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Frente

Cómo estudiar sus tarjetas

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6 Cartas en este set

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Síndrome de Goltz o Hipoplasia Dermato-Focal
Gen: PORCN
Cromosoma: Xp
Proteína: Proteínas PORCN
Síndrome de Rett
Gen: MECP2
Xq
Proteína: Proteína metil -citosina de enlace 2
Sx de Coffin Lowry
Gen: RPS6KA3
Cromosoma: Xq
Proteína: Serina- treonina-kinasa
Raquitismo hipofosfatémico
Gen: PHEX
Cromosoma: Xq
Proteína: Endopeptidasa Neutra reguladora de Fosfato
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman o Disqueratosis Congénita
Gen: DKC1.
Cromosoma: Xq
Proteína: Disquerina
Síndrome de X Frágil o Síndrome de Martin Bell
Gen: FMR1
Cromosoma: Xq
Proteína: FMRP