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26 Cartas en este set
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trastornos genéticos recesivos
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fibrosis quística, albinismo, galactosemia, enfermedad de Tay-Sachs
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fibrosis quística
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incidencia en estados unidos 1en 3 500
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fibrosis quística
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causa: el gen que codifica para una proteína de membrana es defectuoso
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fibrosis quística
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efecto: producción excesiva de mucosa; falla digestiva y respiratoria
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fibrosis quística
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sin cura, limpieza diaria de mucosidad pulmonar, drogas que disminuyen la mucosidad y suplementos de enzimas pancreáticas
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albinismo
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incidencia en EUA 1 en 17 000
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albinismo
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causa: los genes no producen cantidades normales del pigmento melanina
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albinismo
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efecto: piel, ojos y pelo sin color; la piel es susceptible a daños por rayos UV; problemas visuales
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albinismo
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sin cura; proteger la piel del sol y de otros factores ambientales, rehabilitación visual
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galactosemia
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incidencia: 1 en 50 000 a 70 000
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galactosemia
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ausencia del gen codificador de la enzima que descompone la galactosa
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galactosemia
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efecto: impedimento mental, hígado agrandado y falla renal
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galactosemia
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sin cura; restricción de lactosa/galactosa en la dieta
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enfermedad de Tay-Sachs
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incidencia : 1 en 2 500 (afecta a la gente de descendencia judía)
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enfermedad de Tay-Sachs
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causa: ausencia de la enzima necesaria que descompone las sustancias grasosas
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enfermedad de Tay-Sachs
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efecto: acumulación de depósitos grasos en el cerebro e impedimentos mentales
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enfermedad de Tay-Sachs
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sin cura ni tratamiento; muerte alrededor de los 5 años
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trastornos genéticos dominantes
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enfermedad de huntington y acondroplasia
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enfermedad de huntington
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incidencia: 1 en 10 000
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enfermedad de huntington
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causa : un gen defectuoso que afecta la función neurológica
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enfermedad de huntington
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efecto: deterioro de las facultades mentales y neurológicas; deterioro de la capacidad motora
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enfermedad de huntington
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sin cura ni tratamiento
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acondroplasia
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incidencia: 1 en 25 000
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acondroplasia
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causa: un gen anormal que afecta el crecimiento de los huesos
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acondroplasia
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efecto: brazos y piernas cortas; cabeza grande
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acondroplasia
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sin cura ni tratamiento
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