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¿Qué son las enfermedades mielodisplásicas?
Grupo de enfermedades hematológicas, que se caracteriza por citopenias resultado de estados dismórficos por una producción ineficaz de células sanguíneas.
Su complicación es la leucemia.
También son llamados preleucémicos.
Epidemiología de síndromes mielodisplásicos
Los síndromes mielodisplásicos primarios predomina en varones >70 años y la variante más común es la insuficiencia de médula ósea.
Los síndromes mielodisplásicos secundarios se asocia a fármacos, o es hereditaria.
En pediátricos es raro, su forma más común es leucemia monocítica.
Etiología de los síndromes mielodisplásicos
Exposiciones ambientales por radiación y benceno.
Síndrome mielodisplásico secundario por radioterapia y alquilantes radiomiméticos o inhibidores de la topo isomerasa de DNA.
Etiología
Alteraciones citogenéticas: aneuploidía, translocaciones.
Hay aumento de la apoptosis de las células de la médula ósea
Manifestaciones clínicas
En las primeras fases: cansancio, debilidad, disnea, palidez.
la mitad de los pacientes no tienen síntomas y la enf. se detecta de forma casual en un análisis de sangre.
Exploración física
signos de anemia y en 20% de los pacientes hay esplenomegalia.
Síndrome de Sweet (dermatitis neutrofílica febril).
Clasificación
Anemia Refractaria Simple.
Anemia Refractaria con Sideroblastos en anillo.
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación.
Leucemia mielocítica crónica.
Anemia refractaria simple
anemia, blastos en sangre <1% en sangre periférica, en médula ósea la cifra es inferior al 5% de blastos y <15% de sideroblastos en anillo.
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Al menos 15% de los glóbulos rojos tienen sideroblastos en anillo (o al menos 5% si las células tienen mutación en SF3B1).
Anemia refractaria con exceso de blastos
Citopenias con displasias uni- o multilineal y con un porcentaje entre 5-19% de blastos en médula o sangre.
Con exceso de blastos en transformación
La cifra de blastos en médula ósea es de 20-30%. 50% de los pacientes evoluciona a leucemia.
Leucemia mielomonocítica crónica
Es un trastorno clonal, las células se multiplican de manera descontrolada, afecta a los monocitos.
Mutaciones
-Falta parte del cromosoma 5 brazo q. La persona presenta recuentos bajos de 1 o 2 tipos de células sanguíneas (generalmente glóbulos rojos) y displasia de al menos 1 tipo de célula en la médula ósea.
-Trisomía 8
-Deleción del 7.
Datos de laboratorio
Anemia (puede estar solo, tener bicitopenia o pancitopenia).
Macrocitosis.
Plaquetas grandes y carentes de granulaciones.
Neutrófilos con pocas granulaciones, cuerpos de Döhle y nucleos en anillo
Mieloblastos circulantes.
El recuento leucocitario suele ser normal o bajo (excepto en leucemia mielomonocítica crónica).
Datos de laboratorio
Médula ósea (cambios diseritropoyéticos, sideroblastos anulares), (granulaciones escasas e hiposegmentación de los precurosres granulocítocos), (aumento de mieloblastos y megacariocitos con núcleos desorganizados).
Diagnóstico diferencial
Deficiencias de B9 y B12.
A veces hay displasia de médula ósea en infecciones virales agudas, reacciones a fármacos, intoxicación por sustancias químicas, pro n estos casos la displasia es transitoria.
Tratamiento
El tratamiento es insatisfactorio.
Solo el trasplante de células madre ofrece curación.
Resistente a la quimioterapia tóxica
Entre ancianos hay mayor mortalidad y morbilidad por los fármacos.
-Fármacos: Azacitidina (mejora recuento hemático y la suervivencia) y Decitabina (es como la azacitidina, pero más potente).
-GF hematopoyéticos (EPO, filgrastim, romiplostin).
Pronóstico
Sobrevida <3 años.
Leer del libro para clasificación más exacta.
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