Qué aminoácido se hidroxila en las histonas del DNA?	Prolina
Son las enzimas encargadas de hidroxilar el ADN y desmetilar?	Enzimas hidroxilasas dependientes de α cetoglutarato
En qué se convierte una citocina cuando se desanima?	Uracilo
Cómo se forma la timina?	A partir de uracilo que se metila
Qué es ChIP seq?	Técnica de inmuno precipitación de la cromatina acoplada a secuenciación que sirve para identificar zonas de unión de proteínas con moleculas de ADN
Para qué se usa el método de bisulfito?	Para detectar estado de metilación de la cromatina
En qué nucleótidos se metila el ADN?	En aquellas citocinas unidas a guanosina CpG
Qué sucede con el ADN en la concepción?	Hay una desmetilacion global
Reacciones que requieren cobalamima	Síntesis de metionina a partir de homocisteina
Qué sucede en el síndrome de Rett geneticamente?	Mutacion del gen MECP2
En qué punto se revierte el estado de impronta?	En la concepción, debido a las desmetilacion
Dos enzimas responsable geneticamente del silenciamiento del cromosoma X	Desacetilasas y metilasas
Qué es Xist?	Xist es un ARN no codificante en el cromosoma X de los mamíferos placentarios que actúa como un efector principal del proceso de inactivación de X
Cómo es geneticamente un sx de Turner?	45 X
Qué es el IGF2?	Factor de crecimiento insulinico tipo 2 con importante papel de crecimiento fetal
Qué es IGF2r ?	Receptor de manosa 6 fosfato que inhibe al Igf2
Qué cromosoma se afecta en el sx Prader Willi ?	15
Qué gen se afecta en sx Prader Willi?	SNRPN
Qué cromosoma de afecta en el sx de angelman?	15, locus 15q11-q13 (gen UBE3A)
Qué gen se afecta en sx cromosoma X frágil,?	FMR1 por hipermetilación (más de 200)
Qué gen se afecta en el sx de Angelman?	UBE3A
Qué personalidad tienen las personas con Sx de angelman?	Extrovertidas
Función de O6-MGMT?	Proteína que repara ADN ***
Función de p16 ?	Proteína que regula el ciclo celular y que se metila en algunos cánceres
Función de HDAC	Enzima que extrae grupos acetilo (histona desacetilasa)
Cuál es la diferencia entre droga y prodroga?	La droga se inactiva por CYP450 y la prodroga se activa
Qué es MDR1 ?	Gen que codifica para glucoproteína P
Función de los xenobioticos como SXR	Se unen a RXR e inducen la expresión de MDR1
Qué gen se relaciona a la porfiria y la síntesis del grupo hemo?	PCG-1α
En qué consisten las reacciones de fase 1 de metabolismo de farmacos?	Oxido reducción e hidrolisis
En qué consisten las reacciones de fase 2 del metabolismo de farmacos?	Glucuronidacion, sulfacion* y metilacion
Qué tipo de fase de metabolismo de farmacos median las GST (glutation s transferasa)?	Fase 2
Qué tipo de fase de metabolismo de farmacos median las CYP?	Fase 1
Qué efecto tiene el jugo de toronja en CYP3A4?	La inhibe lo que permite un mayor ingreso de fármaco a la sangre
Por qué no se debe combinar el paracetamol con el alcohol?	Porque ambas sustancias interactuan por CYP2E1 y el alcohol compite contra el paracetamol de modo que este es metabolizado a su intermediario tóxico NAPQ1
Cuál es la función de TPMT?	Tiopurina metil transferasa descompone medicamentos tiopurinas que son supresores del sistema inmunitario
Función de las CYP2D6?	descomponen medicamentos de uso frecuente que incluyen: codeína y algunos otros analgésicos, algunos antidepresivos y otros medicamentos psiquiátricos, y betabloqueadores
Qué efectos tienen los inhibidores de la recaptura de serotonina con la CYP2D6?	La inhiben
Enzima que transforma Tamoxifeno en endoxifeno	CYP2D6 Y CYP3A4/5. Esta última transforma el Tamoxifeno en N-desmetitamoxifen y la primera convierte el N-desmetitamoxifen en endoxifeno.
Cuál es el efecto secundario principal del Tamoxifeno?	Bochornos y se suelen dar SSRI (Inhibidores de la recaptura de serotonina)
Cuál es el problema de dar SSRI para los bochornos que causa el Tamoxifeno?	Que estos inhiben a CYP2D6 por lo que se puede reducir la acción del Tamoxifeno, recordemos que esta enzima es necesaria para sintetizar la forma final del fármaco
Cuál es el efecto de la warfarina?	Inhibe a la vitamina K epoxidoreductasa
Qué enzima inactiva a la warfarina ?	CYP2C9
Qué enzima transforma vitamina K quinonaen hidroxivitamina k?	CYP4F2
Qué sucede en el síndrome de Gilberts?	Hay polimorfismo en Uridina difosfato-glucorosyltransferasa 1A1 (Caja TATA) Se afecta el metabolismo de la bilirrubina.
