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30 Cartas en este set
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Galactosemia Etiología
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El trastorno es autosómico recesivo con una incidencia cercana a 1:40 000 nacimientos vivos.
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Galactosemia Fisiopatologia
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La galactosemia clásica es causada por una deficiencia casi total de uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato.
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Galactosemia Clinica
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Vomito
Anorexia Ictericia Hepatomegalia y Esplenomegalia |
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Galactosemia Diagnostico
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Obtener una muestra de sangre para corroborar el diagnóstico (se consideran valores alterados cuando la galactosa-1-fosfato está por arriba de 7 mg/dl).
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Galactosemia Clasificación
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Tipo I, II, III
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Galactosemia Tratamiento
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Dieta libre en galactosa
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Mucosacaridosis Etiologia
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Es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal.
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Mucosacaridosis Fisiopatologia
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Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas, de depósito (atesoramiento) lisosómico, que se debe a un defecto en la degradación de los mucopolisacáridos
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Mucosacaridosis Clinica
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Fascies tosca, talla baja, opacidad corneal, disostosis múltiple, organomegalia, retraso mental.
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Mucosacaridosis Diagnostico
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Tamiz en orina
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Mucosacaridosis Clasificación
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Hurler 1
Scheile Hunter Morquillo |
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Mucosacaridosis tratamiento
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Remplazo enzimatico
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Hipercolesteronemia familiar Etiologia
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La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19
Mutación funcional en los genes RLDL, ApoB, PCSK9 o LDLRAP1 |
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Hipercolesteronemia familiar Fisiopatología
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Niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura.
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Hipercolesteronemia familiar clinica
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Xantomatosis tendinosa Arco corneal antes de los 45
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Hipercolesteronemia familiar Diagnostico
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El patrón característico en la HF es un nivel de cLDL superior a 190mg/dL, con valores generalmente superiores a 500mg/dL en la HFHo.
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Hipercolesteronemia familiar clasificación
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• HF heterocigótica (HFHe)
• HF homocigótica (HFHo) (Severa) |
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Hipercolesteronemia familiar tratamiento
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el tratamiento de heterocigotos con inhibidores de HMG-CoA reductasa puede normalizar los niveles de LDL
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Talasemia Etiologia
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La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Se caracteriza por una cantidad inferior a la normal de las proteínas encargadas de transportar oxígeno (hemoglobina) y de glóbulos rojos.
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Talasemia fisiopatologia
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Defecto en la cadena A y B de la hemoglobina
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Talasemia Clinica
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Anemia
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Talasemia diagnostico
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Electroforesis
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Talasemia clasificación
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A y B
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Talasemia tratamiento
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El trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la talasemia
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Fenilcetonuria Etiologia
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Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo.
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Fenilcetonuria Fisiopatologia
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Deficiencia de Fenilalanina transferasa
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Fenilcetonuria Clinica
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Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
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Fenilcetonuria Diagnostico
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Midiendo la cantidad de fenilalanina en una muestra de sangre.
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Fenilcetonuria Clasificación
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Clasica grave y moderada
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Fenilcetonuria Tratamiento
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Estos tratamientos incluyen suplementos con grandes dosis de aminoácidos neutrales,
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