¿Qué son los síndromes mieloproliferativos?	-Son enfermedades de la sangre y médula ósea. -Hay 4 síndromes principales : Policitemia Vera, Trombocitemia esencial, Mielofibrosis primaria, leucemia mieloide crónica.
¿Qué es la policitemia vera?	-Neoplasia mieloproliferativa crónica con pancitopenia de morfología normal. -10 a 30% de los pacientes desarrollará mielofibrosis e insuficiencia de la médula ósea. -Leucemia del 1 al 2.5%. -Mayor riesgo de hemorragias y trombosis.
Epidemiología de policitemia vera	-Trastorno mieloproliferativo más frecuente. -Incidencia de 1.9/100 000, aumenta con la edad. -Normalmente a los 60 años, aunque en mujeres suele presentarse antes. -Si se presenta entre los 20 y 30 años suele ir acompañado del síndrome de Budd-Chiari.
Fisiopatología de policitemia vera	-Hay panmielosis (aumento de todas las líneas celulares). -Hay hematopoyesis extramedular. -El aumento de la masa eritrocitaria se enmascara en un principio por un aumento del volumen del plasma = hematocrito normal. - Esto es muy común en mujeres donde se presentarán con el Sx. de Budd-Chiari
Fisiopatología de Policitemia Vera	-Habrá una deficiencia de hierro por la mayor producción de eritrocitos, esto provocará eritrocitosis microcítica. -La producción de eritrocitos continúa aunque haya deficiencia de hierro.
Fisiopatología de Policitemia Vera	-Incluso con deficiencia de hierro "el hematocrito es normal, pero con índices hematimétricos microcíticos", esto es un sello distintivo de policitemia vera. -10-15% de los pacientes tendrá mielofibrosis primaria, pero con mejor pronóstico. -La transformación en leucemia aguda es rara y tarda muchos años. El riesgo aumento con el contacto de agentes alquilantes.
Mutaciones en Policitemia Vera	-Mutaciones en JAK2, CALR o LNK.
Complicaciones de Policitemia Vera	-Trombosis por hiperviscosidad, puede ser macrovascular o microvascular. -Hemorragia, su riesgo aumenta con plaquetas mayor a 1.5 millones pues el factor de Von Willebrand se adsorbe y proteoliza.
Complicaciones de Policitemia Vera	-El aumento del recambio celular puede causar hiperuricemia, por lo que aumenta el riesgo de gota y cálculos renales, así como mayor susceptibilidad a enfermedad ácido-péptica por Helicobacter pylori
Signos y síntomas de Policitemia Vera	-Suele ser asintomática. -Por el aumento de la viscosidad podemos tener debilidad, cefalea, mareos, alteraciones visuales, cansancio y mareos.
Signos y síntomas de policitemia vera	-Prurito acuagénico. -La cara puede estar roja. -Ingurgitación de las venas retinianas. -Eritromelalgia. -30% esplenomegalia.
Signos y síntomas de policitemia vera	-La trombosis causa síntomas en la zona afectada. -10% presenta hemorragia, principalmente digestiva. -El hipermetabolismo causa febrícula y pérdida de peso. -Esto sugiere progresión a mielofibrosis secundaria.
Diagnóstico	-Hemograma completo -Pruebas para mutaciones de JAK2, CARL O LNK -Examen de médula ósea y concentración de EPO. -Determinación de la masa eritrocitaria.
Pronóstico	-La supervivencia media es de 10 años. -La trombosis es la causa de muerte más frecuente. -Las complicaciones son el desarrollo de mielofibrosis y leucemia.
Tratamiento de policitemia vera	-El pilar del tratamiento es la flebotomía con el objetivo de que el hematocrito llegue a <45 en H y <42 en M. -Inicialmente extraemos de 300 a 500 ml de sangre por día, si el paciente tiene trastornos cadiacos o cerebrovasculares extraemos de 200 a 300 ml 2 veces a la semana.
Tratamiento policitemia vera	-Aspirina, alivia los síntomas microvasculares, dosis de 81 a 100 mg x VO 1 vez al día.
Tratamiento de policitemia Vera	-Tratamiento mielosupresor como interferón alfa 2 pegilado, interferón alfa 2 a, ruxolitinib (inhibidor de JAK), hidroxiurea (reemplazado por el ruxolitinib).
