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13 Cartas en este set
- Frente
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Hemofilia A & B
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Gen: F8 & F9
Cromosoma: Xq Proteína: Factor VIII & IX de la coagulación |
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Protanopia
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Gen: OPN1LW
Cromosoma: Xq Proteína: Eritrolabe |
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Deuteranomalia
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Gen: OPN1MW
Cromosoma: Xq Proteína: Clorlabe |
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Distrofia Muscular de Duchenne & Becker
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Gen: DMD
Cromosoma: Xp Proteína: Distrofina |
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Síndrome de Lesh Nyhan
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Gen: HGPRT1
Cromosoma: Xq Proteína: Hipoxantina- Guanina-Fosforribosil-Transferasa |
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Ictiosis Ligada al X
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Gen: STS
Cromosoma: Xq Proteína: Sulfatasa Esteroidea |
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Mucopolisacaridosis tipo 2 ( Síndrome de Hunter)
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Gen: IDS
Cromosoma: Xq Proteína: Iduronato 2 Sulfatasa |
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Albinismo Ocular
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Gen: GPR143
Cromosoma: XP Proteína: Acoplada a receptor 143 |
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Síndrome de Menkes / Enfermedad del cabello ensortijado
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Gen: ATP7A
Cromosoma: Xq Proteína: Proteína transportadora de cobre |
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Agammaglobulinemia de Bruton (ligada al X)
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Gen: BTK
Cromo: Xq Proteína: Tirosina Kinasa de Bruton |
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Síndrome de Feminización Testicular/ Enfermedad de Morris/ Insensibilidad Congénita a los Andrógenos
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Gen: AR
Cromosoma: Xq Proteína: Receptor de Andrógenos |
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Catarata Congénita
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Gen: GJA8
Cromosoma: XP Proteína: Cristalina |
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Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa/ Favismo
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Gen: G6PD
Cromosoma: Xq Proteína:Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa |
