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31 Cartas en este set
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QUE ES LA HEMOCROMATOSIS?
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EXCESO DE ABSORCION DE HIERRO Y DEPOSITO EN LOS ORGANOS
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GEN Y MUTACION?
HERENCIA? |
C282Y (+)
CR 6 HAR (LAS MUJERES ESTAN PROTEGIDAS POR LA REGLA) |
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EDAD DE DEBUT?
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50-60A
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CLINICA EN EL HIGADO
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DOLOR HIPOCONDRIO DERECHO +/- HEPATOMEGALIA
CIRROSIS HEPATOCARCINOMA |
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CLINICA EN LA PIEL?
PANCREAS? HIPOTALAMO? |
PIGMENTACION BRONCEADA
DM HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO (ATROFIA TESTICULAR) |
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CLINICA CORAZON
TIROIDES? |
MIOCARDIOPATIA DILATADA Y ARRITMIAS
HIPOT4 |
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DX?
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CLINICA + INDICE SATURACION TRASNFERRINA ELEVADO+ FERRITINA ELEVADA
O BX O RMN |
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SI TIENE FERRITINA >1000....
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SI SE RECOMIENDA BX PARA DESCARTAR CIRROSIS
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CRIBADO DE FAMILIARES?
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SI A LO S18A SE MIDE IST Y FERRITINA Y SI SALE ELEVADO SE HACE ESTUDIO GENETICO
SI + SE CONFIRMA SI - SE HACE BX O RMN |
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TTO
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FLEBOTOMIAS PERIODICAS
DEFEROXAMINA SC SI MALA TOLERANCIA A FLEBOS TX HEPATICO |
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ENFERMEDAD DE WILSON, QUE ES?
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EL COBRE NO SE INCORPORTA A LA CERULOPLASMINA HEPATICA POR LO QUE NO SE ELIMINA X BILIS.
EL COBRE LIBRE SE DIPOSITA EN HIGADO, SNC.. |
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GEN MUTADO?
HERENCIA? |
ATP7B
CR 13 HAR |
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CX, CUANDO SE INICIA?
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ENTRE 5 Y 50 AÑOS
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FORMA DE PRESENTACION (+) EN INFANCIA?
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HEPATITIS AGUDA AUTOLIMITADA
O HEPATITIS AGUDA QUE PROGRESA A FALLO HEPATICO CON ANEMIA HEMOLITICA COOMBS- |
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FORMA DE PRESENTACION NEUROLOGICA?
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20 AÑOS-> SD RIGIDO-ACINETICO, MOVIMIENTOS ANORMALES, ATAXIA, TEMBLOR, DISTONIA, DISARTRIA, DISFAGIA
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FORMA DE PRESENTACION PSIQUIATRICA
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ALTERACIONES DE PERSONALIDAD Y COMPORTAMIENTO CON PROGRESION A DEMENCIA
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DONDE ES RARO QUE SE DEPOSITE COBRE?
EN EL RIÑON SE DIPOSITA? |
EN EL PANCREAS
SI |
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QUE SE PUEDE VER EN LOS OJOS?
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ANILLO KAYSER-FLEISCHER EN MEMBRANA DE DESCEMET EN LA CORNEA
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DX?
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BX HEPATICA
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CRIBADO A LOS FAMILIARES?
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SI-> MENORES DE 40A (SERIA RARO LLEGAR A ESA EDAD SIN TTO)
DETERMINACION CERULOPLASMINA Y SEGUN RESULTADO BX HEPATICA |
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COMO ESTA LA CERULOPLASMINA?
Y EL COBRE LIBRE? Y EL COBRE EN ORINA? |
BAJA
ALTO ALTO |
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TTO
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D-PENICILAMINA (SI HEPATICA)
TRIENTINA (SI HEPATICA) TETRATIOMOLIBDATO DE AMONIO (SI SNC) SULFATO/ACETATO DE ZINC (DE MANTENIMIENTO) |
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LA PENICICILAMINA....
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TIENE EFECTO ANTI PRIDOXINA-> AÑADIR VIT B6
HACE REACCIONES DE HS (+) A LOS 14D (SE DAN CORTIS AL INCIO PARA EVITARLAS) ES DE POR VIDA! SI SE RETIRA-> HS! |
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CUAL ES LA ENFERMEDAD METABOLICA HEPATICA (+) EN NUESTRO MEDIO?
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ENFERMEDAD HEPATICA GRASA NO ALCOHOLICA-> DEBIDO A ↑ OBESIDAD Y SD METABOLICO
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CX?
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ESCASA
ELEVACION GGT Y OTRAS ENZIMAS.. HIGADO HIPERECOGENICO |
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DX CONFIRMACION
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BX
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QUE SE VE EN LA BX?
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ESTEATOSIS SIMPLE
O ESTEATOHEPATITIS NO ALCOHOLICA (NASH) |
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PARA DX NASH SE EVALUAN 3 ASPECTOS... CUALES?
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GRADO ESTEATOSIS
BALONIZACION HEPATICA INFILTRADO INFLAMATORIO |
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EVOLUCIONA A CIRROSIS
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CLARO... ¬¬
Y HEPATOCARCINOMA |
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TTO?
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DIETA (MEDIDA MAS EFICAZ PARA REDUCIR FIBROSIS!)
CAFE CON CAFEINA SI NO MEJORA: VITAMIAN E Y PIOGLITAZONA TX HEPATICO |
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QUE TIENE DE BUENO LA PIOGLITAZONA?
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QUE REDUCE LA FIBROSIS HEPATICA (PERO ESTA EN ESTUDIO)
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