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20 Cartas en este set
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QUE ES UNA DISTROFINOPATIA?
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ALTERACION DE LA PROTEINA DISTROFINA-> CONTRACCION MUSCULAR
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QUE DOS DISTROFINOPATIAS HAY?
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER |
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QUE TIPO DE HERENCIA TIENEN?
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HLLX RECESIVA
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DUCHENNE, DEBUT?
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3-5 AÑOS
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CLINICA DMD
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TRASTORNOS DE LA MARCHA, DEBILIDAD PROGRESIVA DE MUSCULATURA PROXIMAL Y FLEXORA DEL CUELLO
PSEUDOHIPERTROFIA DE PANTORRILLAS MANIOBRA GOWERS ESCOLIOSIS PROGRESIVA MIOCARDIOPATIA |
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CUANDO DEJAN DE DEAMBULAR?
CUANDO MUEREN? |
12A
MUERTE 20A POR INFECCIONES PULMONARES |
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QUE ESTA ELEVADO EN SANGRE?
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CPK 3000
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DX DEFINITIVO?
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BX CON AUSENCIA DE DISTROFINA
SUSTITUCION GRASA DEL TEJIDO CONJUNTIVO ENDOMISIAL CON INFILTRADO LINFOCITARIO T E INTERNALIZACION NUCLEOS DE FIBRAS MUSCULARES |
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TTO?
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CORTICOIDES CRONICOS DESDE EL INICIO DE LA CLINICA
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER, DEBUT?
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5-15 AÑOS
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CUANDO DEJAN DE DEAMBULAR?
CUANDO MUEREN? |
>16A
40-50A |
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BECKER Y DUCHENNE....
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SON LA MISMA ENFERMEDAD, TIENEN LA MISMA CLINICA PERO EN BX BECKER TIENE DISTROFINA AUNQUE ESCASA Y EL TTO CORTIS NO FUNCIONA
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DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT, QUE ES?
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HAD-> GEN DMPK EN CR 19 DE LA PROTEINA MIOTONINA PROTEINCINASA
EXPANSION TRIPLETE CTG CON FENOMENO DE EMANCIPACION |
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CLINCA
4C 3T 2G |
4C-> CALVOS, CATARATA POSTERIOR, CORAZON BLO AV, COLD (EMPEORA CON FRIO)
3T-> TONTOS, MIOTONIA, MOTILIDAD INTESTINAL REDUCIDA 2G-> GLUCOSA (DM), GONADAS ATROFICAS 1-> ATROFIA FIBRAS 1 MUSCULARES SIN NECROSIS |
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CX MUSCULAR
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DEBILIDAD CARA CUELLO Y EXTREMIDADES CON ATROFIA.
SAHS MIOTONIA EN MANOS, LENGUA Y PARPADOS (NO TE SUELTAN) |
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FORMA CLASICA
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DEBUT ADULTOS
PERO HAY DEBUT INFANTIL, CONGENITO... |
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DISTROFIA MIOTONICA 2 O PROMM
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MIOPATIA MIOTONICA PROXIMAL GEN ZNF9 O CNBP EN CR 3 CON TRIPLETES CCTG
ES COMO STEINERT PERO SE AFECTA MUSCULATURA PROXIMAL Y TIENE MENOS BLOQ AV, MENOS TONTOS, MENOS SAHS... |
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EN SUERO QUE HAY?
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ELEVACION PERO POCO CPK (PUEDE SER NORMAL)
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EMG?
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HAY DESCARGAS MIOTONICAS
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TTO
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MEXILETINA
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