2 de la mitocondria y que son todas sintetizadas por genoma nuclear
Es la parte (o la proteína )del complejo 3 mitocondrial que es codificado por genoma mitocondrial	Apocitocromo b
Qué son las COXI - COXIII?	proteínas del complejo 4 mitocondrial que son codificadas por el genoma mitocondrial
Qué son Mfn1 y 2?	"Mitofusinas", proteínas implicadas en la fusión de membranas externas mitocondriales
Qué proteínas median la fisión mitocondrial?	DLP1 y FIS1
Repaso de los complejos de la cadena respiratoria:	Complejo 1 : NADH deshidrogenasa Complejo 2 : Succinato deshidrogenasa Complejo 3 : Ubiquinol-citocromo c oxidoreductasa Complejo 4 : Citocromo oxidasa Complejo 5 : ATP sintasa
Qué Citocromo media la apopotosis mediante la activación de procaspasa 9?	Citocromo C
Cuántos ARNt se codifican por el genoma mitocondrial?	22
Cuántos ARNr se codifican por el genoma mitocondrial?	2
Qué sucede en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 28?	Mutación en Rab7
Qué sucede en la enfermedad de Refsum?	Mutación en la enzima fitanoil-Coa hidroxilasa
Qué sucede en la hiperoxaluria primaria?	Defecto en la alanina-glioxalato aminotransferasa, se muta una prolina por leucina en el amino terminal
Qué tienen en común las enzimas HRI, PKR, PERK y GNC2?	Que fosforilan a eIF2α
Qué sucede en el Síndrome de Vanoshing Withe Matter (VWM)?	Muta una isoforma del factor eIF2B

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