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El principal método de diagnóstico prenatal durante el embarazo es:
La ecografía.
¿Cuántas ecografías es recomendable realizar en el curso de un embarazo normal?
Tres, una cada trimestre.
¿Cuáles son los objetivos de la ecografía del primer trimestre?
(7 objetivos)
1. Confirmar la existencia de gestación intrauterina (diagnóstico diferencial con gestación ectópica, enfermedad trofoblástica gestacional, aborto).

2. Determinar la viabilidad fetal mediante la existencia de movimiento cardiaco.

3. Datación de la gestación: la medición de la longitud
craneocaudal (CRL).

4. Determinación de la corionicidad y amnionicidad en el caso de las gestaciones múltiples.

5. Determinación de la existencia de patología anexial y/o uterina.

6. Determinación de la existencia de patología malformativa severa (exencefalia, onfalocele, megavejiga, amelia…).

7. Cribado de aneuploidías
¿Cuál es la prueba mas precoz y precisa de un embarazo?
La ecografía
¿A partir de que momento podemos detectar el movimiento cardiaco en la ecografía?
Es visible desde la 6.ª semana con sonda transvaginal () y 7.ª con sonda abdominal.
¿Cuál es el método más fiable de estimación de la edad gestacional en el 1er trimestre?
La longitud craneocaudal.
¿A partir de que semana sale positivo el test de embarazo en la orina?
4ta
¿A partir de que semana se puede visualizar la vesícula vitelina en la ecografía?
5ta
¿Qué es la vesícula vitelina?
La vesícula vitelina es la primera estructura que puede identificarse en el interior del saco gestacional. Se identifica como una estructura quística redondeada, de pared fina, dentro del saco cuando éste alcanza los 6–8 mm, a partir de las 5,5 semanas de amenorrea.
¿Cuáles son los objetivos de la ecografía del segundo trimestre?
• Confirmación de la vitalidad fetal.
• Datación de la edad gestacional de acuerdo con la biometría fetal (diámetro biparietal, longitud femoral).
• Valoración de patología anexial y/o uterina.
• Evaluación de patología placentaria.
• Evaluación morfológica fetal para el diagnóstico de malformaciones fetales.
¿Cuáles son los objetivos de la ecografía del segundo trimestre?
Los objetivos de esta ecografía son:
• Confirmación de la vitalidad fetal.
• Evaluación morfológica fetal con especial atención a la patología de aparición tardía debido a su naturaleza evolutiva (miocardiopatías, patología valvular, patología renal, displasias óseas…).
• Determinación de la estática fetal.
• Evaluación de patología placentaria.
• Valoración del crecimiento fetal
¿Cuáles son los marcadores bioquímicos del 1er trimestre?
Fracción β libre de la gonadotropina coriónica (β-hCG):
elevada en la trisomía 21 y disminuida en la trisomía 18 y 13.
• Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A): disminuida en la trisomía 21, 18, 13 y en c
¿Cuáles son los marcadores bioquímicos del 2do trimestre?
Marcadores bioquímicos del segundo trimestre
• Alfa feto-proteína (AFP): disminuida en la trisomía 21.
• Fracción β libre de la gonadotropina coriónica (β-hCG): aumentada en la trisomía 21.
• Estriol no conjugado (uE3): disminuido en la trisomía 21.
• Inhibina A: aumentada en la trisomía 21
¿Qué es una aneuploidía?
Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23).
¿Cuál es el principal marcador ecográfico de las aneuploidías?
Translucencia nucal
¿Qué es la translucencia nucal?
Se define como el acúmulo de líquido que de manera fisiológica presentan los fetos en el primer trimestre en la región de la nuca, independientemente de su medida, la presencia de septos en su interior o si se encuentra limitado a cuello o engloba a la totalidad del feto.
¿Con que se relaciona el aumento de la translucencia nucal?
La presencia de una translucencia nucal aumentada también se ha relacionado con riesgo de muerte fetal, retraso psicomotor, así como de un amplio espectro de malformaciones fetales (sobre todo cardiopatías congénitas), deformidades, disgenesias, y síndromes genéticos.