Son los codones más variables en el receptor beta adrenergico	16 y 27
Qué sucede en los pacientes con una mutación en el codon 16 del receptor beta adrenergico?	Tienen un aumento en el VEF1 (Volumen espiratorio)
Función del Clopidogrel	Inhibe la agregación plaquetaria por que se integra a los receptores de integrinas P2RY
Que canal expulsa al Clopidogrel?	MDR1 (ABCB1)
Qué enzima activa a Clopidogrel?	CYP2C19
Función de la 5-lipooxigenasa	Transforma acidos grasos en leucotrienos
Función de la teofilina	Broncodilatador. Inhibidor de la fosfodiesterasa. Y ayuda a mantener apagado el gen de GM-CSF.
Qué sucede con pacientes que tienen el transportador de serotonina de promotor largo?	Tienen mayor recaptura de serotonina
Qué sucede cuando se libera Citocromo C?	Activa caspasas
Qué son los PARP?	Poli ADP ribosil polimerasa una reparadora de ADN
Canceres mas comunes	Mama, pulmón y próstata
Qué es el pap smear?	La prueba de Papanicolaou
Qué cancer es frecuente en Japón?	Estómago en hombres
Qué cancer es frecuente en Hawaii?	De mama en caucásicos
Qué es el cambio de incidencia?	La reducción de cancer conforme se mezclan generaciones
Causas genéticas de cancer	Benzopirenos de humo te tabaco Desminacion Aductos de aflatoxinas Luz UV Metabolismo hepático de compuestos mutagenicos
Cómo se arregla el daño de cadena sencilla del ADN?	Sistema de reparación de bases
Cómo se arregla la mutación de doble cadena del ADN?	Sistema de reparación por recombinacion homologa
Qué factores arreglan los apareamientos erroneos de bases del ADN?	MSH2/MLH1
Qué factor repara la metilacion de bases ?	MGMT
Qué producen los radicales libres en el ADN ?	Causan rupturas de cadena simple
Qué daño producen los rayos Uv sobre el ADN?	Ruptura de doble cadena
Qué hacen los benzopirenos al ADN?	Transversion de G a T
Que daño causan las aminas al ADN?	Se oxidan por CYP1A y forman aductos con guanina
Qué daño hacen los alquilantes?	Se unen a guanina
Qué enzima repara el daño por agentes alquilantes?	MGMT (Metil guanina ADN metiltransferasa) Desmetila metilguaninas Y NO CITOCINAS recordar por qué.
Qué es la temozolomida?	Fármaco usado en glioblastoma que metila celulas humorales en donde se espera que no funcione MGMT
Que daño causan oas aflatoxinas en el ADN?	Transversion de guanina a timina
Tipos de VPH más suceptibles a cáncer	16, 18
Qué se descubrió en el experimento de Baltimore?	Transcriptasa reversa
Como afectan los microRNA a la traducción de las proteínas?	La disminuyen, entre más micro menos traducción
En qué consisten los microarreglos?	Laminas con secuencias de un gen donde se pueden extraer RNA mensajeros y si hay presencia de un gen específico hay una expresión
Protooncoge BCL2	b cell linfoma
Función de la proteína rB	Represión mediada por E2f
Qué pasa si prB se fosforila?	Deja de inactivar a E2F
Función del gen p53	Induce la transcripción de genes que regulan el ciclo celular
Función de p53 en mitocondria	Induce liberación de apo Citocromo
Función de BRCA1	Participa en la reparación de ADN
Función de p21	Detener ciclo celular
Función de Bax	Inducir apopotosis
Función de MDM2	Inhibe a p53
Función de APC	Se une a b catenina para regular***
En qué dirección ocurre la metilacion del ADN?	5'-CpG-3'
Función de las dnmt 3	Establecer patrones de metilacion de novo
Función de las TETs (dioxigenasas dependientes de α- cetoglutarato)	Hidroxilar ADN de manera activa en 5m citosina
Función de LSD (lisina desmetilasa)	Desmetilar histonas mediante FAD
Función de JmJC	Desmetilar histonas mediante alfa cetoglutarato y hierro ferroso Liberan formaldehido
Qué es D2-hidroxiglutarato (2-HG)?	Oncometabolito asociado a desmetilacion de citocinas
A qué se debe el aumento de D2-HIDROXIGLUTARATO (2-HG) en el desarrollo de gliomas?	Mutaciones de la isocitrato deshidrogenasa
Son los marcadores más útiles para detectar estado de activación transcripcional de un gen	H3K9 acetilada y H3K4 trimetilada
Función de la histona metiltransferasa Su(war) 3-9	Produce H3K9 trimetilada
Qué sucede genéticamente hablando en el síndrome de sotos?	Haplodeficiencia de la histona metiltransferasa NSD1 que metila a H3K36 y H4K20
