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23 Cartas en este set
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Todas las enfermedades de la innfancia mencionadas son autosomicas recesivas excepto
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Hipotiroidismo
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Enzima deficiente en la fenilcetonuria
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Fenilalanina hidroxilasa
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Como la fenilalanina no se convirte en tirosina hay una deficiencia de...
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tirosina, catcolaminas como adrenalina, noradrenalina, dopa, melanina
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Qué gen está mutado en la fenilcetonuria
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gen PAH
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En que px se presenta más la fenilcetonuria
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en raza blanca y lactantes
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Sx como erupción cutanea, microcefalia, hiperactivuidad, retraso, temblores son sx de
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Fenilcetonuria
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Menciona las 2 deficiencias posibles enzimaticas en la galactosemia y cual es la más comun
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galactosa 1 fosfato uridil transferasa (la más común)
galactocinasa |
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Sx como diarrea, vómitos, CATARATAS, edema, glicosis, ICTERICIA, hepatomegalia, esteatosis, cirrosis son sx de
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Galactosemia
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Gen y cr afectado en la fribrosis quistica
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CFTR, cr 7q 31.2
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De que se encarga el gen CFTR
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De regular la conductancia transmembranal de Cl y Na
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Clase 1 de fibrosis quistica
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sintesis mal
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Clase 2 de fibrosis quística
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plegamiento, procesamiento mal
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Clase 3 de fibrosis quistica
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regulación mal
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Clase 4 de fibrosis quistica
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conductancia mal
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Clase 5 de fibrosis quistica
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abundancia mal
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Clase 6 de fibrosis quistica
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regulacion de canales ionicos mal
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Sx como sudor salado, mala absorción de grasas, tos con espectorracion, ninitus, sinusitis, infertilidad, insuficiencia pancreatica y resp son sx de
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Fibrosis quistica
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Las roseta de Homer se encuntran en
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neuroblastoma
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el 90% del neuroblastom aprodec catecolaminas, dando como consecuencia sx como
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diarrea, hipopotasemia, HAS
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Tumor extracraneal más frecuente en l ainfancia
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neuroblastoma
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Genesy cr mutados en el nefroblastoma
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Wt-1 y pax 6 cr11p13
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Menciona los sx a los q se asocia el nefroblastoma
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Enf de WAGR, Denys Drash, Beckwith-Wiedemann
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Menciona los 3 elemntos microscopicos de del nefroblastoma
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Epiteliasl, blastoma, estroma
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