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15 Cartas en este set
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que son los errores innatos del metabolismo
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son desordenes bioquimicos causados por el defecto de una proteina involucrada en alguna via metabolica , la falla ocasionara problemas a nivel sistemico ,
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enfermedades que se pueden detectar en el tamizaje neonatal
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hipotiroidismo congenito
hiperplasia suprarenal congenita deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenaza galactosemia acidemica propinica acidemia isovalerica |
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Que puede suceder cuandio una enzima no funciona
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+ deficiencia de producto
+ aumento exagerado de sustrato ( toxico ) + que se haga un producto mediante una enzima alterna ( toxico ) |
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de que enzima hay deficiencia en la galactosemia
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galactosa uridil transfersa
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sintomas de galactosemia
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cataratas
vomito , diarrea retraso mental , falla ovarica , daño hepatico |
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sintomas de fenilcetourea
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hipigmentacion
eczema olor caracteristico |
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enzima afectada en fenilcetourea
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fenilanina hidroxilasa
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mutacion en fenicetourea
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12q 24.1
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enzima deficiente en la enfermedad de pompe
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alfaglucosidasa , encargada de degradar el glucogeno a glucosa
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sintomas de enfermedad de pompe
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niños : hipotonia marcada- ,muñeca de trapo cardiomiopatia hipertrofica severa
adultos miopatia proximal que progresa a los 20 - 30 años |
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enzima afectada en homocistinurea
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deciciencia de cvs cistionina
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presentaciones clinicas de homocistinurea
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insuficiencia venosa rigidez articular
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que produce la mucopolisacaridosis ,
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los lisozomas de los polisacaridos no se desdoblan , el almacenamiento de polisacaridos produce anomalias esquelieticas y metabolicas
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presentacion clinica de mucopolisacaridosi
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hipoacusia
baja talla engrosamiento auricular |
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diagnostico de hipotiroidismo
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elevacion de tsh t3-t4
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