Qué es un gen impreso?	Proceso de metilacion o desacetilacion de ADN que se acompaña en la herencia pero que va a depender del sexo del progenitor en el proceso de espermatogénesis u ovogenesis
Qué sucede geneticamente en el síndrome de rett?	Mutación del gen MeCP2 que se encuentra en el cromosoma X
Diferencia entre el sx de Angelman y el Sx de Prader Willi	En el primero, la mutación se asocia al gen 15q11-13 materno y en el segundo al paterno
Función de CTCF	Actúa como aislante que permite la expresión de H19 y no se transcribe IGF2
Función del gen SNRPN	Codifica para 2 proteínas y RNAs nucleolares necesarios en la biogenesis ribosomal
Cómo se diagnostica molecularmente al Sx del cromosoma X frágil?	Se utilizan las enzimas EcoRI y Xho I para el gen FMR1
Factor que promueve la expresión de genes que facilitan el transporte de nutrientes a través de la placenta	IgF2 paterno
Función de Peg3 paterno	Promueve la expresión de citocina y secreción de leche
Función de Gmasx1 paterno	Favorece la contraccion de músculos de la mandíbula y lengua para succión
Qué pol produce miRNA?	2
Función de Drosha y Dicer	Drosha procesa miRNA a un fragmento menor a 70 nucleótidos Dicer madura al miRNA a un fragmento menor de 22 nucleótidos
Función de IncRNAs	Modifican epigeneticamente la cromatina en el control de inactivación del cromosoma X
Principal componente de los cuerpos de Lewis	Sinucleinas
Función de la parkina	A ubiquitin E3 ligasa
Función de DJ-1	Protege a la célula de la muerte celular oxidativa
Función de PINK1	Cinasa que protege a la célula de morir
Función de HTRA2	Serin proteasa del espacio mitocondrial que degrada proteínas y promueve apopotosis
Función de SOD1	Convierte superoxido en peróxido de hidrógeno
Función de huntingtina	No se sabe, pero su mutación produce repeticiones poliglutamina
Componentes no enzimáticos antioxidantes en la mitocondria	Tocoferol (TPC), coenzima Q, Citocromo C y glutation
Componentes antioxidantes enzimáticos de la mitocondria	MnSOD, catalasa, glutation peroxidasa (GPX), PGPX, glutation reductasa (GR), peroxidoxinas (PRX3/5), glutaredoxina (GRX2), thioredoxina (TRX2) y TRXR2
Mutaciones monogenicas del Alzheimer	APP PS1 PS2 ApoE4 Tau
Qué celulas sintetizan ApoE en el cerebro?	Astrocitos y microglia por estimulo de LXR
Función de ApoE lipidos en cerebro	Participan en endocitosis y degradación lisosomal del peptido Aβ. La isoforma ApoE4 disminuye la degradación del peptido amiloide.
Qué hace la APP en mitocondria?	Forma peptido Aβ que se une a ABA y genera radicales libres
Genes asociados a enfermedad de Parkinson	Sinucleinas Parkina DJ -1 PINK-1 LRRK2
A qué sx se asocia la mutación de SOD1 ?	ELA
Qué complejo de la cadena de electrones reduce su actividad en la enfermedad de Huntington?	2, Succinato Q oxidoreductasa por la mutación de HTT
Sobre qué promotor actua la huntingtina?.	PGC1α. Interfiere también con TFIIs y Sp1
Proteína importante en ataxia de Friedreich	Frataxina
Genes importante en HSP (Hereditary spastic paraplegia)	SPG7 y SPG13
Proteína importante en NBIA	PANK2
Proteína importante en atrofia óptica tipo 1	OPA1
quién inactiva a fenitoina	CYP2C9
quién activa a imidapril	CYP2C19
A qué genes se relaciona la función de la warfarina	CYP2C9 Y VKORC1
Qué es una porfiria?	Enfermedad relacionada a síntesis de hemo
Tratamiento para porfirias y mal metabolismo de CYP	Hemina y glucosa
Qué factor induce a la δ-aminolevulinato sintetasa?	PGC1
Los fármacos izoniazida, hidralazina y procainamida mejoran su efecto por la	NAT2
Irinotecan y bilirrubina son metabolizados por	UDPGT
Mercaptopurina y azathioprina son metabolizados por:	TPMT
Qué es el albuterol?	Agonista de receptor β2
Función de tiopurina metil transferasa	Inactiva análogos de purina usados en quimio
Qué aminoácido suele aparecer en el codon 27 cuando hay arginina en el codón 16?	Glutamina
Qué sucede en los portadores de arginina en el codón 16?	Muestran mayor desensibilización del receptor β2
Qué es ABT-761	Inhibidor de la 5-lipoxigenasa
Qué efecto común tienen la Rifampicina, fenitoina y extracto de hierba de San Juan?	Activan la transcripción de CYP3A4 y esta inactiva a ciclosporinas, lovastatina o eritromicina
Función de teofilina	Aumenta HDACs (histona desacetilasas) e inhibe respuesta inflamatoria

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