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HISTORIA CLÍNICA
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Hay que tener en cuenta los antecedentes familiares, la cultura, y los antecedentes personales (peso y longitud al nacer, alimentación, hipoglucemias durante el embarazo y el parto, antecedentes de traumatismos...).
La enfermedad actual que se estudia es la talla baja, o la baja velocidad de crecimiento y para ello hay que realizar una correcta exploración física (general pediátrica, tanner, bocio, displasias o dismorfias) además de la auxología, y extrapolar los datos a gráficas del crecimiento. |
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PARA ESTUDIAR UNA TALLA BAJA
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Analítica general
Analítica hormonal Edad ósea (Greulich y Pyle, tanner-whitehouse) Pruebas de estímulo (del eje GH) Pruebas de imagen (para ver la hipófisis) Estudios genéticos dirigidos |
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ANALÍTICA HORMONAL
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Hormonas a estudiar:
- GH -IFG 1 - ALS - IFGBP3 - TSH y T4 libre - Cortisol - Insulina |
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CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH
1. DEFICIENCIA DE GH (1/3000 niños) |
El déficit de GH puede ser de causa idiopática, genética u orgánica.
-Idiopática 70% - Genética 10% (déficit aislado del gen GH1 de herencia dominante o recesiva o ligada al cromosoma X / déficit combinado del gen PROP-1, POUF1, otros) -Orgánica 20%: por defectos en la línea media El déficit puede comenzar en cualquier parte del eje: en el hipotálamo o en la hipófisis. Puede ser una deficiencia parcial o completa y puede estar asociada a otros déficits hormonales o ser un defecto ailsado. Se trata con hormona del crecimiento y tratamiento etiológico en caso de conocer la causa. |
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DÉFICIT DE GH: HISTORIA CLÍNICA Y EXPLORACIÓN
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Al nacer: peso y longitud normal (en el útero el crecimiento depende de la insulina), aparecen con hipoglucemias y una prolongada ictericia.
La velocidad de crecimiento es lenta, la talla es baja y el nivel intelectual es normal. Son armónicos, con frente prominente y micropene. |
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DÉFICIT DE GH: PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
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Estudio general de talla baja:
Estudio hormonal: IGF1, ALS, IGFBP3 están disminuidos Radiografía de la mano: edad ósea retrasada Test de estímulo de GH: GhRh aumentada pero GH sigue disminuida Test de generación de IGF1: si das GH, IGF1 aumenta : EL PROBLEMA RESIDE EN GH Estudio etiológico Estudios genéticos dirigidos |
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DEFICIENCIA PRIMARIA DE IGF1
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Puede producirse por:
-alteraciones en el receptor de GH: GH no se fija y no forma IGF1 -alteraciones en la síntesis de IGF1 -alteraciones en STATb5: uno de los elementos de la cascada intrahepática responsable de la producción de IGF1 - Deficiencia de ALS: ya no se forma el triángulo de hormonas que hace que esta tenga una vida media más larga. En este caso los estudios revelarían que si se da GH no aumentaría la IFG1, la radiografía de la mano tendría la edad ósea retrasada, la velocidad de crecimiento sería baja así como la talla. TRATAMIENTO: mecasermina (IGF1 recombinante) |
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DEFECTO DEL RECEPTOR DE IGF1
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Todo el eje está correcto, solo que IGF1 no es capaz de fijarse en el cartílago de crecimiento porque el receptor está mutado.
La edad ósea está retrasada, el test de GH es normal y el de IGF1 también. TRATAMIENTO: desconocido |
