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Síntesis de proteínas.
-Genes: fragmentos de ADN que poseen la información para sintetizar proteínas.
-Sucede en dos etapas: transcripción y traducción.
-Cuando suceden mutaciones en los genes se pueden producir modificaciones en los genes se pueden producir modificaciones en la secuencia de aminoácidos de una proteína y desencadenar enfermedades.
Transcripción.
-Es la síntesis de ARN a partir de ADN. Se sintetizan 3 tipos de ARN.
1-ARNm (mensajero), 2-ARNt (transferencia), 3- ARNr (ribosomal).
-Consta de 3 procesos: iniciación, elongación y terminación.
-Es llevado a cabo por la ARN polimerasa.
-Se lleva a cabo en el núcleo.
Transcripción. Iniciación.
-Regiones en el ADN asociadas a los genes promotores.
-Se denominan cajas: TATA y CAAT.
-Se le unen proteínas denominadas factores de transcripción para iniciar la transcripción.
Transcripción. Elongación.
-Las dos cadenas de la molécula de ADN se separan y forman la burbuja de transcripción.
-La ARNpol se desliza sobre una de las cadenas de ADN denominada hebra complementaria o molde.
-El ARNpol agrega ribonucleótidos complementarios a la cadena de ADN molde y cataliza la unión entre los ribonucleótidos.
-Esto ocurre en dirección de la molécula de ARN 5' a 3'. La ARNpol se desplaza sobre la hebra complementaria en dirección 3' a 5'.
Transcripción. Terminación.
-Una secuencia del gen determina la finalización. (AAUAAA.)
-Se produce la separación de de ARNpol y la molécula de ARN.

-Modificaciones post-transcripciones del ARNm:
-El ARN transcripto es inmaduro y se lo denomina transcripto primario.
Traducción.
-Permite la conversión de la secuencia de nucleótidos del ARNm en la secuencia de aminoácidos.
-Se realiza en los ribosomas libres en el citoplasma o unidos al RER.
-Los ribosomas están formados por ARMr y cadenas proteicas, formados por una subunidad mayor y una subunidad menor.
-Asignan un aminoácido cada tres ribonucleótidos del ARNm (codón).
-Existen cuatro ribonucleótidos (A, U, C, G) al combinarlos de tres da lugar a 64 codones.
-El código genético describe cuales son los aminoácidos asignados a cada codón (algunos aminoácidos son codificados por varios codones).
Traducción.
-Los ARNt son los encargados de entregar los aminoácidos correspondientes a cada codón.
-Son moléculas pequeñas en forma de hoja de trébol, con una región denominada anticodón (tres ribonucleótidos) que se aparea con los codones complementarios del ARNm.
-En el extremo 3' se encuentra el sitio en el que se une al aminoácido correspondiente.
Traducción. Iniciación.
-La subunidad menor del ribosoma junto con el ARNt, reconoce el primer codón AUG en el ARNm. Luego se recluta la subunidad mayor.
Traducción. Terminación.
-Los factores de liberación son los que reconocer a cualquiera de los codones STP y catalizan el desensamblado de las subunidades ribosomales y la liberación de la proteína separándola del último ARNt.
Mutación.
-Modificaciones en la molécula de ADN por errores en la duplicación del ADN o por factores ambientales (radiaciones alfa, beta, gamma o x, el calor, las radiaciones UV y algunas sustancias químicas).
-Las mas comunes: sustituciones, deleciones e inserciones.
-Afecta a segmentos de varios pares de nucleótidos: Inversión y traslocación
-Solo las que ocurren en las gametas se transmiten a las futuras generaciones.