Tratamiento policitemia vera	-La hiperuricemia la tratamos con alopurinol 300 mg x VO 1 vez al día. -El prurito lo tratamos con antihistamínicos, ruxolitinib, interferón, paroxetina, fototerapia con PUVA y que después de bañarse se seque suavemente.
¿Qué es la trombocitemia esencial?	-Neoplasia mieloproliferativa en el que hay aumento de plaquetas, hiperplasia megacariocítica y tendencia hemorrágica o trambotica.
Etiología de trombocitemia esencial	-Es un trastorno clonal de células madre hematopoyéticas con aumento en la producción de plaquetas. -Incidencia entre los 50 y 70 años. -Mutación en JAK2, JAK2V617F en 50%.
Fisiopatología de trombocitemia esencial	-La trombocitosis puede llevar a oclusiones microvasculares, macrovasculares y de hemorragia.
Signos y síntomas de trombocitemia esencial	-Debilidad, hematomas y sangrados (tienden a ser leves), gota, migrañas oculares, parestesias de las manos y los pies y eventos trombóticos.
Diagnóstico de trombocitemia esencial	-Hemograma completo y frotis de sangre. El recuento de plaquetas es >450 000 y el frotis muestra plaquetas gigantes y fragmentos de megacariocitos. -Excluir causas de trombocitosis secundaria (inflamación, infecciones, etc.). -Estudios citogenéticos. -Buscar mutación de JAK2 por PCR y si es negativa buscar mutación por CALR o MPL. -Examen de médula ósea.
Pronóstico	-expectativa de vida casi normal. -Las complicaciones trombóticas arteriales y venosas son raras, pero mortales. -Transformación en leucemia <2%. -Algunos desarrollarán mielofibrosis secundaria, en especial los que tengan mutación en JAK2 o CALR.
Tratamiento de trombocitosis esencial	-Aspirina 81 mg VO 1 vez al día. -Fármacos que reducen plaquetas como hidroxiurea y anagrelida. -Plaquetoféresis. Interferón. Trasplante de células madre.
¿Qué es la Mielofibrosis primaria?	-Neoplasia mieloproliferativa crónica, hay fibrosis de la médula ósea, esplenomegalia y anemia con eritrocitos nucleados y en forma de lágrima.
Fisiopatología de mielofibrosis primaria	-Hay aumento del colágeno en médula ósea y hematopoyesis extramedular. -La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria.
Fisiopatología de mielofibrosis primaria	-Es una transformación neoplásica de una célula de la médula ósea. -Hay estimulación de los fibroblastos en la medula ósea. -Pico de incidencia entre los 50 y 70 años y es más común en hombres.
Enfermedades asociadas a mielofibrosis	-metástasis, trombocitemia esencial, linfoma de Hodgkin, leucemias, mieloma múltiple, mielodisplasias, trombocitemia esencial, policitemia vera, osteomielitis, tuberculosis, benceno, dióxido de torio, radiación x o gamma, lupus, esclerosis sistémica.
Mutaciones mielofibrosis	-Mutación en JAK2 o MPL o CALR
¿Cómo son las células sanguíneas en mielofibrosis?	-eritrocitos (normoblastos) y mielocitos nucleados que se liberan a la circulación al ocurrir la hematopoyesis extramedular. -Aumenta la LDH. -Hay insuficiencia medular (anemia, trombocitopenia). -30% de los pacientes tendrán leucemia aguda rápidamente progresiva que no responde a quimioterapia.
-Signos y síntomas de mielofibrosis primaria	-Tiende a ser asintomática. -Si hay síntomas habrá anemia, esplenomegalia, malestar general, pérdida de peso, fiebre o infarto esplénico. -Hepatomegalia. -La hematopoyesis extramedular altera el órgano en la que se produce.
Diagnóstico de la mielofibrosis primaria	-Hemograma completo y frotis de sangre periférica. -Examen de médula ósea. -Biopsia de la médula ósea. -El diagnóstico definitivo es al encontrar la mutación de JAK2, CALR o MPL.
¿Cuándo sospechar de mielofibrosis primaria?	-Cuando hay esplenomegalia + infarto esplénico + anemia.
Pronóstico de mielofibrosis primaria	-Supervivencia de 5 años.
Tratamiento mielofibrosis primaria	-Tratamiento sintomático. -Alotrasplante de células madre. -Ruxolitinib (inhibidor JAK). -en mielofibrosis primaria y de bajo riesgo el interferón pegilado reduce la fibrosis de la médula y el tamaño del bazo.

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