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9 Cartas en este set
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
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Técnicas moleculares o citogenéticas durante la fertilización in vitro (FIV) con el fin de seleccionar embriones libres de una determinada característica genética antes de ser transferidos al útero.
Se realiza a partir de una blastómera de 6-10 células tras la fertilización in vitro. Se extraen una o dos células y se analiza su material genético |
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Diagnóstico genético preimplantacional y riesgo genético
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DGP para alto riesgo fetal, cuando existe una alta probabilidad de que ese embrión padezca una enfermedad genética.
DPG para bajo riesgo, que es una técnica de screening que se usa cuando la posibilidad de enfermedad genética es baja pero se prefiere asegurar a través del DPG |
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Screening preimplantatorio de aneuploidías
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• Estudio básico: 13, 18, 21, X e Y. Mejora la tasa de implantación y reduce el número de fetos con aneuploidías.
• Estudio ampliado: 13, 18, 21, X, Y, 16, 22, 14, 15… Duplica la tasa de implantación. |
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ASESORAMIENTO GENÉTICO
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Es un proceso por el cual pacientes o familiares con riesgo para una determinada alteración que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de dicha alteración, de la probabilidad de desarrollarla o transmitirla y los métodos por los que puede ser prevenida, evitada o mejorada.
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Problemas más comunes
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• Alteraciones monogénicas, conocidas o sospechadas.
• Alteraciones multifactoriales conocidas o sospechadas. • Cromosomopatías diagnosticadas en la persona que consulta o en miembros de su familia. • Condición de portador conocida. • Consanguinidad. Suelen mandarlo desde el médico de atención primaria. En nuestro ambiente es frecuente, por ejemplo, entre familias gitanas. • Exposición a teratógenos. Raro con una medicación prudencial. • Abortos de repetición o infertilidad. Los suelen remitir los ginecólogos. Averiguar si esos abortos de repetición están relacionados con causa genética. |
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CUÁNDO HACER UN CONSEJO GENÉTICO
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• Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o pueden ocasionar defectos congénitos, dificultades graves de aprendizaje o problemas de infertilidad. CROMOSOMAS
• Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto. HEREDITARIAS • Cánceres hereditarios y familiares. CA • Anomalías congénitas y del desarrollo. CONGE • Discapacidad intelectual con sospecha de base genética. RM • Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética. FERTILIDAD CHCCRF |
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FASES DE ASESORAMIENTO GENÉTICO
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DIAGNÓSTICO
COMUNICACIÓN DE LA INFORMACIÓN ESTIMACIÓN DEL RIESGO Y OPCIONES REPRODUCTIVAS |
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DIAGNÓSTICO
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Problema a la hora de detectar cuál es el patrón hereditario real (las familias son más pequeñas, no hay tantos datos como había antes, penetrancia incompleta de algunas enfermedades, expresividad variable ,...)
Como estamos analizando un fenotipo y un patrón de herencia hemos de hacer una determinación lo más cuantitativa posible. |
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FRECUENCIAS COSANGUINEDAD
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Primer grado: 1/2 genes compartidos, riesgo del 50% en descendencia
2º grado: 1/4 de inf. genética compartida, 5-10% de riesgo Primos carnales 1/8 3% Primos segundos 1/16 2% |
